柳州地区女性新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点--附七例报告

目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系.方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析.结果 (1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T,其中5例为杂合子.(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疸症状较轻,治疗效果好.结论柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数.     

肝炎患者重度黄疸原因分析

目的观察重度黄疸肝炎病人的原因及转归。方法采用7170A血清生化仪进行检测肝功能,采用SPECTRA酶标仪检测肝炎病毒血清标志物,对281例深度黄疸病人的临床资料进行分析。结果单纯感染肝炎病毒的患者187例,未感染肝炎病毒的患者24例,肝炎病毒重叠感染患者58例,病因未明12例;急性重症肝炎16例,亚急性重症肝炎21例,慢性重症肝炎198例,瘀胆型肝炎43例,其它3例;存活159例,死亡122例。结论嗜肝病毒感染是引发本组病人发病的主要原因,其中感染乙型肝炎病毒者占多数,慢性重症肝炎占70.5%,深度黄疸的患者死亡率高达43.4%。