L-丙酰肉碱对再灌注心肌损伤的保护及体外抗自由基作用

目的:观察L－丙酰肉碱对缺血再灌注心肌的保护作用，并探讨其机理。方法：采用大鼠在体心脏冠状动脉前降支阻断5min造成缺血再灌注模型，持续心电监护，观察心律失常与心功能指标；应用电子顺磁共振观察L－丙酰肉碱对Fenton体系及二甲基亚砜（DMSO）碱性有氧体系产生自由基的作用。结果：L－丙酰肉碱静脉给药明显减少再灌注时室性心动过速、室性纤维颤动的发生（P＜0．05），促进再灌注后左室收缩压、左室压最大上升速率、左室压最大下降速率、心力环面积的恢复，与对照组相比，各参数均明显增高（P＜0．05）；静脉注射L－丙酰肉碱100mmol／L时促进Fenton体系OH的产生，而500mmol／L时产生明显抑制作用，L－丙酰肉碱明显抑制DMSO碱性有氧体系OS的产生。结论：L－丙酰肉碱明显减少再灌注心律失常的发生，促进再灌注后心功能的恢复。推测它对自由基的作用可能是再灌注损伤保护机理之一。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

左旋肉碱治疗血液透析患者肉碱缺乏症的临床研究

目的研究长期维持性血液透析患者血浆肉碱水平及静脉补充左旋肉碱(可益能)的临床疗效.方法选择50例病情稳定、血液透析2年以上的患者,应用酶法检测其透析前后的血浆肉碱水平.并随机分为两组,治疗组于每次透析结束时静脉注射左旋肉碱5ml(1 g),对照组静脉注射等量的生理盐水,共应用2个月(26次透析).治疗1月、2月时复查两组患者血浆左旋肉碱水平,同时检测治疗前后的血清前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白、血红蛋白浓度等.结果血透患者存在时间依赖性的肉碱缺乏;治疗组静脉补充可益能1月后,透析前后血浆肉碱水平均显著升高(P＜0.01),治疗2月后,透析前肉碱水平进一步上升,透析后维持在正常范围.对照组透析前后血浆肉毒碱水平无明显变化;治疗组血浆前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白较治疗前显著提高(P＜0.05),干体重也显著增加(P＜0.05).对照组上述指标均无显著性变化.结论透析后静脉补充左旋肉碱可有效治疗维持性血液透析患者的肉毒碱缺乏症.     

L—Carnitine(L-肉碱)与肝病及脂肪肝

L-肉碱(L-Carnitine)即左旋一肉碱，化学名称β-羟基-r-三甲氯基丁酸，首被称为维生素BT。早在1905年人们就从肉类提取物中分离出肉碱；1927年通过化学合成确定其化学结构，其生理和生化功能在1959年才被Filk所阐日月，他指出：肉碱在肝脏组织内对FAA的氧化中具有十分重要的作用，肉碱促使能量底物(脂肪酸)移向线粒休而被氧化。     

脂肪酸代谢重编程在肾透明细胞癌治疗中应用的研究进展

脂滴形成是肾透明细胞癌（ccRCC）的一个重要组织学特征,其具体作用及相关机制尚不清楚。脂肪酸代谢重编程包括脂肪酸合成、摄取以及脂肪酸氧化失衡,对脂质储存起重要作用。参与脂肪酸代谢的酶包括脂肪酸合成酶、腺嘌呤核苷三磷酸柠檬酸裂解酶、乙酰辅酶A羧化酶、CD36、肉碱棕榈酰转移酶1A,均可作为ccRCC的潜在治疗靶点。本文就脂肪酸代谢重编程在ccRCC 治疗中应用的研究进展作一述评。     

乙酰肉碱及肉碱对实验性心力衰竭的影响

Acart和cart对犬或兔由戊巴比妥所致的急性衰竭心脏均有明显的正性变力,血管扩张和负性变速作用。在心衰犬,静注acart或cart后,再给stro-k均可使其诱发心律失常及致死量明显提高(p<0.05),安全范围增大。当acart或cart与stro-k以较小剂量合用于心衰兔时,二者产生协同强心作用。而且,acart不论单用,或与stro-k合用,其强心作用均比cart强。     

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。     

串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。     

丙戊酸治疗癫癎过程中肉碱补充疗法研究进展

近年来,国外学者对丙戊酸抗癫痫治疗过程中引发肉碱缺乏进行了深入的研究.肉碱作为机体长链脂肪酸氧化代谢的关键因子,它的缺乏可引起各种非特异性的临床症状,并有研究发现其与丙戊酸致死性肝脏毒性相关,如在发病早期即给予肉碱补充治疗,能显著提高存活率.故了解肉碱的生理功能、丙戊酸治疗过程中肉碱缺乏的发生机制以及肉碱的补充疗法具有重要的理论和实践意义.     

血液透析对游离肉碱的清除及影响因素的研究

目的　研究维持性血液透析 (MHD)患者血浆游离肉碱 (FC)水平以及透析对FC清除的影响。方法　应用酶法检测MHD组血浆和透析液中FC水平及对照组尿中FC水平。结果　MHD患者透前血浆FC水平明显低于正常人 (P <0 .0 1)。透析后 ,血浆FC水平较透析前下降 70 %。每周MHD患者透析所致的FC丢失量远远超过对照组尿液排出量 (P <0 .0 1)。透析过程中 ,FC在第 1小时清除最多。透析中FC的清除量与血浆FC浓度呈正相关 (R =0 .5 1,P =0 .0 1)。应用不同透析器及其复用对FC的清除无显著差异。结论　透析中丢失是MHD患者肉碱缺乏的重要原因。应用不同透析器及其复用对FC清除无明显影响。