携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

Masquelet技术结合股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损15例

目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法.     

婴幼儿轮状病毒性肠炎并发心肌损伤的临床分析

目的探讨婴幼儿轮状病毒性肠炎并发心肌损伤的临床特征及诊疗。方法随机抽取2013年1月至2015年6月于我院接受治疗的80例轮状病毒性肠炎并发心肌损伤患儿为研究对象。给予患儿、心肌酶检测、血生化分析及常规药物静脉输液治疗,收集患儿各检查项目的数据资料并行统计学分析。结果 1本组80例患儿经临床治疗均全部治愈,无死亡病例,临床治愈率100%。患儿中,63例(78.75%)发热,25例(31.25%)电解质紊乱,37例(46.25%)不同程度脱水。2患儿心肌损害同腹泻和发热存在相关性(P<0.05),但同腹泻、发热程度无相关性(P>0.05),与患儿电解质紊乱、脱水症状也无相关性(P>0.05);3患儿心肌酶谱检测指标中,HBHD、CK-MB、治疗后数值明显下降,差异对比有统计学意义(P<0.05),AST、CK、LDH与治疗前相比有不同程度下降,但差异对比无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿因轮状病毒性肠炎诱发心肌损伤的概率较高,为防止病情发展,临床治疗需坚持早诊早治原则,注重检查心肌酶谱,以保证患儿心肌健康。     

心肌病的病理研究进展

心肌病是一大类累及心肌组织,临床以心脏结构异常、心力衰竭、心律失常和(或)猝死为特征的疾病,心肌病的病理研究的深入对其诊治及预后评估等方面意义重大,本文根据我国1999年的心肌病分类方式阐述不同类型心肌病的病理研究进展及其超微病理学的最新认识。     

丹参多酚酸盐治疗冠脉介入围手术期PCI相关心肌损伤的单中心、随机对照试验

目的采用随机、平行对照、前瞻性临床研究方法,探讨冠状动脉介入围手术期应用注射用丹参多酚酸盐对PCI相关心肌损伤的作用。方法选取128例2016年10月—2017年6月于复旦大学附属华山医院心内科拟行择期经皮冠状动脉介入治疗(PCI)非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)住院患者,随机分为药物组和对照组,药物组60例,术前静脉滴注丹参多酚酸盐200 mg+生理盐水100 mL,滴速60 mL/h,之后第24、48 h继续静脉滴注(剂量和滴速同前)丹参多酚酸盐;对照组68例,等量、等速静脉滴注生理盐水。分别于术前和术后8、24、48 h检测肌钙蛋白T(cTnT)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、N端前脑钠肽(NT-pro-BNP)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平,记录峰值。将心肌损伤分为1级和2级,其中1级包括正常或轻度心肌损伤,术后cTNT正常或升高不足5倍99%参考值上限(URL);2级包括重度心肌损伤,术后cTNT升高超过5倍99%URL。采用多因素Logistic回归进行疗效分析。以心肌损伤1级为有效赋值,2级为无效赋值,建立3个多因素Logistic回归模型。模型1变量仅包括分组;模型2变量包括分组、糖尿病、高血压病、体重指数;模型3变量包括分组变量、糖尿病、高血压病、体重指数、植入支架数量、主血管病变支数。结果两组cTnT、CK-MB、NT-pro-BNP和hs-CRP峰值比较,差异均无统计学意义(P0.05)。与对照组比较,药物组1级心肌损伤患者比例升高(P=0.035)。模型1、2、3分组变量OR值(95%CI)分别为0.367(0.141,0.953), 0.318(0.115,0.874), 0.337(0.114,0.990),药物组有效率更高(P=0.040,0.026,0.048)。结论围手术期应用丹参多酚酸盐,可以改善NSTE-ACS患者PCI相关心肌损伤的程度,保护心肌。     

扶正化瘀胶囊对心肌梗死后心肌纤维化大鼠微小RNA-29家族表达的影响

目的通过观察扶正化瘀胶囊对心肌梗死后心肌纤维化大鼠微小RNA-29家族(microRNA-29,miR-29)的表达影响,探讨其抗心肌纤维化的可能作用机制。方法采用冠状动脉左前降支结扎术制备大鼠急性心肌梗死模型,随机分为模型组、扶正化瘀组和卡托普利组,假手术组只穿线不结扎,每组6只,连续8周灌胃给予相应药物或去离子水。采用HE染色、心脏指数评分、Masson染色的方法评价心脏整体形态结构、重构程度及纤维化程度,并运用实时荧光定量PCR法检测miR-29家族表达水平。结果 (1)与假手术组相比,模型组大鼠心脏指数比值、胶原容积分数升高(P0.01);与模型组相比,扶正化瘀组、卡托普利组大鼠心脏指数比值、胶原容积分数均降低(P0.01)。(2)与假手术组相比,模型组大鼠心肌梗死边缘区组织中miR-29a-3p、miR-29b-3p、miR-29c-3p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达显著下调(P0.05)。与模型组比较,扶正化瘀组miR-29b-3p、miR-29a-5p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达上调(P0.05);卡托普利组miR-29a-5p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达水平显著升高(P0.01),miR-29a-3p、miR-29b-3p、miR-29c-3p表达水平进一步下调(P0.01)。结论扶正化瘀胶囊可改善大鼠心肌梗死后心肌纤维化,其作用机制可能与上调部分miR-29家族成员的表达有关。     

自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病58例

目的探讨自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片对冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称"冠心病")患者心肌功能、颈动脉粥样硬化斑块、血管内皮功能的影响。方法将就诊于我院的116例冠心病心绞痛患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,各58例。对照组患者给予阿托伐他汀钙片治疗;观察组患者则在对照组基础上加用自拟通脉安心煎经验方内服。通过观察心肌功能对比两组治疗的临床效果,检测颈动脉内膜中层厚度、斑块面积,监测血管内皮功能指标血管内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)、一氧化氮(Nitric oxide,NO)含量。结果观察组的有效率91.3%较对照组的有效率75.9%明显升高(P0.05)。观察组患者经治疗后心肌功能指标左室舒张末期内径、左室收缩末期内径、心肌耗氧量明显低于对照组,而左室功能水平则明显高于对照组(P0.05);观察组患者的IMT厚度、斑块面积明显低于对照组(P0.05);观察组患者的血管内皮功能指标ET-1水平明显低于对照组,NO水平明显高于对照组(P0.05)。结论自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片利于改善冠心病患者的心肌功能,减轻动脉粥样硬化,发挥血管内皮保护作用。