哈萨克族心力衰竭患者血浆生长分化因子15和B型利钠肽的临床意义

目的:研究血浆生长分化因子15(GDF-15)、B型利钠肽(BNP)对新疆哈萨克族(哈族)心力衰竭(HF)的意义及与其严重程度之间的关系。方法:选取新疆哈族HF患者90例(NYHAⅡ～IV级)及哈族NYHAⅠ级患者30例为研究对象,均采取空腹静脉血,测定血浆BNP及GDF-15水平,同时超声心动图测定各项心功能指标。结果:哈族HF组患者血浆GDF-15和BNP水平明显高于对照组[GDF-15(132.14±56.36)ng/L∶(34.08±10.80)ng/L;BNP(273.78±93.37)ng/ml∶(82.80±15.18)ng/ml,P<0.01],并随NYHA心功能分级的增加而升高,各组间差异均有统计学意义(均P<0.01)。哈族HF患者血浆GDF-15水平与血肌酐(Cr)、左心房前后径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDd)、NYHA、BNP呈正相关(r=0.266、0.423、0.668、0.925、0.845,P<0.05);与左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(FS)呈显著负相关(r=-0.807、-0.733,P<0.01)。结论:哈族HF患者血浆GDF-15、BNP水平明显升高,与哈族HF程度密切相关,血浆GDF-15水平是判断哈族HF严重程度有价值的指标。     

血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析

目的　研究血管紧张素源 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域 (- 6 ) A- G和 (- 2 0 )A- C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系。方法　采用经典的饱和酚 /氯仿抽提法提取哈萨克族正常人 74名和高血压患者 12 5例白细胞基因组 DNA,通过 PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术 ,鉴定不同个体 AGT基因核心启动子区域 (- 6 )、(- 2 0 )位等位基因的类型 ,观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果　 (1)哈萨克族人 AGT基因 - 16 4～ 73区域仅存在 (- 6 ) A- G、(- 2 0 ) A- C两种变异。(2 ) AGT基因 (- 6 )位点 AA、AG、GG基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .39、0 .4 5、0 .16和 0 .4 9、0 .4 9、0 .0 2 ,两组之间差异存在显著性 (χ2 =8.5 6 ,P=0 .0 14 )。A、G等位基因频率分别为 0 .6 2、0 .38和 0 .73、0 .2 7,差异存在显著性 (χ2 =5 .35 ,P=0 .0 2 1)。(3) AGT基因 (- 2 0 )位点 AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .6 9、0 .2 6、0 .0 5和 0 .6 5、0 .32、0 .0 3,差异无显著性 (χ2 =2 .4 2 ,P=0 .30 ) ;A、C等位基因的频率分别为 0 .82、0 .18和 0 .82、0 .18,差异无显著性 (χ2 =0 ,P=0 .99)。(4) AGT基     

AGT基因(-20)A/C变异与哈萨克族人原发性高血压的关系研究

目的：研究血管紧张素原基因核心启动子区域（-20）A／C位点变异与哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：采用经典的饱和酚／氯仿抽提法提取哈萨克族人高血压组（125例）和正常血压组（74例）白细胞基因组DNA，通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，鉴定不同个体AGT基因（-20）A／C位基因型的类型，观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果：（1）哈萨克族人AGT基因存在（-20）A／C变异。（2）AGT基因（-20）位点AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0．69、0．26、0．05和0．65、0．32、0．03，差异无统计学意义（X^2=2．42,P〉O．05）；A、C等位基因的频率分别为0．82、0．18和0．82、0．18，差异无统计学意义（X^2-0．00，P〉O．05）。（3）AGT基因（-20）A／C位各基因型组间平均收缩压和舒张压水平差异无统计学意义（P〉O．05）。结论：AGT基因（-20）A／C变异可能与哈萨克族人原发性高血压的发生无关。     

新疆哈萨克族人群中血脂水平与AT_1R基因A1166C多态性的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族296例原发性高血压(EH)患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果AA、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义(P>0.05)。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群,两者差异有统计学意义(P<0.001)。同时,在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性,即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于AA基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。     

哈萨克族高血压病人的血浆抵抗素

目的分析新疆哈萨克族(哈族)HT高血压(HT)患者血浆抵抗素水平及其与胰岛素抵抗(IR)、血糖、血脂、血压及肥胖度指标的关系。方法以新疆哈族HT患者67例及哈族健康人60例为研究对象。均测量血压、身高、体质量、腰围(WC)及臀围,抽取空腹静脉血,检测血浆抵抗素、胰岛素(FINS)、血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)、载脂蛋白B(Apo-B)。计算体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、体内脂肪百分比(BF%)、HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等进行比较。结果(1)HT组血浆抵抗素水平明显高于对照组(P<0.01)。(2)相关分析显示:在HT组中,抵抗素与年龄、收缩压(SBP)、WC、BMI、WHR、BF%、FPG、FINS、HOMA-IR、TG呈显著正相关;在对照组中,抵抗素与年龄、SBP、BMI、BF%、FPG、FINS、HOMA-IR、TG呈显著正相关。(3)回归分析显示:在HT组中,HOMA-IR、FPG和BMI是影响血浆抵抗素的独立因素;在对照组中,HOMA-IR、BMI和BF%是影响血浆抵抗素的独立因素。结论哈族HT患者血浆抵抗素浓度升高,其血浆抵抗素与肥胖、血糖及IR关系密切,与血压可能存在间接关系。     

REN基因变异与降压药物作用下血压及相关临床表型变化的关系

目的 探讨新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs1464816基因型与研究对象服用降压药物前后血压及相关临床表型水平变化的关系.方法 随机选择新疆18～69岁1218名哈萨克族农牧民进行高血压相关危险因素横断面调查,筛选出首次诊断为高血压并未接受过降压治疗和无其他并发症共计400人作为研究对象.研究对象随机分为两组,分别服用血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利和β受体阻滞剂阿替洛尔.两组均服药3周,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测研究对象肾素基因rs1464816基因型,分析其与服用降压药物前后研究对象血压及相关临床表型(包括血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮)水平变化的关系.结果 肾素基因rs1464816经Hardy-Weinberg遗传平衡检验不平衡;未发现肾素基因rs1464816基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后水平变化有关.结论 新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs1464816基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后变化无关.     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的 研究αENaC基因T663A多态件与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法 对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者(PH组)和259例血压正常者(NT组)进行T663A多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy-Weinberg平衡.PH组基因型分布AA:16.34%(42/257),AG:49.03%(126/257),GG:34.63%(89/257),等位基因频率分布A:40.86%(210/514),G:59.14%(304/514);NT组AA分布15.06%(39/259),AG:51.35%(133/259),GG:33.59%(87/259),等位基因A:40.73%(211/518),G:59.27%(307/518),2组间差异均无统计学意义(P>0.05).不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义(P>0.05).分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后,3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果 显示,T663A多态性与原发性高血压的发生不相关(P>0.05).结论 αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关.     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

新疆牧区哈、蒙两民族血脂现况调查

目的了解新疆牧区哈萨克族、蒙古族血脂水平和影响因素。方法采用整群抽样和随机抽样的方法,选择新疆和丰县4个牧业队和3个自然牧业乡的哈、蒙两民族年龄≥20岁人群666人进行流行病学调查,同时抽取12h空腹静脉血3ml,按照《血脂测定技术及其标准化的建议》的规定测定血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平,并对资料进行相应的统计分析。结果①两民族均以高LDL-C、低HDL-C为血脂异常的主要类型,且其患病率均以哈萨克族组高于蒙古族组,但无显著性差异(P>0.05)。②TC、TG、LDL-C、TC/HDL-C的水平均为哈萨克族组高于蒙古族组,且均有显著性差异(P<0.05),HDL-C水平为蒙古族组高于哈萨克族组,但无显著性差异(P>0.05)。③析因分析显示了年龄、民族因素对TC、TG、LDL-C、TC/HDL-C水平的影响,但未见性别因素对所检测的各项血脂指标影响的显著性差异(P>0.05)。④多元线型回归分析显示了平均动脉压、年龄、体重、体重指数对相关血脂指标的影响。结论血脂异常和血脂水平存在民族间差异。     

哈萨克族原发性高血压患者血浆视黄醇结合蛋白4水平及其相关性研究

目的 分析新疆哈萨克族(哈族)原发性高血压(EH)患者血浆视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平及其与血压、血脂、血糖、胰岛素及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的关系.方法 以2008年8月至11月流行病学调查的新疆哈族人81例为研究对象.哈族EH患者41例为病例组,哈族健康人群40例为对照组.测量血压,测定血浆RBP4、胰岛素、血糖、TC、TG、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A1和载脂蛋白B,计算HOMA-IR.结果 ①EH组血浆RBP4水平明显高于对照组[(32.74±9.93)mg/L与(21.92±10.43)mg/L,P<0.01];②EH组血浆RBP4与年龄、收缩压、舒张压、血糖、HOMA-IR呈显著正相关(r<,s>=0.618、0.775、0.565、0.317、0.369,P<0.01或P<0.05);在对照组中,RBP4与血糖呈正相关(r<,s>=0.414,P<0.01).③多元回归分析显示:EH组收缩压(标准化偏回归系数0.591,t=5.695,P=0.000)进入回归方程,是影响血浆RBP4水平的独立因素.结论哈族EH患者血浆RBP4水平升高,并与收缩压、舒张压、血糖、HOMA-IR呈显著正相关,RBP4可能通过促进胰岛素抵抗而参与了EH的发生、发展.