惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

SLC及其受体CCR7与Ⅰ期非小细胞肺癌淋巴结微转移的相关性

目的 探讨溶质载体蛋白（SLC）及其受体趋化因子受体7（CCR7）与I期非小细胞肺癌（NSCLC）淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象，按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例，所有患者入院后均通过根治术切除病灶，通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量，并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异（P＜0.05）。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组（P＜0.05）。病灶直径（OR=49.254,95%CI=11.062~507.604）是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素（P＜0.05）。SLC7A11（OR=8.622）及CCR7（OR=8.709）表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素（P＜0.05）。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值（均P＜0.05）。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测（2=7.292，15.125；均P＜0.01）。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。     

麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)随机平行对照研究

[目的]观察麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将80例住院患者病志号抽签随机分为两组。对照组40例利巴韦林10mg/kg·d-1,阿奇霉素10mg/kg·d-1+5%葡萄糖250mL,1次/d,静滴。治疗组40例麻杏石甘汤、中医定向透药。麻杏石甘汤(麻黄、甘草各6g,杏仁9g,生石膏18g),1剂/d,水煎200mL,2次/d,早晚温服,3岁:每三天1剂,3～6岁:每两天1剂,6岁:1剂/d,肺热重、壮热汗出增加生石膏剂量,加黄芪、桑白皮各6g;痰多气急加枇杷叶、紫菀、葶苈子各6g;无汗恶寒减少石膏剂量,加薄荷、紫苏叶、鲜芦根。中医定向透药选麻黄、杏仁、生石膏、川贝母、金银花等,研碎加蜂蜜、鲜姜汁调制成膏状,密封保存,取4g药膏敷于肺俞,并采用中医定向透药仪治疗,30min/次,2次/d;西药治疗同对照组。连续治疗10d为1疗程。观测临床表现、退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间、中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE、不良反应。治疗1疗程(10d),判定疗效。[结果]治疗组显效20例,有效18例,无效2例,总有效率95.00%;对照组显效13例,有效17例,无效10例,总有效率75.00%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间治疗组优于对照组(P0.01)。中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE两组均有改善(P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.01)。[结论]麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

米非司酮联合GnRH-a对子宫内膜异位症患者血清IGF-1、HMGB1水平的影响

目的探讨米非司酮联合GnRH-a治疗子宫内膜异位症患者对其血清IGF-1、HMGB1水平的影响。方法选取2015年9月-2017年11月该院收治的子宫内膜异位症患者120例作为研究对象,将所有患者随机分为两组,每组各60例,对照组患者使用米非司酮进行治疗,研究组在对照组的基础上联合GnRH-a进行治疗。对比两组患者的治疗效果、不良反应症状以及对血清IGF-1、HMGB1水平的影响。结果研究组患者的治疗有效率为80. 0%,显著高于对照组的71. 7%(P<0. 05);研究组患者不良反应发生率为3. 4%,明显低于对照组的16. 7%(P<0. 05);治疗前,两组患者的血清IGF-1、HMGB1状况比较差异无统计学意义(P>0. 05),治疗后,两组患者的血清IGF-1、HMGB1水平均有所改善,并且研究组患者改善程度明显优于对照组(P<0. 05)。结论子宫内膜异位症的治疗过程当中,采用米非司酮联合GnRH-a对其进行治疗,能够大大降低不良反应的发生率,减少复发率,增加妊娠率,使血清IGF-1、HMGB1水平得以改善,控制异位子宫内膜的增生,效果理想。     

合川片区2011－2014年 HIV 初筛阳性确认结果分析

目的：掌握合川片区艾滋病病毒（HIV）抗体检测，确认实验阳性结果的准确性，以便提高检测质量。方法：按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验（ELISA）筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验（WB）确认结果的一致性。结果：2011－2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本，经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认，阳性1803人份，阳性率为94．0％（1803／1918），不确定为61人份．占被检测标本的3．18％（61／1918），阴性69人份，占被检测标本的3．6％（69／1918）。结论：艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性，必须以确认检测实验报告为准。     

丝素蛋白/壳聚糖复合纳米纤维膜心脏补片的生物相容性研究

目的 探讨丝素蛋白(SF)/壳聚糖(CS)复合纳米纤维膜对小鼠脂肪间充质干细胞（AD-MSCs）黏附和生长的影响，评估该材料用作心脏补片的可行性。 方法 通过静电纺丝技术制备纤维素纳米纤维底板，用层层自组装技术(LBL)，将SF和CS组装到纤维素纳米纤维表面，得到改性的SF/CS复合纳米纤维膜，用ζ- 电位和X射线光电子能谱(XPS)测定材料的表征。分离培养携带绿色荧光蛋白（GFP）和荧光素酶（Fluc）双重报告基因的小鼠AD-MSCs细胞，并接种于SF/CS复合纳米纤维膜上共培养，用激光共聚焦显微镜(CFM)观察细胞黏附和生长形态，扫描电子显微镜(SEM)观察超微结构，生物发光成像(BLI)及MTT比色法评估AD-MSCs细胞的数量和活性。结果 XPS测定的结果提示SF/CS复合纳米纤维膜构建成功。SEM观察可见纳米纤维直径均一，具有良好的三维多孔结构，细胞在SF/CS复合纳米纤维膜上增殖活跃，形态和生长状态良好。CFM、BLI及MTT比色法的结果提示细胞与SF/CS复合纳米纤维膜共培养后呈三维分布，增殖状态好。 结论 对纤维素纳米纤维用LBL进行改性后可明星促进AD-MSCs的三维生长，SF/CS复合纳米纤维膜是可用于组织工程心肌补片的理想材料。