脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素分析与防护措施

目的探讨经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素,并拟定相应防护措施。方法选取我科2016年12月至2018年12月收治的148例经尿道前列腺电切术患者为研究对象,其中19例(12.84%)患者术中发生低体温,采用自制调查问卷统计不同患者年龄、体质量、体质量指数(BMI)、合并糖尿病、心血管疾病史、麻醉时间、冲洗液温度、术中补液量、出血量、手术时间等信息,经多因素logistic回归分析确定经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素。结果多因素logistic回归分析显示,出血量≥400 ml、术中补液量>1500 ml、冲洗液温度<34℃是影响经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素(P<0.05)。结论经尿道前列腺电切术中发生低体温的影响因素较多,护理人员应与医师紧密配合,密切观察相关指标,做好防护措施,避免术中低体温发生。     

经口腔前庭入路在甲状腺全切术中的应用效果

目的 分析经口腔前庭入路在甲状腺全切术中的应用效果。方法 选取2019年5月至2021年7月山西省肿瘤医院头颈二病区行甲状腺全切术患者，根据手术方法不同分为经口腔前庭入路腔镜手术组(前庭组)和行常规开放手术组(常规组),每组各58例；比较2组手术相关指标、术前和术后甲状旁腺功能指标、术后(24 h、1个月、3个月)甲状旁腺功能减退和低钙血症发生情况、美容效果满意度及并发症情况。结果 前庭组术后疼痛视觉模拟评分法评分、术中出血量、术后引流量均低于常规组，手术时间长于常规组(均P<0.05);与术前比较，2组术后甲状旁腺激素、血钙均降低，血磷均升高(均P<0.05);2组术后1个月甲状旁腺功能低下、低钙血症发生率均低于同组术后24 h(均P<0.05),但2组术后3个月与术后1个月甲状旁腺功能低下、低钙血症发生率比较差异无统计学意义(均P>0.05);2组术后同期甲状旁腺功能低下、低钙血症发生率比较差异均无统计学意义(均P>0.05);前庭组美容效果满意度高于常规组(P<0.05),而2组术后并发症比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 甲状腺全切术经口腔前庭入路在保护甲状旁腺和术后并发症发生上与常规开放手术相当，但经口腔前庭入路手术更能减轻患者术后疼痛程度，减少术中出血量和术后引流量，提高美容效果。     

一例前列腺电切术术中抢救病例分析及护理体会

目的:前列腺电切综合征(TURS)是前列腺电切术中最为严重的并发症,在发生以后稍有不慎可致患者死亡.现报导一例在前列腺电切术中患者突发心率、血压骤降、意识丧失疑似为发生了前列腺电切综合征的病例,整个手术团队对患者进行了有效的抢救,成功挽救了患者生命.现将整个过程进行报导,并进行总结分析,以便在未来的手术中提供经验,更好地进行手术护理配合,减少并发症的发生.方法:术后手术团队对此病例进行分析讨论,从麻醉、手术、护理、患者本身等多个方面进行分析,并查阅相关文献,再结合实际进行总结与思考.结论:通过此病例更好的为以后的手术配合提供了经验,不仅仅是遇到紧急情况如何抢救,而是要在整个手术过程中如何预防此类并发症的发生.     

宫颈电环切术对宫颈上皮内瘤变患者妊娠结局的影响

目的探讨宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变的患者妊娠结局的影响,为宫颈上皮内瘤变患者的临床治疗提供理论基础,改善患者预后。方法选取我院妇科2008年6月~2012年6月间宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变并符合纳入标准的患者204例为观察组,选取同期入我院体检的健康女性并符合纳入标准的300例为对照组,对比分析两组女性的妊娠成功率、早产率、胎膜早破发生率及产妇产褥期疾病的发生率。结果两组女性早产率、胎膜早破发生率、妊娠成功率、产褥期疾病发生率差异无统计学意义(P<0.05);观察组的剖宫产率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫颈电环切术对宫颈上皮内瘤变患者的妊娠及其结局无明显影响,且不增加产妇产褥期疾病的发生率。     

前列腺等离子汽化电切手术护理配合

目的探讨前列腺等离子汽化电切手术护理配合的效果。方法分析我院2010年2月-2014年3月泌尿外科收治的前列腺增生患者180例的临床资料,分为普通护理组80例和特殊护理组100例。结果特殊护理组前列腺增生患者术后血尿、发热与感染的发生率明显低于普通护理组,χ2=17.87,32.16,P0.05,差异均有统计学意义。结论特殊护理在前列腺等离子汽化电切手术中应用效果明显,预后良好,值得临床推广应用。