微创治疗方法在输尿管上段结石中应用进展

输尿管上段结石为临床中常见泌尿系结石类型之一,如不能及时诊治,可引起重度积水、泌尿系感染,甚至脓毒血症,对患者肾功能、健康造成严重影响。随着微创治疗技术在泌尿系结石中应用,微创治疗方法能降低对患者造成治疗性创伤,降低相关并发症发生率,促进患者康复,了解临床中微创治疗输尿管上段结石方法,对临床中合理治疗输尿管上段结石有重要价值。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

负压组合式输尿管镜与输尿管软镜钬激光碎石术治疗上尿路结石疗效对比

目的：探讨负压组合式输尿管镜（以下简称硕通镜）与输尿管软镜钬激光碎石术（f-URS）治疗上尿路结石的有效性及安全性。方法：选取2019年3月~2021年3月收治的上尿路结石患者100例，按随机数字表法分为对照组和观察组各50例。对照组予以f-URS治疗，观察组予以硕通镜钬激光碎石术治疗。比较两组结石清除率、围术期指标及并发症发生情况。结果：观察组术后24 h结石清除率较对照组高，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组术后30 d结石清除率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组手术时间长于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组住院时间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义异（P＜0.05）。结论：硕通镜与f-URS治疗上尿路结石均具有良好效果，但硕通镜术后24 h结石清除率更高，术后并发症发生率更低。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

低剂量CT三维重建在儿童腺样体肥大所致上气道顺应性改变评估中的应用

目的 研究低剂量CT三维重建技术对儿童腺样体肥大所致上气道顺应性改变的客观评估价值.方法 随机选取2014年9月—2015年6月该院收治的30例腺样体肥大患儿为观察组,以同期于该院进行健康体检的30例腺样体正常儿童为对照组.观察组患儿行CT低剂量扫描与症状计分表调查,并与对照组儿童的CT低剂量扫描后三维测量指标进行比较.结果观察组单位鼻咽腔的容积(rNPV)与鼻咽气道最狭窄处面积(rNPA)比值均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),且rNPA与症状严重程度呈负相关;rNPV与症状严重程度两者之间不存在相关关系.结论 使用低剂量CT三维重建技术可对腺样体肥大所导致的儿童上气道顺应性改变进行客观评估,值得临床推广.