脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系

发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展，某些原先不被认识的疾病，如SCA-6和SCA-10都属于共济失调，但都伴有癫痫发作，且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断，必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按]     

脆性X相关的震颤/共济失调综合征

脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述.     

支原体肺炎合并共济失调2例

支原体肺炎合并共济失调２例阳泉矿务局医院（０４５０００）贾宝珠支原体肺炎常常合并多种多样肺外症状，近年我科收治了２例合并共济失调的患儿，现报道如下：１病例分析例１，男，７岁。病历号：１１１９４３，入院前１周因发热伴咳嗽、流黄涕，用抗生素“治愈”。近２...     

高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效观察与护理

新生儿缺氧缺血性脑病（简称HIE）,是围产期新生儿缺氧引起的脑部病变,病情重,病死率高,并可产生永久性神经功能障碍,如智力低下、癫痫、脑性瘫痪和共济失调等.我院应用高压氧治疗,中、重度HIE50例,有效率为94.0%,现报告如下：     

以震颤及共济失调为主要表现的吉兰—巴雷综合征1例

患，男，48岁。因感冒发热3天后出现双手麻木，次日延及双脚，均由远端开始向近端发展，未予重视，症状渐加重。1周后出现双手抖动，持物不稳。伴有四肢乏力，从上肢开始渐至下肢，表现为不能抬举重物，走长路无力伴肌肉酸痛不适。既往体健。入院查体：T36．7℃，BP18．6/10．6kPa(1kPa=7．5mmHg)。心、肺、腹(一)，神清语利，双眼球活动自如，无面舌瘫。     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

1例卡马西平致严重不良反应的护理

卡马西平是常用抗癫病药物，在儿童方面其不良反应主要表现：嗜睡、共济失调、粒细胞下降、视力障碍、肝功能异常及皮疹。其它还有恶心、呕吐等胃肠不适症状，不良反应都发生在用药开始后数日。我院于2003年11月收治了1例因服用卡马西平发生严重不良反应的患儿，经1个月的精心治疗及护理，患儿好转出院，现将护理体会报道如下。