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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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3.
目的分析尿液白细胞(WBC)、尿红细胞(RBC)、酸碱度(p H)在尿路感染患者检测中的应用价值。方法回顾性分析,将我院2019年3月~2020年2月收治的41例尿路感染患者纳入观察组,将同期收治的41例非尿路感染患者纳入对照组,对比两组尿液WBC、RBC、pH水平,评估上述指标在尿路感染患者中的应用价值。结果观察组患者尿液WBC、RBC水平均高于对照组,PH值低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);绘制ROC曲线图结果显示,尿液WBC、RBC、PH水平单独及联合检测尿路感染患者的AUC均>0.8,具有一定预测价值,当各指标达到最佳阈值时,可获得最佳预测价值。结论尿液WBC、RBC、pH水平可作为临床初步检测尿路感染的诊断依据,为早期鉴别诊疗提供参考依据。 相似文献
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5.
张凤霞① 《中国初级卫生保健》2019,33(2):80-82
目的探讨微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响。方法选取2015年6月—2018年5月在郑州市骨科医院接受手术治疗的老年腰椎间盘突出症患者96例进行研究。对照组行常规延续性护理,观察组行微信平台延续性护理。对比两组康复效果、治疗依从性及生活质量。计数资料采用卡方检验分析,计量资料采用t检验分析。结果观察组有效率为95.83%,明显高于对照组的81.25%。观察组总依从率为91.67%,明显高于对照组的77.08%。干预前两组生活质量量表得分相当,治疗后两组生活质量均有明显改善,但观察组改善程度更为明显。结论微信平台延续性护理相比传统延续性护理可明显提高老年腰椎间盘突出症患者康复效果、提高治疗依从性和改善生活质量。 相似文献
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背景 慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺栓塞(PE)发生率显著高于常人,但目前不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的机制尚不明确。目的 探讨不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素。方法 本研究为回顾性病例对照研究。收集2017年1-12月在新疆医科大学第一附属医院呼吸与呼吸危重症中心住院治疗的血红蛋白(Hb)≤140 g/L的COPD患者。依据肺多层螺旋CT肺血管成像(CTPA)检查结果将患者分为并发PE组和单纯COPD组。记录患者的年龄、性别、合并症、服用抗血小板或抗凝药物史。采用倾向性评分匹配(PSM)方法,通过二元Logistic回归分析估计倾向性评分值,采用1∶1最邻近原则匹配,卡钳值为0.05,筛选出基线相同的两组病例。记录患者的D-二聚体、血常规检查结果,比较两组间差异;分析不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素,红细胞分布宽度(RDW)与中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)的相关性。结果 共纳入病例339例,其中单纯COPD组289例,并发PE组50例。采用PSM方法筛选两组患者,最终得到单纯COPD组、并发PE组各50例进行后续研究。并发PE组患者D-二聚体、中性粒细胞计数(N)、RDW、NLR高于单纯COPD组,淋巴细胞计数(L)低于单纯COPD组(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,RDW是不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素〔OR=1.561,95%CI(1.096,2.225),P<0.05〕。Spearman秩相关分析结果显示,不伴红细胞增多的COPD患者RDW与NLR呈正相关(rs=0.225,P<0.05)。结论 RDW升高是Hb≤140 g/L的COPD患者并发PE的危险因素,且RDW与NLR呈正相关。 相似文献