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1.
2.
连续妊娠两胎t(21;21)一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患者 女,27岁。孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21)。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。 相似文献
3.
病人女,22岁.心悸、气促10余年.其父、母系堂兄妹近亲结婚,出生后生长、智力发育基本正常,但全身体表有多处脂肪瘤及脂质沉着,曾在外院行臀部脂肪瘤切除术.查体:一般情况良好.脸部、躯干、四肢多处脂质沉着及多个大、小不等的脂肪瘤.心率80次/min,心尖部可闻及4/Ⅵ级舒张期杂音以及3/Ⅵ级收缩期杂音,胸骨左缘第2肋间可闻及3/Ⅵ级舒张期及收缩期杂音。 相似文献
4.
5.
病例:患儿,男,生后1h入院,第2胎第1产(第1胎人工流产),母患妊娠期糖尿病,系孕38 3w.剖宫产出生,无羊水早破,生时顺利,无窒息,生后即发现右侧上肢、下肢小腿部有小片状红斑、丘疹及大小小等疱疹,疱疹呈淡黄色或淡绿色,挑破后可见黄色或淡绿色液体. 相似文献
6.
1临床资料患儿女,3个月。全身皮肤弥漫性红斑、脱屑2个月。患儿系二胎,足月顺产。母乳喂养,发育正常。出生时无窒息史,无羊水污染。生后1个月臀部、背部皮肤出现潮红伴脱屑,面部出现黄色厚痂皮,皮损逐渐增多,弥漫至全身。在外院以“湿疹”治疗(药物不详)。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史。系统检查无异常。皮肤科情况:头面额部、眉周围皮肤可见大小不等的红色斑片,表面覆淡黄色厚痂皮并有剥脱。四肢躯干皮肤可见大面积的红色斑片,过度角化透亮,表皮剥脱尤以躯干伸侧及背部较多,红斑之间可见正常皮岛(图1)。全身皮肤未见水疱及继发感… 相似文献
7.
息儿:女,生后42天。出生时即发现左臀部有一多生下肢并有一肿物.多生下肢及肿物随患儿生长而逐渐增大.肿物因大小便浸渣,受压及摩擦致皮肤渍破,创面呈鲜红色。患儿为孕1产1,足月顺产,进食及大小便正常。其父母在妊娠前曾因长期不孕在个体诊所均服用中药,药名不详。妊娠期间无感冒情况,无服药史。非近亲结婚,家庭中无遗传病史。 相似文献
8.
患者男,37岁,汉族。婚后5年妻子从未怀孕。查体:患者身高1.72m,体重56kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史。精液检查示少精,弱精。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常。 相似文献
9.
病例:患者,女性,31岁,孕3产1。因“停经30^+4 w,头痛、头晕3天,发现血压升高1天”于2006年4月22日入院。2006年4月20日始偶有头晕头痛,未予重视,2天后来我院行常规产检时发现血压145/101mmHg,尿蛋白10g/L。当时无上腹痛,无阴道流血流液,拟“1.G3P1,G30^+4 w,LOA,单活胎;2.重度子痫前期;3.疤痕子宫”收入我科。既往体健,2001年人工流产1次,非近亲结婚,丈夫健康,无高血压家族史。 相似文献
10.
例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子… 相似文献