脆性X相关的震颤/共济失调综合征

脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述.     

组氨酸血症筛查的两种方法

本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常值1左右)。Guthrie细菌抑制法和指甲抽提液薄层层析,操作简便,取样方便,重复性好,不需特殊仪器,适用于新生儿筛查。     

外源性脆性组氨酸三联体基因对胃癌细胞株治疗敏感性的影响

脆性组氨酸三联体（FHIT）基因是近年发现的抑癌基因之一，有研究表明胃癌中存在较高频率的FHIT基因转录异常和（或）FHIT基因表达降低或缺失，提示FHIT基因异常表达可能与人类胃癌的发生、发展有关。本研究通过脂质体转染技术，将FHIT基因转染到有FHIT基因表达缺失的MGC-803胃癌细胞株，观察FHIT表达对肿瘤细胞生长和化学治疗敏感性。     

脆性组氨酸三联基因在肿瘤相关研究中的状况

脆性组氨酸三联基因(ragile histidine triad,FHIT)是近年来克隆出的一个新候选抑癌基因，定位于染色体3p14．2，其cDNA长约1．1kb，含10个外显子。FHIT基因包含脆性部位FRA3B和t(3；8)易位断裂处，编码的蛋白是一种典型的Ap3A水解酶。FHIT基因在人类多种肿瘤中均有不同类型的高比例缺失。目前的研究显示FHIT的缺失和人类众多肿瘤的发生发展相关。     

双腔气囊导尿管对老年人高血压鼻出血的院前急救

老年人高血压常因血管脆性增加,鼻黏膜血管容易发生出血,夜间居多,出血凶猛,危及生命.     

引起过敏性紫癜的少见原因

过敏性紫癜（Allergic Purpura）是一种常见的血管变态反应性出血性疾病，因机体对某些致敏物质发生变态反应。导致毛细血管脆性及通透性增加，血液外渗，产生皮肤紫癜、黏膜及某些器官出血。过敏原可有多种原因引起，但其直接致病原因往往很难确定，现将近年来一些少见原因引起AP的相关报道，归纳介绍如下。[第一段]     

非同位素PCR方法检测脆性X 综合征FMR-1基因CGG重复序列数目

目的 建立一种可靠、简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因。方法 采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针，检测通过PCR扩增的FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列数目。从而判断所检样品中FMR—1基因是否正常。结果 该法可检测出正常人及携带者的CGG重复拷贝数。结论 该方法可以简便、安全、可靠地检测FMR—1基因中(CGG)n重复拷贝数，从而确定为正常人或携带者，可作为临床上筛查脆性X综合征的首选方法。