产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

医院人力资源合同法律风险与防范措施研究——以“中国裁判文书网”中福建省医院的219份裁判文书为例

在全面依法治国的时代背景下，《民法典》的深入贯彻实施，国民不断提高的法律意识、法治观念，对医院人力资源管理过程中存在的法律风险等问题的规避与处理提出更高的要求，尤其是人力资源合同中的相关事宜处理、争议规避。本文以“中国裁判文书网”中福建省医院的219份裁判文书为数据来源进行分析，归纳总结医院人力资源合同种类及相应争议的处理方式，论述了目前医院人力资源合同管理过程中从合同要约、员工入职、合同签订、合同履行、解除合同等不同阶段和程序中常见的法律风险，并提出相应的防范措施、策略。     

合川片区2011－2014年 HIV 初筛阳性确认结果分析

目的：掌握合川片区艾滋病病毒（HIV）抗体检测，确认实验阳性结果的准确性，以便提高检测质量。方法：按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验（ELISA）筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验（WB）确认结果的一致性。结果：2011－2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本，经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认，阳性1803人份，阳性率为94．0％（1803／1918），不确定为61人份．占被检测标本的3．18％（61／1918），阴性69人份，占被检测标本的3．6％（69／1918）。结论：艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性，必须以确认检测实验报告为准。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

FRAX®在女性骨质疏松症诊疗中的应用研究进展

骨质疏松症是常见的骨骼疾病，绝经后女性为骨质疏松症的高危人群。骨折风险评价工具（fracture risk assessment tool，FRAX?）是一款研究、应用广泛的骨折风险评估工具。近年来研究表明，虽然FRAX?尚不完美，但对女性人群的骨折具有合理的预测能力，结合其他骨折危险因素对该工具进行调整、改进的研究也多见报道。设立符合本国国情的FRAX?阈值有助于医生更好地使用该工具和进行临床决策。美国设立了固定的FRAX?阈值，英国则是按年龄分层的阈值。国内对FRAX?的研究尚处于初级阶段，暂无特异的干预阈值，这在一定程度上阻碍了该工具在我国的推广使用。笔者回顾了国内外FRAX?对女性骨质疏松性骨折的预测能力、骨量异常的诊断能力、在合并其他疾病的女性人群中的应用和干预阈值的研究等最新成果，为临床医生了解FRAX?的研究进展、探索针对我国人群干预阈值奠定基础。     

65岁老人教你把闲钱“拧出水”

<正>最近买点什么产品好?如果有人这么问一个看似专业的人,他可能还未了解你,就会回答:买点银行理财产品吧。这简直是个太懒惰的答案——如同被问及怎么穿衣服才搭配,银行理财产品就像正装配皮鞋一样,多数情况不会出错,但大多数人购买理财产品就像穿了正装挑选皮鞋,也有挑错的时候,因为总有几个款式并不适合自己的脚。在此之前,我们往往会花费太多冤枉的时间和钱才能找到