中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

罗伊氏乳杆菌对轮状病毒感染肠炎患儿免疫功能与肠道菌群及临床疗效的影响

目的探究罗伊氏乳杆菌DSM 17938在治疗轮状病毒感染肠炎患儿中的疗效及对免疫功能、肠道菌群的影响。方法收集于2018年2月-2019年2月在阳光融和医院进行诊治的轮状病毒感染肠炎患儿126例,随机分为试验组(63例)和对照组(63例)。对照组给予常规补液治疗及蒙脱石散和枯草杆菌二联活菌口服治疗,试验组采用常规补液治疗及蒙脱石散和罗伊氏乳杆菌DSM 17938辅助治疗。观察两组患儿的腹泻改善情况,并分析对免疫功能(IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平)及肠道菌群失调的影响。结果在治疗72 h后,试验组患儿的治疗总有效率为92.06%,高于对照组的74.60%(P=0.009);且治疗后两组患儿的IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平均较治疗前有升高(P<0.05),且试验组水平高于对照组(P<0.05)。对患儿肠道菌群进行分析,在治疗1周后,试验组患儿肠道菌群失调程度低于对照组,且试验组的肠道菌群正常比例高于对照组(P<0.05)。结论罗伊氏乳杆菌DSM 17938对于辅助治疗轮状病毒感染肠炎患儿具有良好的疗效,能够提高患儿免疫力,改善肠道菌群失调,减轻患儿腹泻症状,具有一定的临床应用价值。     

临床样本鲍曼氏不动杆菌检测及药敏试验结果分析

鲍曼氏不动杆菌(Ab)是医院感染的重要病原菌。近年来的感染在增多,且其耐药性日益严重,已引起临床和微生物学者的严重关注。Ab主要引起呼吸道感染,也可引发败血症、泌尿系感染和继发性脑膜炎等,已成为临床不容忽视的问题。故此本研究重点讨论的是鲍曼氏不动杆菌在临床样本中的检出情况及药敏试验分析结果。显示在612份样本中,分离出鲍曼氏不动杆菌184株,以呼吸道标样本检出率为最高,占94.6%。而鲍曼氏不动杆菌检出占总样本的30.07%;药敏试验结果中对磺胺甲噁唑/甲氧苄啶耐药率最高,达86.9%,亚胺培南耐药率最低但也达到40.8%,并出现泛耐药菌株,其分离率为4.9%。     

“酶抑制剂”类药物快速崛起国际市场

什么是“酶抑制剂”?简而言之,能附着在酶分子上面并起到阻止其发挥酶活力作用的小分子药物即为酶抑制剂。生理学家早已揭示:人类的很多种疾病(尤其一些慢性病如心血管病,胃肠道疾病,获得性免疫缺损疾病如艾滋病,肿瘤疾病,肝炎,男性性功能障碍症,糖尿病,类风湿性关节炎,牛皮癖,帕金森氏病,流感等等)均与体内酶活动有关。医药研究人员因此设想,如能开发出可抑制这些酶活动的药物,就能有效控制或治愈这些疾病。     

老年退变性腰椎管狭窄症的临床治疗体会

目的观察中西医结合治疗老年退变性腰椎管狭窄症的效果。方法将60例老年退变性腰椎管狭窄症患者随机分为对照组和观察组,各30例。对照组采用常规西医治疗,观察组在西医治疗基础上联合中医治疗,比较2组治疗效果。结果治疗组总有效率90.00%(27/30),对照组73.33%(22/30),2组比较,差异有统计学意义(P0.05)。2组治疗期间均无不良反应发生。结论中西医联合治疗老年退变性腰椎管狭窄症效果肯定,不良反应少。     

外周血液中miRNA表达与老年性黄斑变性相关性研究

目的　检测微小核糖核酸（microribonucleicacids，miRNA）在老年性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）患者中的表达，并探讨miRNA的表达量与AMD病程之间的关系。方法　选取2014年1月至2016年11月于同济大学附属第十人民医院眼科门诊就诊的AMD患者6例为试验组，并选取同期6名正常人为对照组，通过基因芯片技术检测两组血液中miRNA的表达量。扩大样本的病例对照研究中共纳入126例AMD患者和140名正常人，检测其血液样本中miRNA的表达，比较两组人群间miRNA的表达量差异。结果　通过基因芯片技术，在试验组与对照组间共检测出216个miRNA存在表达差异（均为P<0.05），与对照组相比，试验组中111个miRNA表达量上升，105个miRNA表达量下降，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。扩大样本的病例对照研究结果表明，在AMD患者中，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p的表达量显著上升，同时，湿性AMD患者血液中miR-27a-3p的表达量高于干性AMD患者，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。结论　AMD患者外周血中miRNA表达量水平有明显变化，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p可能成为AMD血清学诊断和预后的标志物。