利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

《本草纲目》阿胶三等分类法探讨

分析了《本草纲目》记载的阿胶上中下三等分类法,阐述了上等阿胶由牛皮向驴皮演变的原因,古代耕牛保护制度及驴传入中国的时间。马骡驼归属中等阿胶的原因是皮薄毛厚,胶少,倍费樵薪。对于下等阿胶的旧皮区分生熟,生皮可用而熟皮不可用。建议恢复传统阿胶由牛皮制作的汉代古法。     

使用离子束治疗法成功治疗侵入眼内的结膜鳞状上皮细胞癌

由于长时间的紫外线照射，结膜鳞状上皮细胞癌在世界范围内变得越来越流行。尽管如此，原发结膜鳞状上皮细胞癌侵人眼内仍然十分罕见，因此经常导致误诊。侵及眼部大且侵袭力强的病变仅通过标准的切除手术和冷冻术往往较难治愈。对于这种病变的治疗，大多数研究者会建议行眼球摘除术，当有证据显示病变侵及眼眶时则行眶内容物剜除术^1-4。目前的病例显示使用离子束治疗侵入眼内的结膜鳞状上皮细胞癌是眼球摘除术外的另一种选择。就我们所知，这是第一例关于使用离子束治疗侵袭性结膜鳞状上皮细胞癌的病例报道。     

糖尿病合并脑梗死72例临床分析

目的探讨糖尿病合并脑梗死的临床特点及治疗方法。对我院2000~2003年入院的病例患者的临床资料进行回顾性分析。方法以降血糖、降压,使用扩血管药物及抗凝治疗等为主。结果糖尿病与脑梗死发生与蛋化红蛋白有一定关系。发现HbAIc>7.5%易发生脑梗死。结论充分认识糖尿病合并脑梗死的特点,积极控制血糖,治疗过程注意预防低血糖发生,降低致残率。     

四大因素导致丹参价格上扬

山东丹参地处沂蒙山腹部、半岛内陆，丰富的自然资源和得夭独厚的地理环境，形成了山东丹参产区集中，色泽鲜红，含丹参酮明显高于其它地区的显特点，倍受市场和各大制药企业的青睐。目前丹参产新已至，其价格自2006年3月份以来一直比较平静。产区稳定在5．8—6元（千克价，下同）之间．进入9月份以来走动明显加快，产新走势如何．笔认为受库存少、天气干旱、用量大、种植少等因素影响，其价格将持续上扬。     

舒张性心力衰竭

心室肌于舒张期出现机械性能异常，可表现为等容舒张期、心室快速充盈期、心室缓慢充盈期以及心房收缩期等时限延长且不完全而损害心室接纳血液的能力时，称为舒张性功能不全。随病情进展，临床检获心力衰竭症状及体征，而左室射血分数（LVEF）测值正常者，则诊断为舒张性心力衰竭。尽管涉及舒张性心力衰竭诊断标准的权威性研究已不在少数。然而，迄今医界对此颇有争议，甚至有持否定意见者。我们收集近期相关文献，旨在阐述舒张性心力衰竭诊断的理论依据，并就临床所采用的诊断检测方法进行评估，寻求其最佳的治疗对策。     

食管贲门癌肺癌外科治疗采用等容血液稀释自身输血临床研究

目的自身输血安全可靠,前者可扩大病人的血容量[1],后者可减少病人的血液丢失,防止供血途径感染(HIV HAV HBV HCV).方法临床手术中21例患者采用了等容血液稀释自身输血.术前采患者外周静脉血密闭,室温下贮存,同样输入血浆代用品,患者血液被稀释,手术结束后,将贮存的患者血回输.结果男性15例,女性6例,患者年龄34～74岁,21例中食管贲门癌肺癌20例,回盲部肉瘤1例.每例患者均采用血200ml,稀释液用血浆代用品706代血浆400ml,手术结束后回输无不良反应,手术中患者平稳.患者血液稀释前后及术后二周血流动力学、血生化学、凝血功能、肝肾功能等正常,患者HCT平均值降至28.28%,HB平均值降至92g/L,达到中度血液稀释,血液稀释前相比,患者HB、HCT、RBC显著降低,仍在正常范围内,术后两周HB、HCT、RBC与稀释前比无显著变化.结论急性等容血液稀释自身输血的方法操作简单,安全方便,用于肿瘤患者具有理想、实用、可靠、经济及预后良好的优点,该方法不抑制免疫功能,可以提高生存率,降低复发率,减少患者的用血量.是节约用血,防止输血传播各种病毒的一种好方法,可用于基层边远山区医院病人抢救和治疗及适合家庭贫困患者更理想.     

三菱医用加速器原体照射装置的构成及其精度的检测

本文介绍了三菱医用加速器原体照射系统的原理和基本构成,描述了计算机程序编排框图和控制信号的流程图。详细介绍了原体照射精度的检测方法和结果。测量表明,实测照射野和计算值误差小于3mm,80％等剂量曲线有效地包围着靶体,各方面的实测照射野与CT片肿瘤断面形状近似度极好。     

等电聚焦电泳分析红细胞Gd(-)壮族富宁型〔Gd(-)Zhuang-Funing〕

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳(IEF),借助园盘电泳仪的简易装置,对正常 B 型G6PD 及变异型 G6PD 进行分析,获得了满意效果。