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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
3.
《Biomedical and environmental sciences : BES》2022,35(9):773-781
ObjectiveImprovement in the quality of life is reflected in the narrowing of the gap between health-adjusted life expectancy (HALE) and life expectancy (LE). The effect of megacity expansion on narrowing the gap is rarely reported. This study aimed to disclose this potential relationship.MethodsAnnual life tables were constructed from identified death records and population counts from multiple administrative sources in Guangzhou, China, from 2010 to 2020. Joinpoint regression was used to evaluate the temporal trend. Generalized principal component analysis and multilevel models were applied to examine the county-level association between the gap and social determinants.ResultsAlthough LE and HALE in megacities are increasing steadily, their gap is widening. Socio-economic and health services are guaranteed to narrow this gap. Increasing personal wealth, a growing number of newborns and healthy immigrants, high urbanization, and healthy aging have helped in narrowing this gap.ConclusionIn megacities, parallel LE and HALE growth should be highly considered to narrow their gap. Multiple social determinants need to be integrated as a whole to formulate public health plans. 相似文献
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6.
术中即时扩张皮肤面积增加与压力和时间的量效关系 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨术中即时扩张皮肤面积增加与压力、时间的量效关系。方法用6头小型猪,压力参数分别为15、20、25kPa,时间参数为60、90min,配对组成6个实验组,1个对照组,36个实验部位。在每只猪背部皮下均匀埋置100ml圆形扩张器6个,术中即时扩张皮肤,观察扩张皮肤各径线移位特点,计算面积变化。结果扩张区周边皮肤向中心蠕动和扩张器表面皮肤伸展同时存在。扩张皮肤面积扩大在一定范围内与压力、时间增加成正比,20kPa、60min组合增幅最大,此后增幅明显减少,并逐渐引发皮肤病理性改变。结论皮肤可在一定范围内通过术中即时扩张获得面积有效增加。 相似文献
7.
组织扩张术皮肤胶原的代谢改变 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:研究常规扩张(ITE)和持续快速扩张(CTE)对皮肤胶原代谢的影响。方法用白色小家猪制作组织扩张术动物模型,用Gordeladze法测定血清和扩张组织的羟脯氨酸(HP)含量,藻酸盐印模材膜片法测量标记区面积;光镜测量真皮厚度。结果:ITE组血清HP含量升高,0.8倍,CTE组升高1.2倍,ITE和CTE组皮肤含量与正常皮肤相同,组织中HP总量均明显升高,持续扩张皮瓣组(CTEF)术后4wk皮 相似文献
8.
Vishwa Prakash Raman Tandon Raghav Mantri 《Journal of plastic, reconstructive & aesthetic surgery》2006,59(10):1102-1104
Supragaleal placement of tissue expander for management of alopecia of scalp excludes tough galeal layer so that easier and faster expansion of scalp may be achieved. 相似文献
9.
10.
Sry监测体外扩增造血细胞植入效果的实验研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨Y染色体性别决定基因(Sry)作为评价和追踪造血细胞移植后植入状态检测指标的可行性。方法:根据Sry DNA序列设计引物及制备探针,然后进行PCR检测、斑点杂交和原位杂交.动态追踪经不同条件下体外扩增的纯系雄性小鼠BMMNC回输至雌性小鼠后的植入状态。结果:PCR结果显示在各移植组小鼠的骨髓有核细胞、脾细胞及外周血白细胞中均有Y染色体特异性序列的存在;斑点杂交结果显示在各回输组间并无明显差别,但用脾脏组织作原位杂交的结果则发现基质细胞支持扩增回输组的阳性颗粒数目与输注新鲜细胞组相似,但略少于雄性小鼠;而输注细胞因子扩增细胞实验组小鼠则明显少于雄性动物的阳性对照标本和基质细胞支持扩增回输组。结论:(1)经重复检测表明上述方法的重复性好,结果可信.可作为检测性别不同时造血干细胞移植效果的一种检测手段;(2)证实基质细胞支持下的体外扩增的造血细胞具有较好的植入能力。 相似文献