BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

可激动间隙的再分区

折返是绝大多数节律规整性心动过速的发生机制，而可激动间隙既是折返环路的一个重要组成部分，又是折返能够维持的必需条件，因而可激动间隙是心脏电生理学一个重要的基础概念。深入理解可激动间隙对临床医生和心电学医生认识和揭示许多心电现象至关重要。     

经动脉逆行法射频导管消融房室结折返性心动过速

房室结折返性心动过速（AVNRT）通常在右侧Koch三角沿三尖瓣环消融慢径，需在左侧间隔部消融者罕见。现报道1例经动脉逆行法于左侧中间隔部位消融慢径成功，随访1年无复发。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

慢快型房室结内折返性心动过速伴下部共同径路2:1房室传导阻滞

慢快型房室结内折返性心动过速(AVNRT)在临床上较为常见。但房室结内形成的折返在下部共同径路存在传导障碍,而出现2∶1房室传导阻滞较为少见。我们在行食管电生理和心内电生理检查时遇见6例,现报道如下。资料和方法1.对象。1995年5月至2002年2月来院心内科门诊和住院患者6例,男性4例,女性2例,年龄34~65岁。均有心动过速发作史3～10年,发作时的体表心电图已确诊为房室结内折返性心动过速,准备行射频导管消融术。在术前和/或术中的检查中发现慢快型房室结内折返性心动过速,发作时呈2∶1房室传导阻滞。2.方法。以习用的食管电生理和心内电生…     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

Jackman心脏电生理中心见闻及感想

众所周知，Jackman心脏电生理中心是全球最著名的几个心脏电生理中心之一。Jackman教授曾在上世纪90年代初先后在《新英格兰医学杂志》上率先发表了应用导管消融方法阻断房室旁道治疗房室折返性心动过速（预激综合征）和应用导管消融慢径路治疗房室结折返性心动过速的两篇大样本文章，并分别描述了旁道电位与慢电位的特征及其在旁道消融与慢径消融中的意义。Jackman教授及其领导的心脏电生理中心也因此闻名于世。包括中国心脏电生理学者在内的世界各国学者不断地以参观访问、短期研修等方式亲临过该心脏电生理中心。我国大陆学者王勋章、王祖禄、孙英贤、侯月梅、周菁等也先后来这里深造学成后走出该中心。2005年6月至2006年6月，本人有幸以访问学者的身份前往该中心研修，一年时间虽短，但仍有些收获。承蒙《中国心脏起搏与心电生理杂志》约请，现将研修期间的一些见闻与体会述之于笔端，与同道分享。     

第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。