脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

不典型肺脓肿的CT影像诊断的临床特点及检出率分析

目的:分析不典型肺脓肿的C T影像表现特征及检出率。方法:本次45例研究对象均为湖北省赤壁市人民医院收治的不典型肺脓肿患者,入院日期为2016年3月—2020年9月,病理诊断确诊38例,对患者实施C T影像诊断,分析诊断结果。结果:本次C T诊断中,患者能够分为三类:血行性肺脓肿共18例、急性肺脓肿共9例、慢性肺脓肿共7例,CT诊断检出率较高,具备较强相似性(P>0.05),C T诊断敏感度94.44%、特异度55.56%、准确性86.67%、误诊率44.44%、漏诊率5.56%、阳性预测值89.47%、阴性预测值71.43%。结论:CT影像诊断能够通过脓腔是否存在病灶进行周围出现渗出性变化片判断,实现不典型肺脓肿的鉴别诊断。     

基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用

目的分析基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用效果。方法选取2016年10月至2017年11月镇平县中医院收治的30例急性外伤性脾破裂患者为研究对象,其中以2016年10月至2017年4月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为对照组,以2017年5—11月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为观察组。对照组采用常规护理干预,观察组采用基于损伤控制理论的护理干预。对比分析两组护理满意度,并采用生活质量综合评定问卷-74(GQOL-74)与焦虑、抑郁自评量表(SAS、SDS)分别评估两组干预前后生活质量及负性情绪。结果干预后两组SAS、SDS评分低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。干预后两组GQOL-74评分高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组护理满意度(93.33%)高于对照组(46.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于损伤控制理论的护理干预应用于急性外伤性脾破裂,可有效缓解负性情绪,改善生活质量,提高护理满意度,促进病情转归。     

探讨无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响

目的:讨论无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响.方法:选取104例我院在2017年9月到2018年9月治疗的脑卒中偏瘫患者,随机分为两组,将实行常规护理的患者作为对照组,将实行无缝隙护理管理的患者作为实验组.结果:在干预前,实验组的焦虑评分,抑郁评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).在干预后,实验组的焦虑评分,抑郁评分小于对照组,比较差别较大(P<0.05).在干预前,实验组的日常生活能力评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).实验组的肢体功能评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).干预后,实验组的日常生活能力评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).实验组的肢体功能评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).结论:在脑卒中偏瘫的患者中使用无缝隙护理管理,可以提高患者的日常生活能力,缓解负面情绪,提高肢体功能评分,具有重要的临床价值.     

面肌痉挛微血管减压术中异常肌反应变化特点与术后疗效关系探究

目的探究面肌痉挛患者微血管减压术(MVD)中异常肌反应(AMR)的变化特点与术后疗效的关系。方法回顾性分析73例MVD术中采用AMR全程定量化监测患者的AMR变化特点,减压操作前AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为A1组、1倍为A2组,手术结束时AMR完全消失为B1组、未消失为B2组,B2组中AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为B2a组、1倍为B2b组,对各组的术后疗效进行对比分析。结果 A1组21例中,19例立即治愈,1例延迟治愈,1例未愈; A2组52例中,35例立即治愈,9例延迟治愈,8例未愈。A1组较A2组疗效好(P=0. 046)。B1组50例中,42例立即治愈,5例延迟治愈,3例未愈; B2组23例中,12例立即治愈,5例延迟治愈,6例未愈。B1组较B2组疗效好(P=0. 003)。B2 a组的治愈比例较B2 b组高(分别为14/16、3/7),差异有统计学意义(P=0. 045)。结论 AMR在术中的变化特点对术者有重要参考意义,AMR在减压前升高、在手术结束时完全消失、未消失但升高较基础阈值≥1倍者术后疗效相对较好。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。