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2.
脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述. 相似文献
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6.
老年人高血压常因血管脆性增加,鼻黏膜血管容易发生出血,夜间居多,出血凶猛,危及生命. 相似文献
7.
引起过敏性紫癜的少见原因 总被引：1，自引：0，他引：1
过敏性紫癜（Allergic Purpura）是一种常见的血管变态反应性出血性疾病，因机体对某些致敏物质发生变态反应。导致毛细血管脆性及通透性增加，血液外渗，产生皮肤紫癜、黏膜及某些器官出血。过敏原可有多种原因引起，但其直接致病原因往往很难确定，现将近年来一些少见原因引起AP的相关报道，归纳介绍如下。[第一段] 相似文献
8.
目的 建立一种可靠、简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因。方法 采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针，检测通过PCR扩增的FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列数目。从而判断所检样品中FMR—1基因是否正常。结果 该法可检测出正常人及携带者的CGG重复拷贝数。结论 该方法可以简便、安全、可靠地检测FMR—1基因中(CGG)n重复拷贝数，从而确定为正常人或携带者，可作为临床上筛查脆性X综合征的首选方法。 相似文献
9.
Ersoy-Evans S. Erkin G. Fassihi H. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(9):56-56
作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示 相似文献
10.