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2.
成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白... 总被引:7,自引:1,他引:6
Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group. 相似文献
3.
4.
多囊肾是最常见的单基因病变,往往是潜在的致命性疾病。当在第4、6和16对染色体上编码蛋白称为多囊素的基因发生突变时,可导致肾小管节段无节制地扩展。大量因充满液体的囊肿堆积而引致的肾脏异常肿大最终将导致功能性衰竭,这在许多病例中均已得到证明。此外,治疗多囊肾时所需的费用以及投入的精力都是巨大的。 相似文献
5.
李碧霞 《湖北医学院咸宁分院学报》1993,7(2):77-78
成人型呼吸究近综合征(ARDS)为弥漫性肺组织损伤导致的非心源性肺水肿和急性呼吸衰竭综合症,可由多种病因引起,病情凶险,缺乏特效治病,病死率较高, 相似文献
6.
7.
吴玲丽 《中华医学全科杂志》2009,4(11):669-670
为了更灵活、更便捷、更有效地治疗多囊肾,我院采用CT引导下穿刺介入治疗,肾脏在CT扫描下确定穿刺点、穿刺路径、穿刺深度,经皮穿刺至囊腔,抽出腔内液体,注入无水乙醇硬化,以达到消除囊腔,治愈病灶的目的,通过临床实例操作以及有效的护理配合,获得明显疗效,大大减轻了患者痛苦,减小了创伤,降低了费用,迅速恢复体力,是首选的治疗方法。 相似文献
8.
多囊肾足常见的常染色体显性遗传病。我科收治多囊肾合并多囊肝及尿酸性肾结石1例,对其家系进行调查,发现一家三代12人中7例多囊肾,其中4例会并多囊肝,5例合并肾结石,较为罕见,现报告如下。1病例报告患者,男性,74岁(无证者Ⅰ1)。因腹痛,间断性恶心、呕吐1周,于1994年8月里11日入院。患者于1973年健康体检时经肝扫描发现“肝内占位性病变”,临床诊断为“肝癌”。至1984年初,经B超检查,诊断为“多囊肝、多囊肾”。因反复上腹胀满、疼痛、恶心、呕吐分别于1984年8月及1991年1月住院治疗。其父死于“心脏病”,其母死于“高血压… 相似文献
9.
应用PKD1两侧探针(3’HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体。结果证明,APKD家系成员的PKD1基因与3’HVR之间存在着紧密连锁关系,进一步肯定了3’HVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症 相似文献
10.
成人型多囊肾囊内肾癌1例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 ,女 ,6 7岁。家族中有常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD)病史。发现右肾囊肿内实性占位病变 3个月入院。患者 1 5年前B超检查发现双肾、肝、脾脏小囊肿 ,右肾下极错构瘤 (AML)。 3个月前例行B超复查 ,发现右肾上极有一直径为 2 .8cm囊肿壁增厚 ,其内有 1 .1cm× 1 .0cm中等强回声 ,回声均匀 ,有点状血流信号。CT增强扫描示囊壁肿物有强化 ,CT值明显低于同期肾实质。MRI检查示右肾上段有直径为 2 .8cm囊内实性肿物 ,并可见实性肿物明显不均匀强化 ,考虑为右肾癌。患者无血尿、腰痛、腹部包块等症状 ,血常规、… 相似文献