一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

人精子体外氧化损伤对线粒体tRNA~(LeuUUR)基因的影响

目的:探讨活性氧(ROS)对人类精子线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。方法:采用Percoll梯度离心法筛选具有正常生理功能的精子,作为正常精子模型,并分为损伤组20例和对照组20例,分别加入次黄嘌呤-黄嘌呤氧化酶体系或不予处理,37℃有氧环境中孵育60min。分别提取精子DNA,以Fpg酶切损伤碱基并采用接头介导PCR(LM-PCR)检测线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。采用Rhodamine(Rh123)荧光探针标记精子,通过流式细胞仪检测线粒体膜电位,观察精子的功能。结果:与对照组相比,损伤组精子孵育后线粒体膜电位明显降低[(116.27±11.72)%vs(64.00±4.88)%,P<0.05]。Fpg酶切和LM-PCR显示精子线粒体tRNALeuUUR基因损伤。结论:ROS可能通过对精子线粒体tRNALeuUUR基因氧化损伤而影响精子功能(线粒体膜电位明显降低),从而引起不育。     

肾盂输尿管连接部梗阻对对侧肾影响的实验研究

目的探讨肾盂输尿管连接部(UPJ)梗阻对对侧肾的影响。方法采用新西兰大白兔24只,随机分为完全梗阻组(组1)、部分梗阻组(组2)和假手术组(组3),每组8只。组1、2分别行右侧输尿管完全、部分结扎,组3只显露而不结扎输尿管。术后4周处死,切除对侧肾。处死前尿路造影示组1、2兔均发生右侧肾积水。应用电子天平测定对侧肾实质重量,采用FITC-Annexin-V/PI双染色流式细胞仪检测对侧肾皮髓质细胞凋亡率。所有标本均行病理学检查。结果4周后,组1、2、3对侧肾实质重量分别为(3.96±0.20)、(3.47±0.19)、(3.20±0.21)g/kg体重,组1、2与组3比较差异均有统计学意义(P<0.05);对侧肾皮质的细胞凋亡率分别为(2.19±0.83)%、(2.17±0.79)%和(2.14±0.76)%,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05);对侧肾髓质的细胞凋亡率分别为(23.75±2.34)%、(11.82±1.40)%和(2.36±0.65)%,组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.01)。UPJ梗阻4周后,组2对侧肾间质充血、轻度水肿,部分肾小管扩张,管腔内存在坏死脱落的物质;组1对侧肾改变更为明显。结论UPJ梗阻不仅引起对侧肾实质代偿性增生,同时还造成对侧肾损害。     

其它肝脏疾病——肝硬化

肝硬化门脉高压不常见门腔分流的MSCT表现，培菲康对肝硬化患者内毒素、血氨水平以及数字连接试验的影响，肝硬化患者食道静脉曲张程度与门静脉高压相关指标的关系，肝硬化患者血清中sP-selectin和IL—18水平与肝功能的相关性研究，原发性胆汁性肝硬化患者血清相关自身抗体检测及其临床意义     

心脏手术期间sIL—2R,AAT,PFN动态变化的临床意义

心脏手术期间ｓＩＬ－２Ｒ、ＡＡＴ、ＰＦＮ动态变化的临床意义朱兵刘冬妍１宁平１王庆善２谷天祥３张显清３（第二临床学院心脏外科，沈阳１１０００３）关键词心脏手术；心肺转流；可溶性白介素－２受体；急性期蛋白；α１—抗胰蛋白酶；血浆型纤维连接素开心手术（ＯＨ...     

肝硬化患者凝血障碍与内毒素血症

本文通过多项止凝血实验指标和鲎试验对20例失代偿性肝硬化患者进行动态观察,发现血浆内毒素水平和ⅧR:Ag均增高.其他凝血因子和ATⅢ减低.纤维蛋白连接素减低.结果提示:(1)止凝血功能障碍与内毒素血症(ETM)并存,并与疾病的进展密切有关;(2)ETM的发生率和严重程度与肝硬化失代偿的程度有关;(3)ETM和止凝血功能异常的动态观察可作为判断预后的一项参考指标     

模糊聚类分析方法在髋关节图像处理中的应用

针对医学图像的模糊特点,结合模糊连接度,提出一种新的用模糊聚类分析检测圆弧的方法,它可以精确提取出圆弧.首先把曲线按一定长度进行分段处理,分别拟合出各段的圆心坐标和半径,通过模糊关系把具有一定相似性的聚为一类,把同一类中连续的段合在一起组成新段,再进行拟合,然后再对此段两端一定范围内寻找,直至找到最佳的圆弧.这种方法已应用到股骨头轮廓圆弧的提取.     

显露血管内皮下层纤维连接素的方法

本文报道了一种显露内皮下层纤维连接素的理想方法。大白鼠主动脉壁分别用1.0％NP-40作用5min,30.0mmol/L KCl作用10min后,内皮细胞全部脱离,内皮下层大部分纤维连接素被保留。本法适用于建立细胞与血管壁相互作用的体外实验模型。