伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。[第一段]     

MEN2与ret基因的研究进展

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病，累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有关，且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性。本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果，以及MEN2的诊断和治疗的进展。     

显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

色素失调症二例报道

色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）又称为Bloch-Sulzberger综合征，是一种少见的X染色体连锁显性遗传病。我院诊断2例，现报告如下。