脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

配偶干预对肝衰竭晚期住院患者生命体征和生活质量的影响

目的：探讨患者配偶干预在肝衰竭晚期住院患者护理配合中的应用研究。方法将82例确诊的肝衰竭晚期住院患者配偶随机分为对照组和试验组，对照组采用传统护理方法和常规性健康宣教；试验组除实行常规方法外，增加采用由参加工作10年以上护理人员对其进行生命体征测量护理配合、常见症状观察内容、营养知识及饮食指导、基础护理配合等方面培训，同时得到患者及其配偶的配合支持，培训结束后，组织患者配偶对以上培训内容进行书面试卷考核评价，同时应用 SF-36生活质量调查表对患者从生理健康总评及精神健康总评两方面进行评价。结果试验组在生命体征测量配合、常见症状观察配合、营养饮食指导及基础护理配合结果上均优于对照组（ P ﹥0.05）；生活质量调查显示生理健康总评及精神健康总评结果上均优于对照组（ P ﹥0.05）。结论配偶干预在肝衰竭晚期住院患者护理配合的应用，可增强患者对其配偶依赖感，增加患者安全感和舒适感，减少患者不适感，提升患者满意度，使患者增强治疗信心并积极配合，生活质量提高，有效延长生命，患者生存率提高，降低病死率，提高抢救成功率。     

肝素钠雾化治疗婴儿喘息性支气管肺炎临床疗效

目的:观察婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效。方法:选取2019年11月至2021年1月在江西省景德镇市妇幼保健院儿科住院治疗的婴儿喘息性支气管肺炎患儿60例,依据随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例,首先给予对照组患者综合治疗,予患儿吸氧、化痰、镇静及抗感染治疗,给予患儿雾化吸入特布他林+普米克令舒解痉平喘等。然后观察组在对照组基础上雾化吸入0.50－0.75mg/(kg·次)肝素钠注射液溶于生理盐水2ml中,每日2－3次,每次5－10min。用至喘息、气促缓解,肺部啰音由细小变为粗大,在此期间观察患儿是否有出血性迹象。然后统计分析两组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间、临床疗效。结果:观察组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间均显著短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗的总有效率为96.67%(29/30),显著高于对照组的86.67%(26/30),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效显著。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

综合医院老年住院患者伴发精神症状的相关因素

<正>本研究探讨综合医院老年住院患者伴精神症状相关因素。1对象和方法为2013年1月至2014年2月在北京老年医院住院的年龄65岁、既往无精神疾病史、意识清楚、能完成所有精神科测评的患者;其中240例患者因精神症状而请精神科会诊纳入研究组,参照国际疾病分类第10版诊断标准诊断为抑郁障碍88例(36.7%),焦虑障碍70例(29.2%),躯体化障碍37例(15.4%)、行为障碍26例(10.8%)和其他精神病性障碍     

医学论文的一般载体(二)

正疗效观察:是指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对质量的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究、或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。病例报告:主要报告罕见病及疑难杂症,虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。     

住院孕产妇营养宣教的效果评估

目的：探讨对住院孕产妇予以营养宣教的效果。方法选取我院2013年10月—2014年3月间收治的接受营养宣教的孕产妇200例，对比分析宣教前后孕产妇关于营养方面的相关知识、态度和实际行为，并进行差异评价。结果宣教后，孕产妇的食物呈现多样化特征，以谷类为主；孕产妇食用蔬菜、水果、奶类、豆制品的次数明显增加，同时还摄入了一定量的鱼、禽、蛋和瘦肉，在保持食量与体力活动平衡的基础上，实现了对体重的实时控制。此外，孕产妇对营养知识的认知度及其营养技能都得到了显著提高，能够迅速记忆并且辨别一些适宜产后营养恢复的食物，例如产后第1天可吃些稀软易消化的食物和汤水，如红糖水、藕粉、蒸蛋羹、鲫鱼汤等，但汤不能太油腻；第2天向正常膳食过渡。食物品种多样化。同时，对于一些产妇保养的错误认识如鸡蛋吃得越多越好、吃牛奶鸡蛋补铁等进行了纠正。结论对住院孕产妇进行必要的营养宣教，能够提高孕产妇对相关营养知识的认知度，改善其对于营养宣教的态度，提高营养搭配技能，从而有效降低营养不良的发生概率，值得应用和推广。     

本刊对如何鉴定重复发表论文的声明

近年来,学术论文主要研究内容重复发表的现象越来越多。这里说的重复发表指的是将同一研究的课题的结果总结成多篇论文,先后投寄到多个杂志发表的现象在我们日常的来稿中,有一部分论文属于这种情况国外学者将这种稿件成为“腊肠切片”(salami slicing),而国内学者将这类论文叫作“变相重复发表”实际上这也是属于一稿多投的一种本刊结合国内外学者及专家的意见,将“重复发表”稿件定义为(1)作者单位相同.或大部分作者相同,包括第一作者相同或者不同、作者排名顺序相同或者不同;(2)主要的研究方法相同;(3)半数以上内容(包括资料或讨论部分)相同;(4)结论类似。