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2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
3.
目的?分析慢性萎缩性胃炎(CAG)伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料,将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组,240例单纯CAG受试者作为对照组,收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息,分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系,分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系,比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者,不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义(P<0.05),56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布(兼挟体质纳入其中):血瘀质27例,湿热质100例,气郁质60例,阴虚质33例,痰湿质38例,气虚质45例,阳虚质48例,平和质5例,特禀质5例,以湿热质为主。男性人群以湿热质为主,其次是痰湿质和气郁质;女性人群中以气郁质、气虚质为主,其次是阳虚质。湿热质(11.6%)好发于45~55岁年龄段,气郁质(7.8%)、痰湿质(4.4%)和气虚质(5.3%)好发于56~65岁年龄段,阴虚质(3.6%)、阳虚质(6.6%)好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主,其次是胃体、胃角,发生部位和体质分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主,其次是气郁质,然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主,其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中,男性发病率较女性高,发病年龄段中老年人多见,男性人群体质以湿热质为多,女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性,CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。 相似文献
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6.
目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。 相似文献
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目的对治疗前原发性骶尾部脊索瘤(PSC)CT图像分型,并分析其CT征象,为诊断和个性化治疗提供依据。方法回顾性分析101例PSC患者治疗前的CT图像,包括肿瘤的部位、范围、大小、密度、肿瘤与邻近结构的关系。按照肿瘤的部位由上及下分为Ⅰ~Ⅳ型,并根据肿瘤侵犯的范围从小到大分为a^d亚型。采用Kruskal-Wallis H检验比较PSC各亚型的占比,并对各亚型之间进行两两比较。采用R×C列联表精确概率检验比较分型和亚型肿瘤钙化的发生率。采用单因素方差分析及LSD-t检验对各分型和亚型肿瘤的大小和密度进行分析、比较。结果101例PSC中,Ⅰ~Ⅳ型的发生率分别为17.8%、30.7%、36.6%、14.9%,a^d亚型的占比分别为9.9%、25.7%、58.4%、5.9%。各亚型的占比差异具有统计学意义(P=0.012)。c亚型明显高于a亚型(P=0.039),d亚型明显低于a亚型(P=0.036),其余各型之间无明显差异。各分型肿瘤内钙化的差异无统计学意义(P=0.233);各亚型肿瘤内钙化的差异有统计学意义(P=0.003),a^d亚型肿瘤钙化的比率逐渐增加。Ⅰ型肿瘤的左右径及上下径明显大于Ⅱ~Ⅳ型(P<0.05)。a亚型与b亚型肿瘤之间前后径的差异无统计学意义(P=0.102),b^d亚型之间前后径的差异均有统计学意义(P<0.05);不同亚型肿瘤之间的左右径、上下径之间的差异均有统计学意义(P<0.05),a亚型径线最小,d亚型径线最大。结论101例PSC中,Ⅱ、Ⅲ型最多见,肿瘤较少累及第一骶骨;各亚型中,a型较少见,c亚型最多见,d亚型最少见。肿瘤的密度与分型无关,肿瘤内钙化与亚型有关。Ⅰ型肿瘤侵犯的范围较Ⅱ~Ⅳ型广泛,a^d亚型肿瘤的径线逐渐增大,CT分型有利于判断肿瘤的范围。PSC诊断延迟现象比较明显,但很少发生远处侵犯和转移。CT图像可对治疗前PSC分型,为诊断和个性化治疗提供依据。 相似文献