COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报告

氯氮平做为非典型抗精神病药物，于70年代上市后由于其锥外系副作用相对传统抗精神病药物小，对阴性、阳性症状都有效，得到广泛应用.随着临床应用，其副作用也逐渐显示出来，特别是致命的粒细胞缺乏症，严重限制了其临床的应用，新的非典型抗精神病药物出现及临床广泛应用，氯氮平已被列为二线抗精神病药物.但在农村由于经济水平所限，仍占很大比例，现对我院近年来氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报道如下：     

过氧钒烟酸对糖尿病鼠苯丙氨酸羟化酶活性的影响

目的　探讨过氧钒烟酸（ Ｐ Ｏ Ｖ） 的降血糖作用的分子生物学机制。方法　选用 Ｓ Ｄ 大鼠用链脲佐菌素诱导产生糖尿病鼠动物模型，观察用 Ｐ Ｏ Ｖ 和美迪康（ Ｍｅｔ） 治疗后各组大鼠血、尿糖水平及血肝细胞质中苯丙氨酸羟化酶（ Ｐ Ａ Ｈ） 活性改变情况，并进行比较。结果　糖尿病鼠 Ｐ Ａ Ｈ 活性明显增高，用 Ｐ Ｏ Ｖ治疗４ 周后活性受到抑制，血糖水平明显下降，临床症状得以改善。结论　 Ｐ Ｏ Ｖ 的降糖作用优于美迪康，且未见明显毒副作用。     

磺胺药导致小儿维生儿K缺乏症6例临床探讨

卫生部1982年9月公布127种药品中磺胺药已被淘汰。但被淘汰了十几年的药品,一些地方至今还在继续使用。不常见的并发症时有发生,各地均有报道。特别是小龄婴、幼儿在大剂量用药时易出现并发症。现报道如下。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

中西医结合治疗产后乳汁分泌缺乏症

初产妇产后乳汁分泌缺乏者，一般单用中药、针灸或西药治疗即可获效，疗效不佳者，采用中西医结合治疗可获较好疗效。     

晚发性维生素K缺乏症24例临床分析

我科1998～2004年共收治晚发性VitK缺乏症患儿24例，现报告如下。     

左旋肉碱治疗血液透析患者肉碱缺乏症的临床研究

目的研究长期维持性血液透析患者血浆肉碱水平及静脉补充左旋肉碱(可益能)的临床疗效.方法选择50例病情稳定、血液透析2年以上的患者,应用酶法检测其透析前后的血浆肉碱水平.并随机分为两组,治疗组于每次透析结束时静脉注射左旋肉碱5ml(1 g),对照组静脉注射等量的生理盐水,共应用2个月(26次透析).治疗1月、2月时复查两组患者血浆左旋肉碱水平,同时检测治疗前后的血清前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白、血红蛋白浓度等.结果血透患者存在时间依赖性的肉碱缺乏;治疗组静脉补充可益能1月后,透析前后血浆肉碱水平均显著升高(P＜0.01),治疗2月后,透析前肉碱水平进一步上升,透析后维持在正常范围.对照组透析前后血浆肉毒碱水平无明显变化;治疗组血浆前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白较治疗前显著提高(P＜0.05),干体重也显著增加(P＜0.05).对照组上述指标均无显著性变化.结论透析后静脉补充左旋肉碱可有效治疗维持性血液透析患者的肉毒碱缺乏症.