云南省傣,彝,汉族人凝血因子VIII ST14（DXS52）VNTR的研究

为探讨凝血因子ＶＩＩＩ基因旁ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复顺序作为血友病甲基因诊断，指标在云南省人群中的诊断价值，应用ＰＣＲ技术了解云南省汉，彝，傣族人ＦⅧＳＴ１４（ＤＸＳ５２）ＶＮＴＲ的理论杂合率（多态信息量）结果该指示在南籍彝族及汉族人中均具有较高的诊断价值，理论杂合率分别为６５．４５％和７０．０４％，在傣族人群中该理论杂合率为３８．８２％，明显低于汉族人和彝族人，其等位基因的构成情况     

首诊症状为舌出血之出血性疾病分析

资料来源于1997年2月-2004年2月我院住院病例，共8例患者，男4例，女4例，均为舌部反复出血不止而首次就诊于口腔科，就诊时年龄为1-57岁，平均26．3岁。发生舌出血至就诊时间：10h-30d，平均9．6d。本组病例中以舌血管瘤首诊者2例，舌出血待查4例，舌外伤者2例。而最后确诊为血友病甲3例，血友病乙1例，肝病1例，血管性血友病1例，血小板减少性紫癫2例，血友病中3例为遗传病史。     

PCR对血友病甲家系携带者的诊断

血友病甲是一种较为常见的伴性隐性遗传性出血性疾病。由凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。其发病率为1/5000的男性。目前,该病的治疗还局限于替代疗法。遗传咨询对该病的预防和人口素质的提高都将大有裨益。本文报道了应用快速有效的聚合酶链反应(PCR)技术对血友病甲家系进行的基因连锁分析和携带者诊断。材料与方法一、样品:血友病甲患者由苏州医学院附属第一医院血液科确诊。患者及其家系成员各取外周血5～10ml,EDTA 抗凝。白细胞基因组DNA 提取方法同前报道(苏州医学院学报1991;11(1):45)。     

止血汤治疗血友病甲后凝血指标的变化

目的：探讨中药止血汤治疗血友病患后血浆凝血酶原时间／国际标准化比率（PT／INR）、部分凝血活酶时间（APTT）、简易凝血活酶生成时间（STGT）、凝血酶时间（TT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）等凝血指标的变化及其临床意义。方法：用中药止血汤治疗13例血友病甲患,治疗前、后分别用凝血一期法测定PT、APTT、FⅧ：C、STGT等指标。结果;治疗后病人的临床症状明显好转,PT、APTT、STGT较治疗前缩短,FⅧ：C增高,但治疗后与正常组相比较,APTT、STGT显延长,FⅧ：C处低水平。结论：止血汤治疗血友病有效的机理可能为：通过低调TFPI水平增强外源性凝血途径,补偿内源性凝血途径功能的缺陷。     

血友病甲患者Ⅷ因子检测及相关传染病调查

目的 建立血友病甲体内Ⅷ因子活性定量检测方法，了解我省血友病甲患者中相关传染病情况。方法 Ⅷ因子活性定量检测采用凝血因子Ⅷ促凝活性试验。HBsAg、抗—HCV、抗—HIV的检测采用ELISA法。结果 凝血因子Ⅷ促凝活性定量检测试验用于诊断血友病甲灵敏度高特异性好优于传统的筛查方法。血友病甲患者中抗—HCV、抗—HIV的感染率高于正常人群。结论 应进一步加强对血友病患者监督和管理。     

微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展

血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。     

新生儿血友病甲1例报道暨文献复习

目的通过总结新生儿血友病甲的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对新生儿血友病甲的认识,减少该病的漏诊、误诊。方法回顾性分析我院1例新生儿血友病甲患儿临床特点和辅助检查资料,结合以往新生儿血友病甲的文献报道,总结该病的临床思维和治疗方法。结果共检索到相关文献7篇,报道了14例患儿,起病形式以出生后发现头颅血肿4例,头围增大伴呕吐2例,疫苗接种后穿刺部位血肿及穿刺、缝合部位渗血不止2例,皮肤迅速黄染1例;活化部分凝血酶原时间(APTT)延长14例,凝血酶原时间(PT)延长3例,Ⅷ因子活性均降低;经静脉输注Ⅷ因子、血浆、冷沉淀、红细胞等治疗,15例患儿出血均得到控制,血肿渐吸收,病情好转,好转率100%。结论新生儿血友病甲多以出血起病,病情进展快,早期及时治疗预后较好,作为临床医生应提高对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗,教育家长及患儿学会保护自己,避免外伤出血。     

获得性血友病A致骨筋膜间隙综合征1例

<正>获得性血友病A是一种少见的出血性疾病,是因非血友病患者后天自身产生抗凝血因子Ⅷ抗体引起凝血功能障碍而致,其临床表现与典型血友病甲相似。国外统计,获得性血友病每年大约每10万人中有0.2~1.0人发病[1]。而因获得性血友病A局部出血导致的骨筋膜室综合征更为少见。1病例资料患者,女,32岁,因双小腿肿胀,疼痛,活动受限1 d来我院血管外科就诊。7天前患者曾因"上呼吸道感染"于当地     

获得性血友病甲2例报告并文献复习

目的: 探讨获得性血友病甲的临床特点,以提高对该病的认识.方法: 分析2例获得性血友病甲患者的临床资料,包括其临床表现、实验室检查及治疗经过,并结合相关文献进行复习.结果与结论: 2例患者均为老年男性,表现为自发性广泛皮下出血及软组织血肿,活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长且不能被正常血浆纠正,血浆凝血因子Ⅷ凝血活性部分(factor Ⅷ coagulant activity,FⅧ :C)活性下降,抗FⅧ:C抗体滴度升高,予输注FⅧ浓缩制剂及肾上腺皮质激素、人血丙种球蛋白后出血控制.获得性血友病甲可致严重出血,及早诊断、及早控制出血、及时补充缺乏的凝血因子,清除抗FⅧ:C抗体是成功治疗的关键.