全文获取类型
收费全文 | 83113篇 |
免费 | 6260篇 |
国内免费 | 4907篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 534篇 |
儿科学 | 2433篇 |
妇产科学 | 1167篇 |
基础医学 | 15200篇 |
口腔科学 | 1663篇 |
临床医学 | 6703篇 |
内科学 | 13497篇 |
皮肤病学 | 1314篇 |
神经病学 | 5165篇 |
特种医学 | 1636篇 |
外国民族医学 | 34篇 |
外科学 | 5306篇 |
综合类 | 15134篇 |
现状与发展 | 22篇 |
一般理论 | 1篇 |
预防医学 | 4926篇 |
眼科学 | 1362篇 |
药学 | 6912篇 |
7篇 | |
中国医学 | 2101篇 |
肿瘤学 | 9163篇 |
出版年
2024年 | 129篇 |
2023年 | 803篇 |
2022年 | 1597篇 |
2021年 | 2448篇 |
2020年 | 2115篇 |
2019年 | 2611篇 |
2018年 | 2412篇 |
2017年 | 2386篇 |
2016年 | 2491篇 |
2015年 | 2556篇 |
2014年 | 3952篇 |
2013年 | 5437篇 |
2012年 | 4187篇 |
2011年 | 5064篇 |
2010年 | 4135篇 |
2009年 | 4190篇 |
2008年 | 4475篇 |
2007年 | 4821篇 |
2006年 | 4607篇 |
2005年 | 4282篇 |
2004年 | 3937篇 |
2003年 | 3420篇 |
2002年 | 2992篇 |
2001年 | 2746篇 |
2000年 | 2262篇 |
1999年 | 1930篇 |
1998年 | 1674篇 |
1997年 | 1434篇 |
1996年 | 1084篇 |
1995年 | 942篇 |
1994年 | 718篇 |
1993年 | 488篇 |
1992年 | 409篇 |
1991年 | 321篇 |
1990年 | 283篇 |
1989年 | 198篇 |
1988年 | 170篇 |
1985年 | 441篇 |
1984年 | 565篇 |
1983年 | 396篇 |
1982年 | 450篇 |
1981年 | 413篇 |
1980年 | 330篇 |
1979年 | 300篇 |
1978年 | 280篇 |
1977年 | 215篇 |
1976年 | 291篇 |
1975年 | 214篇 |
1974年 | 202篇 |
1973年 | 188篇 |
排序方式: 共有10000条查询结果,搜索用时 8 毫秒
1.
2.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
3.
《Cancer cell》2022,40(8):835-849.e8
- Download : Download high-res image (220KB)
- Download : Download full-size image
4.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
5.
6.
7.
8.
9.
10.