脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

调整Kappa角及光学切削直径对准分子激光原位角膜磨镶术后的影响

目的　评价调整光学切削直径及Kappa角后对准分子激光原位角膜磨镶术（laser in situ keratomileusis，LASIK）后效果的影响。方法　选取2017年1月至12月在我院行LASIK手术的高度近视患者313例（626眼），根据切削直径分成两组，试验组157例314眼，切削直径设定为6.0 mm，对照组156例312眼，切削直径设定为6.5 mm。试验组患者激光切削前修正Kappa角，对照组不做修正。患者术前进行裸眼视力、主视眼确定、验光、眼压、暗室下瞳孔直径、泪液分泌试验、裂隙灯、散瞳验光、眼底检查、pentacam测量角膜厚度、角膜地形图测量角膜前后表面及Kappa角等检查。术后1 d、1周、1个月随访，并检查裸眼视力、角膜厚度、波前像差及夜间视力、光晕、眩光等情况。比较两组患者角膜厚度变化、手术所用时间以及两组患者术后的高阶像差的差异。结果　试验组与对照组患者年龄分别为18～44（24.19±5.33）岁、18～42（25.08±4.91）岁，屈光度分别为（-7.47±1.04）D、（-7.61±1.12）D。两组年龄、屈光度比较差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组患者术前Kappa角分别为，X轴:（210±40）μm、（200±30）μm，Y轴:（190±30）μm、（220±40）μm，差异无统计学意义（P=0.210）。两组手术前后的角膜厚度及术后角膜基质床的厚度差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组的手术时间分别为（15.56±1.89）s和（20.83±3.03）s，差异有统计学意义（P=0.000）。试验组的总高阶像差和垂直慧差的变化均明显低于对照组（均为 P<0.01），但两组间的水平慧差差异无统计学意义（P>0.05），对照组的球差低于试验组（P<0.01）。结论　LASIK手术中科学合理地调整Kappa角可有助于提高患者术后的视觉质量。     

颈椎矢状位序列参数在评估脊髓型颈椎病治疗效果中的临床价值

目的探究颈椎矢状位序列参数在评估脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy,CSM)治疗效果中的临床价值。方法回顾性分析2017年7月至2018年9月于首都医科大学附属北京中医医院行颈椎前路Hybrid术治疗的41例CSM患者的临床资料,按照术前日本骨科协会(Japanese Orthopaedic Association,JOA)评分均值将其分为JOA评分较低组(术前JOA评分<均值)和JOA评分较高组(术前JOA评分≥均值),分析术前JOA评分与术前颈椎矢状位序列参数的关系;根据术后JOA评分改善指数评估手术疗效,并分为疗效较好组(JOA评分改善指数≥均值)和疗效较差组(JOA评分改善指数<均值),分析JOA评分改善指数与术后颈椎矢状位序列参数变化幅度的关系。结果 JOA评分较低组和JOA评分较高组患者术前颈椎曲度、T_1倾斜角(T_1-slope,T_1S)、Cobb角、椎间盘高度、前柱高度、脊髓直径及k值比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。Pearson相关分析显示,JOA评分改善指数与T_1S改变值、前柱增高值均无相关性(均P>0.05),而与颈椎曲度改变值、Cobb角改变值、前柱平均增高值和前柱较术前增高比值均呈显著正相关(r=0.375、0.402、0.351、0.447,均P<0.05)。结论颈椎矢状位序列参数对评估CSM患者术前神经功能障碍严重程度价值较小。部分颈椎矢状位参数变化幅度与手术疗效密切相关,有利于评估患者近期预后。     

外障眼水超声雾化治疗49例流行性角结膜炎护理体会

目的：为了防治流行性角膜炎，有效控制疾病发展和传染。方法：采用本院制剂外障眼水超声雾化熏眼，配合洗眼等中西医结合护理。结果：治愈32例(62眼)，好转13例(26眼)，无效4例(8眼)总有效率91.8％。结论：外障眼水超声雾化熏眼，结合中西医护理，对治疗流行性角结膜炎效果满意。     

口内入路下颌角弧线形截骨术

目的:探索更好的下颌角肥大截骨缩小术式。方法:为获得更好的术后效果,我们采用口内入路下颌角弧形截骨术,将弧形截骨线延长到颏神经处,并对颏结节进行打磨,使截骨线延续流畅,伴小颏者同时行隆颏或颏截骨前移。结果:自2002年以来,我科采用口内入路下颌角长弧线形截骨术矫正320例下颌角肥大患者,均取得了良好的效果。结论:口内入路延长弧形截骨术缩小下颌角可以获得更好术后效果。     

经动脉逆行法射频导管消融房室结折返性心动过速

房室结折返性心动过速（AVNRT）通常在右侧Koch三角沿三尖瓣环消融慢径，需在左侧间隔部消融者罕见。现报道1例经动脉逆行法于左侧中间隔部位消融慢径成功，随访1年无复发。     

神经肽Y标记神经元在大鼠脑桥的分布

目的:观察了神经肽Y（NPY）样神经元在大鼠脑桥的分布,为探讨脑桥NPY样神经元的功能提供实验形态学依据。方法:免疫组织化学方法（PAP法）。结果:在脑桥可见到前庭神经上核、耳蜗神经腹侧核及脑桥尾侧网状核NPY样免疫反应胞体。前庭神经上核的NPY样胞体较多且密集,细胞大小均匀,呈梭形或椭圆形,有明显突起;耳蜗神经腹侧核内的NPY样胞体呈大小均匀分布,圆形且较小,突起不明显;脑桥尾侧网状核内的NPY样胞体分布较稀疏,且大小不一,呈菱形或梭形,有明显较长的突起。结论:NPY样神经元不仅广泛存在于端脑和下丘脑,在脑桥也同样有着广泛的分布。