惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

免费婚检已孕女性叶酸服用情况分析

目的：了解柳州市婚检未婚已孕女性叶酸服用情况，为宣传叶酸相关知识提供科学依据。方法选择2014年10～12月在柳州市妇幼保健院婚育综合服务中心进行免费婚检的已孕女性696名进行孕妇服用叶酸情况、未服、规范服用叶酸原因的调查。结果696名参加免费婚检已孕女性孕前及孕后开始服用叶酸、未服用叶酸的比率分别为5骀．17％（36／696）、72．27％（503／696）、22．56％（157／696），其中能在孕前3个月至孕后3个月规范服用叶酸的为1．72％，婚前无计划或意外妊娠为未规范服用叶酸的主要原因。结论在免费婚检前对育龄女性进行生殖健康、优生优育等知识宣传非常重要，有利于提高规范服用叶酸率，降低胎儿出生缺陷及妊娠期并发症及合并症。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。     

叶酸服用时机对妊娠孕妇血同型半胱氨酸、血压及母婴预后的影响

目的探讨叶酸服用时机对妊娠孕妇血同型半胱氨酸、血压及母婴预后的影响。方法选取2012年6月至2014年6月于延安大学附属医院产科进行产检及分娩的387例孕妇为研究对象,按是否服用叶酸及叶酸服用时间分为未服用组(148例)、孕早期服用组(135例)及孕晚期服用组(104例),对比三组的妊娠高血压疾病发生率、产前叶酸及同型半胱氨酸水平,统计顺产率、早产率及初生儿生后5 min的Apgar评分。结果孕早期服用组妊娠高血压疾病发生率低于未服用组[3.0%(4/135)比11.5%(17/148)],差异有统计学意义(P<0.01)。孕早期服用组和孕晚期服用组叶酸水平高于未服用组[(9.8±1.9)μg/L、(9.0±1.6)μg/L比(6.4±1.4)μg/L],同型半胱氨酸低于未服用组[(7.5±1.9)μmol/L、(9.1±2.1)μmol/L比(12.2±2.1)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。孕早期服用组和孕晚期服用组的顺产率高于未服用组[91.9%(124/135)、89.4%(93/104)比64.9%(96/148)],孕早期服用组和孕晚期服用组早产率、胎儿窘迫发生率低于未服用组[早产:0.7%(1/135)1.0%(2/104)比3.4%(5/148);胎儿窘迫:0%、0%比8.1%(12/148)],孕早期服用组和孕晚期服用新生儿生后5 min Apgar评分正常者的比例高于未服用组[96.3%(130/135),88.5%(92/104)比80.4%(119/148)],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于妊娠期孕妇而言,及早服用叶酸对降低妊娠高血压疾病风险,改善母婴预后具有重要作用。     

岳阳市免费叶酸增补项目实施后育龄期妇女知信行情况调查分析

目的调查岳阳市免费叶酸增补项目实施后育龄期妇女知信行情况,分析调查人群叶酸知识知晓率、叶酸增补态度、叶酸服用依从率情况及影响因素,为项目进一步发展提供依据。方法随机选取在县(市、区)人民医院、妇幼保健机构等医疗机构的妇科、产科、计划生育门诊以及社区医院门诊就诊的育龄期妇女,通过自行设计的调查问卷进行知识、态度和行为情况的调查。结果共获得有效问卷2 038份,增补叶酸知识答对3题及以上者938名,知晓率为46. 02%。不同年龄、生育情况、文化程度、职业、家庭月收入研究对象的叶酸增补相关知识知晓率比较差异有统计学意义(P<0. 05)。调查对象叶酸知识获取途径主要为从医生、妇幼专干处获得(41. 67%)。对服用叶酸持正确态度1 588名(77. 92%)。叶酸增补知识(K)、态度(A)、行为(P)之间均显著相关。多元逐步回归分析显示:年龄、生育情况、文化程度、职业、家庭月收入与增补叶酸KAP均有相关性(均P<0. 05)。结论岳阳市育龄期妇女增补叶酸知识知晓率在国内处于中等水平,育龄妇女叶酸知识知晓率、持叶酸增补正确态度率与该项目实施效果呈正相关。在项目实施过程中,要重点关注持叶酸增补不正确态度者、无职业者、文化程度较低者、未生育者、低家庭月收入者,重点宣传教育,有的放矢,提高其叶酸知识知晓率,提高叶酸服用依从率,从而降低神经管畸形发生率。     

2型糖尿病患者血清总同型半胱氨酸、叶酸水平与T淋巴细胞亚群的相关性研究

目的观察血清总同型半胱氨酸(total homocysteine,t Hcy)、叶酸水平及外周血T淋巴细胞亚群在2型糖尿病(type 2dibaetes mellitus,T2DM)患者中的变化,探讨t Hcy、叶酸与T2DM细胞免疫间的关联性。方法 2014年7月—2015年4月采用流式细胞术和化学发光免疫分析技术分别检测74例单纯T2DM、44例糖尿病肾病(diabetic nephopathy,DN)患者及124例健康对照血清中t Hcy、叶酸水平和外周血T淋巴细胞亚群变化。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,数据间关联性分析采用Pearson相关分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 T2DM组与对照组患者叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=13.152、8.305、13.052、15.814、8.524,均P0.05);单纯T2DM组与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)组患者的叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=4.494、4.326、3.765、6.750、5.459,均P0.05)。血清t Hcy水平与叶酸水平、CD3+细胞、CD3+CD8+细胞呈负相关(r=-0.300、-0.116、-0.130,均P0.05),与CD3+CD4+正相关(r=0.267,P0.05)。血清叶酸水平与CD3+CD4+细胞呈负相关(r=-0.108,P0.05)。结论高t Hcy可能通过T细胞介导的免疫损伤在T2DM的发生发展中起作用,叶酸也会对T2DM的细胞免疫产生影响。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多