复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

警惕隐性心肌缺血

“隐性心肌缺血”又叫做“无症状性心肌缺血”，顾名思义，是指在客观上有心肌缺血的证据，但是患者却没有十分明显的心脏不适感觉（包括胸闷、胸疼、心慌等）。而事实表明．这种不被患者所关注的心肌缺血．往往潜藏着发生急性心脏意外事件的危险性，如急性心肌梗死、猝死等。     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

古方应用三则

1巩堤丸治疗隐性骶裂合并遗尿徐某某,女,15岁,于2005年2月21日初诊。诉自幼时起尿床,近年余有所加重,几乎每夜均尿床,尿清长,腰酸痛,手足凉,乏力,夜卧多梦,学习成绩下降,经多种方法治疗效不佳,本人及家长甚是苦恼,一年前经拍骨盆片证实为隐性骶裂,今求诊中医治疗。P80次/min,BP     

隐蔽课程与健康班风的形成

隐蔽课程也称潜课程、隐性课程、非学术性课程等，指的是学校情境中那些间接地、隐蔽地传递经验的课程，学生在隐蔽课程中获得的主要是非学术性知讽。如态度、规范、情感、人际交往等。隐蔽课程对健康班风的形成施加积极的影响，是德育的重要方面。     

产后产道血肿16例临床分析

产后阴道显性流血常为助产者所重视,而产道的隐性出血即产道血肿易被忽略,影响产妇康复,甚至威胁产妇生命.1临床资料①一般资料:本院8年来经阴道分娩3200例,发生产后血肿16例,发生率为0.5%.其中初产妇14例,经产妇2例.②血肿情况:a.血肿大小,血肿范围最大直径＜4 cm者8例,4 cm～6 cm者6例,＞6 cm者2例.b.血肿发生时间,在第三产程时被发现者3例,产后2 h被发现者8例,产后2～24 h被发现者3例,产后＞24 h被发现者2例.     

脊柱裂临床分类与神经功能评分

目的:分析378例脊柱裂患者的临床特点,探讨临床分类及年龄对神经功能的影响。方法:对378例脊柱裂患者通过MRI检查进行临床分类,对每位患者按脊柱裂神经量表(Spina Bifida Neurological Scale,SBNS)进行神经功能评分。分析不同年龄段及各临床类型中神经功能受损情况。结果年龄是影响脊柱裂神经功能损害的主要因素;与其它临床类型不同,罹患脊髓脊膜膨出的患儿在幼儿期即出现严重的神经功能损害。结论:SBNS反映出不同临床分类和不同年龄段中脊髓拴系病理状态的差异,显示了SBNS对脊柱裂患者临床神经功能评估中的价值。     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

隐性失血对双侧人工全膝关节同期置换手术的影响

[目的]研究双侧人工全膝关节同期置换术术后隐性失血的相关因素。[方法]对2005年2月～2007年2月44例双侧人工全膝关节同期置换术患者进行回顾性分析，通过Gross方程，根据身高、体重及手术前后的红细胞压积推算术后平均显性失血量及平均隐性失血量。[结果]平均总失血量2065ml，其中显性失血量1198ml，隐性失血量867ml，使用自体血回输患者总失血量为2180ml，隐性失血量为937ml（42％）；未使用自体血回输患者的总失血量是1950ml，隐性失血量是799ml（41％）；两组的隐性失血相比差异无统计学意义。[结论]双侧人工全膝关节同期置换术术后隐性失血量占总失血量的比例较高，且使用自体血回输不能完全满足机体恢复体循环的需要，在围手术期要特别注意及时补充血容量。     

围孕期补充叶酸和/或多种维生素预防神经管缺陷

<正>1背景神经管缺陷(NTDs)是在脑和脊索发育过程中形成的先天性畸形,包括无脑儿(颅骨、表面皮肤和脑组织全部或部分缺失)、脊柱裂(脊柱未闭合造成的脊索、脊膜分别或同时突出或暴露;有些病例合并脑积水)和脑膨出(脑膜疝,脑组织位于颅骨外,表面被正常或萎缩皮肤覆盖)。胚胎发育时背侧表层的一群细胞发育成凹槽,进而发展为中空的管道。这一过程完成于受孕后1个月内(约为末次月经后第6周),神经管闭合不全导致NTDs。无脑儿无法生存,而另两种NTDs(脊柱裂和脑膨出)的围产儿和婴儿的死亡率则很高。存活儿童的受损(失禁,运动和感觉能力降低,学习困难)程度从轻度到极严重不等,通常都很严重,严重程度取决于缺陷的部位、大小、神经组织破坏程度和伴随的脑积水(脑室内液体量异常增多)程度。