NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性在动脉粥样硬化性脑梗死发病中的意义

目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶p22phox亚基-A930G、C549T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（cI）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测269例CI患者（cI组）和187例无CI对照者（对照组）的基因多态性。结果与对照组比较,cI组的一A930G基因型分布差异有统计学意义,而．A930G等位基因、C549T基因型和等位基因分布差异无统计学意义。另外,等位基因930A与549T配对、呈单倍型AT时,cI组的出现率明显高于对照组。结论-A930G的基因突变可能与急性cI的发生相关,同时单倍型AT可能使cI的发病风险增高。     

5-HTTLPR基因多态性与脑卒中后抑郁关系的meta分析

目的：探讨五羟色胺转运体基因启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性与脑卒中后抑郁（PSD）的关系。方法：通过Review Manager 5．2软件对筛选出的6项国内外有关5-HTTLPR基因多态性与PSD关系的文献进行综合评价,分别从基因型和等位基因两个方面进行分析,并进行异质性检验、合并效应量分析。结果：各研究间基因型及等位基因的检验结果均无异质性（I2＝0％,P＞0．05）。合并效应量：L／L基因型OR（95％CI）＝0．53（0．37～0．76）,综合检验Z＝3．47,P＜0．001;S／S基因型OR（95％CI）＝2．19（1．66～2．89）,综合检验Z＝5．54,P＜0．001;S／L基因型OR（95％CI）＝0．67（0．51～0．88）,综合检验Z＝2．84,P＝0．005;L等位基因OR（95％CI）＝0．55（0．45～0．67）,综合检验Z＝5．83,P＜0．001;S等位基因OR（95％CI）＝1．81（1．48～2．21）,综合检验Z＝5．83, P＜0．001。结论：5-HTTLPR 基因多态性中S／S基因型及S等位基因可能是患PSD的危险因素,L／L、S／L和L等位基因可能是保护性因素。     

PTPN22基因多态性与Graves病

弥漫性甲状腺亢进Graves病1是一种多因素引起的疾病,遗传易感性在其发病中起到重要的作用。蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型122（protein tyrosine phosphatase non—receptortype22,PTPN22）基因作为其多种自身免疫性疾病的易感基因,被认为通过编码淋巴酪氨酸磷酸酶,在T细胞信号转导中起负性调节作用,可维持免疫系统平衡。而PTPN22的C1858T基因多态性,会使T细胞表面受体的信号减弱和调节性T细胞出现功能缺陷,从而引起Graves病的发生。     

血管紧张素原基因多态性及血糖水平与动脉硬化性脑梗死的相关性

目的：探讨血管紧张素原（AGT ）基因 T174M、M235T 多态性及血糖水平与动脉硬化性脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 AGT 基因 T174M、M235T 位点基因型的多态性,用全自动生化分析仪测定血糖等生化指标。结果 AGT 基因 T174M 位点携带 TT 基因型者、TM 基因型者 ACI 组 GLU 水平高于健康对照组有统计学差异（P ＜0.05）,两组不同基因型间血糖水平比较差异无统计学意义（P ＞0.05）;M235T 位点 MM、MT、TT 基因型者ACI 组 GLU 水平高于健康对照组比较差异有统计学意义（P ＜0.05）,两组不同基因型间血糖水平比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。结论血管紧张素原（AGT）基因 T174M、M235T 多态性及血糖水平与动脉硬化性脑梗死三者之间未发现关联性;高血糖是动脉硬化性脑梗死的发生的危险因素之一。     

郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性

目的：研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病（DM）及DM并发冠心病（DM－CAD）患者芳香酯酶（Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法：用比色法测定郑州地区汉族正常人群（61例）、DM（60例）和DM－CAD（67例）患者血清Ar/PON1活性，用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性，用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc)、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL)等指标。结果：郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性，Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44；DM组为0.53与0．47；DM－CAD组为0．38和0．62。DM－CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM－CAD组RR（31％）高于DM组（13％）和对照组（11％）（P＜0．05）。DM与DM－CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组，以DM－CAD组为最低（P＜0．05）。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关，与oxLDL呈负相关。结论：郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性，并提示R基因是郑州地区汉族人群DM－CAD的危险因素。     

β-FBG启动子基因多态性与血浆脂质异常的关系

目的分析中国血栓病患者血浆纤维蛋白原β启动子HaeIII基因多态性与血浆脂质异常的关系。方法应用聚合酶链反应限制性酶切分析方法,分析100名血栓患者和30例正常对照DNA样品的βFG启动子HaeIII基因多态性,比浊法测定血浆FBG水平。酶法测定TC和TG,选择遮蔽法直接测定HDL-C、LDL-C,ApoA1、ApoB,Lp(a)用双波长免疫透射比浊法测定。结果血栓组血清TC、TG、LDL-C和Lp(a)水平均明显高于对照组(P<0·01),HDL-C明显低于对照组(P<0·01),而ApoA1和ApoB水平无显著性差异(P>0·05)。H2H2组、H1H2组血清TC、TG、LDL-C和Lp(a)水平均明显高于H1H1组(P<0·01),HDL-C明显低于对照组(P<0·01),而ApoA1和ApoB水平无显著性差异(P>0·05)。结论βFBG启动子HaeIII基因多态性与血清脂质密切相关是血栓病发生的重要因素。     

CYP2C19基因多态性对艾司奥美拉唑治疗胃食管反流病疗效的影响

目的 研究CYP2C19基因多态性对艾司奥美拉唑治疗胃食管反流病疗效的影响。方法 选择2019年1月~ 2019年8月就诊于某三甲医院消化内科胃食管反流病92例患者作为研究对象。采用DNA微阵列芯片法对患者进行基因分型,其中32例为强代谢型EM,36例为中等代谢型IM,24例为弱代谢型PM。应用注射用艾司奥美拉唑钠40mg qd治疗2周方案,分别于第7天、第14天测定24小时胃内pH值和消化内镜检查临床疗效。结果 在治疗艾司奥美拉唑第7天、第14天时,EM、IM、PM代谢型患者pH＞4总时间百分比有显著性差异（P＜0.05）;在治疗艾司奥美拉唑第14天,EM、IM、PM代谢型患者临床疗效有显著性差异（P＜0.05）。结论艾司奥美拉唑治疗胃食管反流病疗效的抑酸作用和疗效与CYP2C19基因多态性密切相关。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与支气管哮喘

支气管哮喘是一种由多种炎性细胞和炎性细胞因子参与的气道慢性非特异性炎症性疾病，其发病机制尚不完全清楚，肿瘤坏死因子-α（TNF—α）是近年研究发现的与哮喘关系极为密切的致炎前细胞因子。目前研究已证实，TNF—α具有基因多态性，本研究就肿瘤坏死因子基因多态性与支气管哮喘的关系做一综述。     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与缺血性脑血管病的相关性

目的：探讨中国人群中细胞间黏附分子-1（ICAM-1）基因K469E多态性与缺血性脑血管病的相关性.方法：收集112例缺血性脑血管病患者（短暂性脑缺血发作36例,脑梗死76例）和105例对照者,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析确定其基因型.结果：病例组ICAM-1 KK基因型频率为0.527,K等位基因频率为0.728,与对照组（分别为0.400和0.610）相比有显著差异（OR=1.71;95%CI 1.14～2.57,P=0.009）.亚组分析表明,短暂性脑缺血发作亚组与对照组之间KK基因型频率无明显差异,而脑梗死亚组与对照组则有明显差异.结论：ICAM-1 469 KK基因型可能是中国人脑梗死的一个独立危险因素.     

肾素系基因多态及表达与抗高血压药物降压效应的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因多态及ACE和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1)mRNA表达与抗高血压药物降压效应间的关系。方法随机、单盲设计,入选90名原发性高血压患者随机分为3组,分别给予氯沙坦(Losartam)、赖诺普利(Lisinoprtl)及尼索地平(Nisodrpine),并测定患者ACE基因插入(I)/缺失(D)、AGT基因M235T多态及ACE、AT1 基因mRNA表达。结果①AT1 mRNA表达基础值在AGT基因MT及TT基因型明显高于MM型,而MT与TT型间无差异;②三种抗高血压药物在显著降低血压同时,也明显降低AT1 mRNA表达;③氯沙坦及赖诺普利降低ACEmRNA表达,且与舒张期血压(DBP)差值呈正相关,而尼索地平反使ACEmRNA表达升高,与DBP差值负相关。结论依据AT1 mRNA表达基础水平增高且同时为AGTT等位基因者或ACEmRNA表达基础高水平者均可优选作用于肾素系(RAS)的ACEI或AT1拮抗剂;而ACEmRNA表达基础低水平者则选择钙通道拮抗剂。