103对习惯性流产夫妇染色体分析

大约 1 5%～ 2 0 %临床确诊的妊娠以自然流产而告终 ,其中大多数 (80 % )处于胚胎发育早期 ,且染色体异常占有相当大的比例[1 ] 。为此作者对 1 0 3对习惯性流产的夫妇染色体进行了分析。一、资料与方法1 .临床资料 :我所计划生育门诊就诊的1 0 3对习惯性流产夫妇 ,无正常足月分娩史 ,原因不明自然流产 2～ 5次。所有病例作详细询问病史及妇科常规体检。2 .方法 :采用常规外周血淋巴细胞 72h培养 ,G显带 ,镜检分析 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,分析核型 3个 ,对异常核型加倍计数分析。大Y的判断标准为同一核型中Y染色体的长度≥ 1 8号染色…     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流…     

染色体平衡易位t（5；8）pat1例报告

染色体平衡易位~ｔ（５；８）ｐａｔ１例报告福建省泉州市第一人民医院（３６２０００）林爱花病例报告患儿，女，４岁因仅能发单音、尚不能独走为主诉咨询就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史，新生儿期尚好，母乳喂养。患儿８周前生长发育近似于正常同龄儿...     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

夫妇双方染色体平衡易位一例

患者　女 ,2 6岁 ,因习惯流产来我院就诊。该夫妇结婚 4年孕 3次 ,全部在孕 8～ 10周时自然流产 ;非近亲结婚 ,无孕期感染 ,但生活在铁矿区 ,该铁矿中含有微量的铀。查体 :夫妇两人表型正常 ,外生殖器正常。家系调查 :该夫妇的父母婚前就已生活在该矿区 ,由于其父母及弟妹因种种原因不愿检查 ,而无法做家系调查。夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G、C显带分析 ,丈夫染色体核型为 4 6 ,XYt(7;9) (7qter→ 7p11.2∷ 9p2 4→ 9pter;9qter→ 9p2 4∷ 7p11→7pter)。妻子染色体核型为 4 5 ,XX,t(13∶ 14 )逻伯逊易位。讨论　夫妻双方染色体均出现平衡…     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

46,XX，t（11；20）易位一例

患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…