Prolongierte Muskelschwäche des Intensivpatienten unter besonderer Berücksichtigung der sog. Intensiv-Polyneuromyopathie

Generalized muscle weakness in critically ill patients can result in prolonged periods of artificial ventilation and longer stays in the intensive care unit. Both neuropathic (critical illness polyneuropathy) and myopathic (critical illness myopathy) abnormalities seem to play an important role for this prolonged weakness. This article reviews its complex differential diagnosis with special emphasis on the current understanding of the neuromuscular syndromes. An efficient diagnostic plan is necessary for the exclusion of other curable causes of prolonged muscle weakness even in the presence of polyneuromyopathic changes. Psychological support of the patient and prophylaxis of secondary complications of prolonged immobilization are crucial when specific therapy is not possible.     

Die onkozytäre Metaplasie/Neoplasie – Morphologie, Biochemie, Molekulargenetik

Zusammenfassung Die vorliegende Arbeit gibt eine übersicht über onkozyt?re Metaplasien- und Neoplasien. Dabei werden insbesondere biochemische, zytochemische und molekulargenetische Ergebnisse er?rtert. Bekannt ist, da? in onkozyt?ren Zellen der Nebenschilddrüse sowie auch der Leber bei Zirrhose verst?rkt Defekte der Atmungskette vorkommen. Die zugrundeliegenden molekulargenetischen Mechanismen sind jedoch noch ungekl?rt. Es ist anzunehmen, da? sich onkozyt?re Metaplasien pathogenetisch von onkozyt?ren Neoplasien unterscheiden. Zudem bestehen organabh?ngige Unterschiede in der Prognose onkozyt?rer Neoplasien. Beispielsweise kommen onkozyt?re Karzinome bevorzugt in der Schilddrüse vor, w?hrend sie in anderen Organen vergleichsweise selten sind. Welche molekulargenetischen Mechanismen hierfür verantwortlich sind, ist noch weitgehend unbekannt.      

Versagen des zentralen, peripheren und vegetativen Nervensystems

Zusammenfassung Neurologische Komplikationen nach Sepsis oder Multiorganversagen sind häufig und wesentliche prognostische Faktoren eines Intensivpatienten. Im Wesentlichen können Störungen des zentralen, peripheren und vegetativen Nervensystems und der Muskulatur unterschieden werden. Störungen des zentralen Nervensystems mit den klinischen Leitsymptomen der Bewusstseinsstörung (Somnolenz bis Koma) oder Bewusstseinsveränderung (Verwirrtheit) und zentralen Lähmungen (Halbseitensyndrom) umfassen die toxische Enzephalopathie (z. B. im Rahmen einer Sepsis oder eines Leber- oder Nierenversagens), zerebrovaskuläre Komplikationen durch disseminierte intravasale Gerinnung oder Neigung zu thromboembolischen Komplikationen sowie intrakranielle Blutungen bei Gerinnungsstörungen oder nutritiv-toxisch bedingte Mangelzustände (z. B. bei Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes). Die Hauptkomplikationen des peripheren Nervensystems umfassen lagerungsbedingte Schäden einzelner oder mehrerer peripherer Nerven und die sog. Intensivpolyneuropathie oder CIP (critical illness polyneuropathy). Häufigste Symptome der CIP sind die verzögerte Entwöhnung vom Respirator und distale, symmetrische und schlaffe Paresen. Die Pathophysiologie ist komplex und bis heute nur unvollständig verstanden. Die Intensivmyopathie oder CIM (critical illness myopathy) ist v. a. bei zusätzlicher Anwendung von Kortikosteroiden häufiger. Vegetative Störungen gehören regelhaft zu intensivmedizinischen Erkrankungen. Im Rahmen von sympathikotonen Reaktionen können durch parasympathische Gegenregulationen schwere Herzrhythmusstörungen bis hin zur torsade de points neben Elektrolytstörungen (z. B. SIADH), metabolischen Entgleisungen und Temperaturragulationsstörungen ausgelöst werden. Die jeweilige Therapie ist in der Regel symptomatisch und an der Behandlung der Grundkrankheit orientiert.Serie: Die Intensivtherapie bei Sepsis und Multiorganversagen Herausgegeben von L. Engelmann (Leipzig)     

Inflammatory myopathies, autoimmune necrotizing myopathies and adult-onset genetic myopathies: differential diagnosis

The inflammatory myopathies are an important and treatable group of disorders. The diagnostic criteria and the classifications are complex and subject to debate. Furthermore, there is clinical and histopathological overlap between the features of inflammatory myopathies and those of adult-onset genetic myopathies. In this review, we will discuss the two more common pitfalls in inflammatory myopathies diagnosis: firstly, the misdiagnosis between different types of inflammatory myopathies and uncommon myopathies; secondly, the confusion between inflammatory myopathies and genetic myopathies. Among the group of limb-girdle dystrophies, dysferlinopathies are the more common confounding myopathies. An accurate diagnosis is essential for an optimal management in patients with myopathies.     

Muscle diseases with prominent joint contractures: Main entities and diagnostic strategy

Muscle diseases may have various clinical manifestations including muscle weakness, atrophy or hypertrophy and joint contractures. A spectrum of non-muscular manifestations (cardiac, respiratory, cutaneous, central and peripheral nervous system…) may be associated. Few of these features are specific. Limb joint contractures or spine rigidity, when prevailing over muscle weakness in ambulant patients, are of high diagnostic value for diagnosis orientation. Within this context, among several disorders, four groups of diseases should systematically come to mind including the collagen VI-related myopathies, the Emery–Dreifuss muscular dystrophies, the SEPN1 and FHL1 related myopathies. More rarely other genetic or acquired myopathies may present with marked contractures. Diagnostic work-up should include a comprehensive assessment including family history, neurological, cardiologic and respiratory evaluations. Paraclinical investigations should minimally include muscle imaging and electromyography. Muscle and skin biopsies as well as protein and molecular analyses usually help to reach a precise diagnosis. We will first describe the main muscle and neuromuscular junction diseases where contractures are typically a prominent symptom of high diagnostic value for diagnosis orientation. In the following chapters, we will present clues for the diagnostic strategy and the main measures to be taken when, at the end of the diagnostic work-up, no definite muscular disease has been identified.     

Intestinale Motilitätsstörungen

Intestinal motility disorders may result from a disturbed intrinsic or extrinsic innervation, a myopathy of the intestinal muscle layers, or a hormonal or immunological dysfunction. In the absence of an organic or biochemical abnormality a functional disorder is considered. The symptoms of intestinal motility disorders are unspecific and do not allow to predict the aetiology or the prognosis of the disease: distended abdomen, nausea, vomiting, abdominal pain, failure to thrive, constipation and chronic intestinal pseudoobstruction (CIPO). The classification of intestinal motility disorders is based on clinical and morphological criteria and includes familial and non-familial, primary and secondary myopathies and neuropathies. Several monogenetic disorders can be diagnosed by molecular genetic techniques (e. g. Hirschsprung's disease, Waardenburg-Shah Syndrome). With the exception of Hirschsprung's disease, therapeutic decisions are based on the clinical picture and not on histology.     

Incompatibility of olanzapine and amisulpride in multisystemic myotonic myopathy

There is evidence for the occurrence of psychopathological symptoms in the adult form of myotonic dystrophy such as disturbance of concentration and memory, chronic depression, disturbed social behaviour, mental retardation, and hypersomnia. In this report we present a patient suffering from multisystemic myotonic myopathy without a cytosine-thymine-guanine [corrected] repeat expansion on chromosome 19q13.3 and schizophrenia. In this patient, a severe increase of creatine kinase (CK) occurred during treatment with olanzapine and amisulpride. The following risperidone medication was well tolerated without side effects. Susceptibility for malignant hyperthermia was detected by a positive in vitro contracture test. The occurrence of elevated muscle enzymes during treatment with atypical neuroleptics is suspicious as a possible side effect of neuroleptic medication and muscle disease.     

Bedingte Narkosefähigkeit bei Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen

Zusammenfassung Patienten mit einer Myopathie, besonders Jugendliche und Kinder, müssen als nur bedingt narkosefähig bezeichnet werden, da bei ihnen offenbar eine veränderte Pharmakokinetik von Narkosemitteln und Relaxantien besteht.An Hand von 3 Obduktionsfällen wird demonstriert, daß bei Patienten, die an einer Myopathie leiden, Komplikationen schon zu Beginn einer Narkose auftreten können, z. B. extreme Erhöhung der Körpertemperatur, generalisierte Krampfzustände der quergestreiften Muskulatur sowie irreversibler Herz- und Atemstillstand.Dieses Syndrom wird als maligne Hyperthermie bzw. Hyperpyrexie und Hyperrigidität bezeichnet, es tritt meist unmittelbar nach üblicher Dosierung von Halothan und Succinyl auf. Die nachgewiesene Erblichkeit dieser besonderen Reaktionsform auf Narkosemittel und Relaxantien spricht für gleichartige oder ähnliche Gen-abhängige Moleküldefekte, wie sie ätiologisch für Myopathien angenommen werden.Selbst wenn klinisch vor der Narkose keine manifeste Myopathie bekannt geworden ist, sollte man routinemäßig bei der Aufklärung tödlicher Narkosezwischenfälle, die durch Hyperthermie oder Hyperrigidität gekennzeichnet sind, Skeletmuskulatur histologisch untersuchen. Neben der PAS-Reaktion erleichtert insbesondere die Goldner-Färbung die Diagnostik. Sie wird auch für bioptische Untersuchungen bei der klinischen Absicherung der Diagnose Myopathie empfohlen.

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Summary Anaesthetists are not rarely surprised by complications during anaesthesia, of which they cannot prevent death. The following results of the postmortem examination and also chemical or toxicological researches do not give any adaequate aetiologic and pathogenetic explanation.In 3 cases of postmortem examination it is demonstrated, that complications can already occur in the beginning of anaesthesia, if the patient is suffering from a myopathy: for example an extreme elevation of body temperature, generalized spasmodic states of the cross-striped muscular system and also irreversible cardiac arrest and cessation of breathing.This syndrome is called malignant hyperthermia respectively hyperpyrexia and hyperrigidity. In most cases it occurs right after the usual dosage of halothane and succinylcholine. The prooved heredity of this special form of reacting to narcotics and relaxants points to the same or resembling gene-dependent defects of molecules, as they are supposed for the aetiology of myopathies.Also if there has not been known a manifest myopathy, the sceletal muscle should be examined by routine in those cases of fatal anaesthesia, which are characterized by hyperthermia or hyperrigidity.The PAS-reaction and especially Goldner's method of staining simplify the diagnostic, they can also be recommended for bioptical examinations in clinical cases of uncertain myopathy. Patients with myopathy particulary young people or infants must be regarded as only in some respects narcotisable. It is supposed, that these patients show a changed pharmacokinetic upon narcotics and relaxans.

Auszugsweise vorgetragen auf der 51. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin vom 26.–30. 9. 1972 in Wien.     

Isolated ptosis in a 58-year-old woman

A 60-year-old woman who had experienced isolated ptosis for two years was seen when it had been fixed for one year. She had a personal and familial history of stromal corneal dystrophy. The diagnosis of mitochondrial cytopathy was made on the basis of clinical, electrophysiological, biological and histological findings. Surgical repair of the ptosis allowed visual recovery. The relationship between ptosis, corneal dystrophy and mitochondrial cytopathy is discussed.