Hepcidin研究进展

Hepc id in(Hepc)是调节体内铁平衡的激素,通过与高铁转运体(FPN1)相互作用而调节铁由肠道吸收,或肝、脾及骨髓内的巨噬细胞铁释放。Hepc在慢性病贫血、血色病等疾病中发挥重要作用。     

呼吸困难,肝大,皮肤色素沉着,多发性浆膜炎

呼吸困难、肝大、皮肤色素沉着、多发性浆膜炎福州市南京军区军医学校顾裕民病历摘要男性、４５岁。因呼吸困难、腹胀、下肢浮肿于１９８２年７月２９日入院。一月前原因不明的畏寒、发烧后逐渐出现呼吸困难，并进行性加剧伴下肢浮肿，渐进性腹胀、食欲减退，于７月２９日...     

继发于地中海贫血的血色病1例

1病历资料患者,女,50岁,农民,湖北谷城县人。因"乏力、发现面部及全身皮肤晦暗1年余"于2011年3月8日入院,间断有牙龈自发性出血,伴心慌、胸闷感,小便色偏黄。患者既往1990年因"贫血"入当地医院检查发现"脾亢"、"胆囊结石",接受脾及胆囊切除术。查体:贫血貌,全身皮肤黏膜色素沉着,尤以面部、颈部、上肢以及手背为甚,巩膜轻度黄染。腹稍膨隆,肝     

血色病

遗传性血色素沉着症在欧美是常见病。大约10％的人口是该病基因的携带者，约3％的人口是纯合子。然而是否患此病取决于多种因素。例如铁质的摄入，月经期的失血，妊娠和献血等。男性患者比女性患者多5～10倍。70％的病人在40～60岁首次出现症状。家庭调查和对无症状患者定期检查可以早发现病人，使他们及时获得治疗[1，2]。该病在我国少见。遗传性血色素沉着症是典型的常染色体隐性遗传病。1996年Feder等采用基因连锁不平衡的战略定位克隆该病的基因成功，当时命名为HFE基因[3]。它编码主要组织相容性复合物1类分子（MHCI），与p。微球…     

原发性血色病致心脏扩大一例

患者男性 ,34岁 ,因气促、心悸、浮肿和腹胀 1个月于2 0 0 0年 6月住院。 1年前曾出现多饮、多尿、多食 ,化验尿糖阳性、血糖增高 ,诊断“1型糖尿病”。采用胰岛素治疗 ,三多症状好转 ,血糖下降。此后正规皮下注射胰岛素 ,入院前 1个月 ,出现气促、心悸、胸闷、浮肿、腹胀、乏力、性功能障碍和心脏扩大。查体 :Ｔ 36 .4℃ ,Ｐ 70次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,血压12 6 /70ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。面部皮肤青灰色 ,有褐色斑点 ,双肺呼吸音清晰 ,无干湿性音 ,心前区无隆起与抬举性搏动 ,心界向左扩大 ,心率 70次 /ｍｉｎ ,律…     

铁缺乏相关的基因多态性研究系统综述

铁缺乏是贫血最常见的原因,近年来研究显示铁代谢相关基因：跨膜丝氨酸蛋白酶6、转铁蛋白、人血色病、转铁蛋白受体2等基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与铁缺乏的发生密切相关。本文荟萃分析了与铁缺乏相关SNP的文献研究,以期为铁缺乏相关研究的深入开展、为铁缺乏在基因水平的精准防治提供依据。