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1.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
2.
异位乳腺组织在普通女性人群中的发病率约为2%~6%[1],外阴异位乳腺组织少见,阴蒂包皮下哺乳期的异位乳腺组织罕见,国内文献尚未见报道。现将四川省妇幼保健院收治的哺乳期阴蒂包皮下异位乳腺组织1例报道如下。1病例资料患者女性,26岁,因"顺产后1月余,发现外阴包块17 d"于2019年5月入院治疗。 相似文献
3.
《中国矫形外科杂志》2015,(23):2198-2201
[目的]探讨颈椎前路植骨融合内固定术(anterior cervical discectomy and fusion,ACDF)后早期急性并发症发生原因及预防处理方法。[方法]统计2011年5月~2013年6月312例因颈椎病、颈椎外伤、后纵韧带骨化症等疾患而行颈椎前路手术的患者,对术后出现急性并发症患者的临床资料进行回顾分析,探讨早期急性并发症的发生原因及防治措施的有效性。[结果]312例患者中,有6例出现早期急性并发症,其中椎管内血肿形成致脊髓受压2例,均行血肿清除减压术,术后随访1年,患者四肢肌力部分恢复;颈前皮下血肿压迫呼吸道致呼吸困难2例,床旁紧急切开清除血肿后,呼吸困难解除,后康复出院;喉头水肿及气道痉挛致上呼吸道梗阻而猝死1例;术后颈前软组织肿胀气道受压致呼吸困难1例,予以气管插管、脱水等对症治疗后康复出院。[结论]颈椎前路减压术后需要密切观察有无并发症出现,一旦发生应紧急处理,大多可避免灾难性的后果。 相似文献
4.
目的探究组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间的中介效应。方法2019年6-7月,便利抽样法选取15个省市33所医院及医疗机构神经科、康复科具有吞咽障碍护理经验的231名护士为研究对象采用脑卒中吞咽障碍知识水平问卷、脑卒中吞咽障碍护理行为问卷及团队创新气氛量表对其进行调查。结果护士吞咽障碍知识水平总分为(56.69±13.50)分、护理行为得分为(140.65土32.02)分、组织气氛得分为(157.63±26.56)分。组织气氛与吞咽障碍知识水平(r=0.49,P<0.01)、护理行为(r=0.50,P<0.01)均呈正相关。组织气氛在知识水平和护理行为之间起中介作用,中介效应占总效应的83.18%。结论组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间起中介作用,临床管理者可在提升护士吞咽障碍知识水平的基础上,通过提高组织气氛水平推进其护理行为。 相似文献
5.
目的:建立UPLC-MS/MS分析方法同时测定玳玳果黄酮降脂提取物效应组分新橙皮苷和柚皮苷在大鼠10种脏器组织中含量,分布规律及特征。方法:采用UPLC-MS/MS技术建立提取物效应组分新橙皮苷及柚皮苷在大鼠心、肝、脾、肺、肾、脑、胃、小肠、脂质、肌肉组织中的定量分析方法;大鼠给药后分别于0.33,0.67,1,4,8 h的5个时间点,分别摘取以上10种脏器组织,测定脏器组织及血液中效应组分的质量浓度,采用DAS(V 2.0)药动学软件对各样本的药物浓度-时间数据进行房室拟合,并计算不同组织效应组分的药-时曲线下面积(AUC)及平均滞留时间(MRT)。结果:所建立的UPLC-MS/MS定量分析方法具备良好的专属性、标准曲线及线性范围良好、方法准确度与精密度、定量下限均符合有关规定;玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在血液中的分布符合一室模型,除肾脏及脑组织外,其余脏器中提取物效应组分的房室特征多为静脉注射的二室模型,柚皮苷在肾脏中的拟合结果为非静脉注射的二室模型,新橙皮苷在脑组织拟合结果为静脉注射的三室模型,给药后8 h各组织中效应组分新橙皮苷及柚皮苷AUC值大小顺序均为小肠 > 胃 > 肾 > 脂质 ≈ 脾脏 > 肺 > 肌肉 > 肝 > 心 > 脑,效应组分在各脏器中均无明显蓄积;效应组分在血液、肾脏、肝脏中的滞留时间较长,MRT均大于2 h,脂质最短,MRT不足1 h;各脏器中新橙皮苷的药-时曲线下面积约是柚皮苷的3倍,而心、肝、肾中则是3.5,2.1和3.4倍。结论:玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在大鼠组织中分布迅速,达峰时间早于血液;效应组分在肠道内消除缓慢,给药8 h后在各脏器中的含量均显著下降且无特异的蓄积部位。研究结果揭示玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在大鼠体内的分布特征及规律,为进一步理解玳玳果黄酮降脂提取物在体内的作用靶点及机制奠定了基础。 相似文献
6.
《中国现代医生》2020,58(4):182-184+188
目的 探讨脊柱后路内固定术后硬膜外血肿的预防与护理体会。方法 遵照回顾性分析法选择我院2013年2 月~2018 年2 月纳入的60 例脊柱后路内固定术患者,依照不同理疗方式进行分组。其中30 例给予常规药物治疗作为对照组,另30 例除了常规治疗之外实施综合护理作为研究组,记录两组硬膜外血肿、腰椎术后血肿及颈椎术后血肿发生率,分别在干预前后进行生活质量评分(QOL)调查,出院时发放满意度调查问卷表,对比两组干预结果。结果 研究组血肿发生率为6.67%,明显低于对照组的20.00%(P<0.05)。干预前两组的食欲、精神、睡眠、疼痛及日常生活评分相比差异无统计学意义(P>0.05),干预后研究组的各项评分均高于对照组(P<0.05)。研究组对干预效果的满意度为90.00%,明显高于对照组的76.67%(P<0.05)。结论 护理干预运用于脊柱后路内固定中效果显著,能够有效减少硬膜外血肿的发生率,提升生活质量,促进病情稳定,患者满意度较高,可维持良好医患关系。 相似文献
7.
8.
9.
皮肤损伤后的异常愈合会导致病理性瘢痕的产生。病理性瘢痕的出现不仅影响美观,严重时还会造成心理和生理功能障碍。病理性瘢痕的机制研究对于瘢痕治疗有极为重要的意义。其中,动物瘢痕模型是目前研究病理性瘢痕的重要模型手段之一。理想的动物瘢痕模型应该在组织学、细胞学等层面尽可能接近于人类的病理性瘢痕。该文分别从传统技术动物瘢痕中的啮齿类动物模型、兔耳模型和猪模型,以及新技术动物瘢痕模型这两个方面,结合近年来在瘢痕领域应用较多的研究,进行了相应系统的阐述。 相似文献
10.
目的探讨腹腔镜经腹腹膜前疝修补术(TAPP)放置腹膜前引流对术后血肿及血清肿的影响。
方法选取2016年6月至2018年5月,江苏省苏州市中西医结合医院收治的单侧腹股沟疝患者90例,随机分为试验组和对照组,2组患者均行TAPP手术。试验组放置腹膜前引流管,对照组不放置引流管。收集2组患者的一般资料、手术相关资料及随访资料进行统计学分析,对比2组患者术后血肿及血清肿发生率差异。
结果全部患者均完成手术及随访。2组患者的一般资料、疝位置、疝分型、手术时间、住院花费、术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。2组患者的术后发热发生率、急性疼痛发生率差异无统计学意义(P>0.05)。试验组术后血肿发生率明显低于对照组(P<0.05),试验组患者术后1和3个月血清肿发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者1年随访均观察到1例复发的病例,差异无统计学意义(P>0.05);随访期内2组患者均未出现感染的病例。
结论TAPP中,放置腹膜前引流管能够有效降低患者术后血肿和血清肿的发生率,同时并不增加感染和复发风险。 相似文献