肌萎缩侧索硬化伴认知功能障碍的研究进展

认知功能障碍在肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中是普遍存在的，ALS伴认知功能障碍常提示预后不良。近年来对ALS患者认知功能障碍的研究取得了一定的进展，本文对ALS伴认知功能障碍的临床特点、生物标志物、遗传学特征和最新治疗进展进行综述，以期为ALS伴认知功能障碍的临床诊疗提供新思路。     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种慢性神经元性疾病,主要是由运动皮质上运动神经元(UMNs)和脊髓及脑干下运动神经元(LMNs)损伤造成的。该病导致球部、四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩,从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能,最终致死。肌萎缩侧索硬化症患者中10%为家族性患者(familial ALS,fALS),平均发病年龄为58~63岁;其余90%为散发性患者(sporatic ALS,sALS),平均发病年龄为43~52岁[1]。其发病机制可能是兴奋性氨基酸毒性、氧化应激损伤、线粒体异常、基因突变、蛋白质失稳和神经营养因子缺乏等。本文将从药物治疗、非药物治疗及综合对症治疗等方面,针对近期ALS的治疗方案进行综述,旨在为临床治疗提供新的思路。     

肌萎缩侧索硬化案

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种常见的上、下运动神经元同时损害的一种疾病,临床常见肢体无力、肌肉萎缩等症状。属中医学“痿证”范畴,本例验案患者双上肢及左下肢活动无力伴肌肉萎缩2年余,加重半年,伴随肌张力增高、反射亢进等症状,辨证属肝肾亏虚型痿证,临床以针刺治疗为主,配合静脉注射、穴位注射以补益肝肾,养血柔筋,疗效显著。     

肌萎缩侧索硬化的诊断、鉴别诊断

肌萎缩侧索硬化的诊断目前依旧是仰赖病史,且疾病早期和不典型病例需与多种疾病相鉴别。本文综述了目前国内外肌萎缩侧索硬化的诊断标准,常规需要鉴别的疾病以及鉴别要点,为临床诊断和鉴别诊断提供参考。     

屈颈MRI对青年性上肢远端肌萎缩症的诊断价值

目的评价屈颈MRI对青年性上肢远端肌萎缩症的诊断价值。方法男性患者5例，平均年龄21岁，临床表现为一侧或两侧上肢远端肌萎缩。对照组为健康志愿者，21岁男性8例。2组均行常规及屈颈颈椎MR平扫，矢状、轴面SET1WI、T2WI、液体衰减反转恢复（FLAIR）序列扫描。结果常规颈椎扫描：5例患者下段颈髓变细；屈颈位MR扫描：下颈段颈6以下脊髓前屈、变扁平，矢状径4～6mm，硬膜囊后壁前移，硬膜后间隙明显增宽，可见多发条状、迂曲流空信号影及软组织信号。对照组：常规扫描，下颈段脊髓（颈6～胸2）可见颈膨大，屈颈位脊髓略变细（6～7mm），硬膜囊后壁无前移，硬膜后间隙未见扩张血管影。结论屈颈MRI有助于显示下颈段脊髓及硬膜囊改变，结合临床资料可准确诊断青年性上肢远端肌萎缩症。     

用MRI研究腰痛与腰多裂肌萎缩之关系

目的：以MRI方法探讨腰多裂肌萎缩与腰痛的关系。方法：分析36例腰痛患腰多裂肌萎缩的MRI信号改变并与性别、年龄相匹配的40例健康相对照，分析两相关性。结果：腰痛患88．9％有腰多裂肌萎缩，肌萎缩程度与腰痛显相关，且越是急性患，萎缩程度越重。结论：对于腰痛患，当MRI检查椎管无明显异常时，应注意椎旁肌肉有无萎缩。     

肌电图机电刺激阻止失神经肌肉萎缩的实验观察与临床应用

肌电图机电刺激阻止失神经肌肉萎缩的实验观察与临床应用山西省骨科研究所（０３００２１）廖平川，韩梅山西医学院第二附属医院病理科杨淑英，刘桂卿山西医学院第二附属医院骨科梁炳生，裴连奎周围神经损伤后如何最大限度地阻止失神经支配肌肉的萎缩是保证功能恢复的重要前提之一，为此我们对电刺激治疗方法进行了实验探索和临床观察，现介绍如下。资料与方法一、实验部分：用大白鼠１７只，体重１９０～２５０克，雌雄不分，０．１％硫贲妥钠麻醉后于双侧国窝向近端纵向切开皮肤２ｃｍ，肌间内找到坐骨神经，在胫神经与腓总神经分支处剪断，再向近端游离１ｃｍ剪断并取出体外关闭切口。术后２４小时行左腓肠肌电刺激，一日２次，每次５分钟，刺激脉宽０．３ｍｓ，频率１Ｈｚ，强度１５～２０Ｖ，分别观察１天、５天、１０天、１５天后在麻醉条件下按同一标准取出腓肠肌，称其湿重、电兴奋阈值测试及双盲对照法病解，其中三只电镜分析。以上指标均行自体左右比较。二、临床部分：治疗臂丛神经损伤９例，男８例，女１例；年龄２１～３６岁间；撞、摔伤４例、砸、挤伤４例，绞伤１例；伤后距电疗时间最早２０天，最晚６个月。肌电图常规查小指展肌、尺侧屈腕肌，拇短展肌、掌长肌，肢桡肌、肱三头肌、肱     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

神经干细胞移植延缓失神经肌萎的作用机制

Objective To study the effect and mechanism of transplanting spinal fetal neural stem cells (NSCs) into the peripheral nerve for delaying muscle denervation atrophy. Methods Spinal. fetal NSCs were separated from spinal cord of enceinte 10 to 12 days SD rats, cultured and purified. After three passages, the formed NSC spheres were blew into single cell suspension ( 106/μl×5 μl) and transplanted into the distal part of the transected tibial nerve. 5 μl of cell culture medium was injected into the distal tibial nerve in the control group. Three and 5 months after the transplantation, the distal part of the tibial nerve and the triceps suraes were harvested and identified with specific markers, by means of indirect immunofluorescent staining to evaluate survival and differentiation of transplanted NSCs in the nerve, and to observe the neuromuscular junctions.Results Compare to the control group, atrophy of the triceps suraes muscle was less severe 3 and 5 months after NSCs transplantation. Postsynaptic membrane was also better preserved in NSCs transplanted group. Five months after NSCs transplantation, new synapses (neuromuscular junction) formed in the denervated muscle.Conclusion NSCs transplantation can delay atrophy denervated muscles. NSCs transplantation can not only maintain the structure of postsynaptic membrane, but also form new synapse with the denervated muscle.