BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

PCI术后病人的体力活动水平及其影响因素分析研究

目的:探讨经皮冠状动脉介入(PCI)术后病人的体力活动水平及其影响因素。方法:选择常州市三级甲等综合医院心内科接受PCI治疗的冠心病病人,收集资料,分析PCI术后冠心病病人体力活动动机、体力活动和自我效能现状;冠心病病人自我效能、体力活动动机与体力活动的相关性,并分析影响PCI术后病人体力活动水平的相关危险因素。结果:共发放调查问卷400份,回收400份,有效率为94.75%(379/400);379例冠心病病人术后每周体力活动为(3570.85±314.19)MET-min,以低、中强度为主;冠心病病人术后自我效能总分、体力活动动机总分与体力活动呈正相关(P<0.05);体质指数(BMI)、PCI次数≥2次、年龄、PCI支架数量≥3枚、自我效能、体力活动动机是影响PCI术后冠心病病人体力活动水平的高危因素(OR>1且P<0.05)。结论:PCI术后病人体力活动水平处于较低的水平,PCI次数、BMI、年龄、PCI支架数量、自我效能、体力活动动机是影响PCI术后冠心病病人体力活动水平的高危因素,临床需针对各高危因素制定相应的干预措施,提高病人体力活动水平。     

面肌痉挛微血管减压术中异常肌反应变化特点与术后疗效关系探究

目的探究面肌痉挛患者微血管减压术(MVD)中异常肌反应(AMR)的变化特点与术后疗效的关系。方法回顾性分析73例MVD术中采用AMR全程定量化监测患者的AMR变化特点,减压操作前AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为A1组、1倍为A2组,手术结束时AMR完全消失为B1组、未消失为B2组,B2组中AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为B2a组、1倍为B2b组,对各组的术后疗效进行对比分析。结果 A1组21例中,19例立即治愈,1例延迟治愈,1例未愈; A2组52例中,35例立即治愈,9例延迟治愈,8例未愈。A1组较A2组疗效好(P=0. 046)。B1组50例中,42例立即治愈,5例延迟治愈,3例未愈; B2组23例中,12例立即治愈,5例延迟治愈,6例未愈。B1组较B2组疗效好(P=0. 003)。B2 a组的治愈比例较B2 b组高(分别为14/16、3/7),差异有统计学意义(P=0. 045)。结论 AMR在术中的变化特点对术者有重要参考意义,AMR在减压前升高、在手术结束时完全消失、未消失但升高较基础阈值≥1倍者术后疗效相对较好。     

左氧氟沙星联合利福平治疗肺结核的效果

目的分析左氧氟沙星联合利福平治疗肺结核的效果。方法选取2015年1月至2017年3月驻马店市中心医院收治的102例肺结核患者,按治疗方案分为对照组和观察组,各51例。给予两组患者常规治疗,对照组在常规治疗基础上接受利福平治疗,观察组在对照组基础上接受左氧氟沙星治疗。比较两组治疗效果、血清相关炎性因子[白细胞介素-15(IL-15)、降钙素原(PCT)、γ干扰素(INF-γ)]水平。结果观察组治疗总有效率为96.08%(49/51),高于对照组的84.31%(43/51),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患者血清IL-15、PCT、INF-γ水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者血清IL-15、PCT、INF-γ水平低于治疗前,观察组血清IL-15、PCT、INF-γ水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论左氧氟沙星联合利福平治疗肺结核,可显著提高治疗效果,减轻机体炎性反应,有效控制病情进展。     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

左卡尼汀联合血液透析对尿毒症患者Treg/Th17细胞、血清炎症因子和肾功能指标的影响

目的探究左卡尼汀联合尿毒症血液透析对尿毒症患者调节性T细胞(Treg)/辅助性T细胞17(Th17)细胞、血清炎症因子及肾功能指标的影响。方法将2016年6月至2018年7月河南省南阳市中心医院收治的80例尿毒症患者随机分为观察组和对照组,各40例。对照组给予普通血液透析治疗,观察组给予左卡尼汀联合血液透析治疗,比较2组治疗前后Treg/Th17细胞水平、营养指标、炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-17(IL-17)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C-反应蛋白(hs-CPR)]、肾功能指标[肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)、24 h尿蛋白定量]变化,并统计并发症发生情况。结果治疗后观察组Treg细胞、Th17细胞、Treg/Th17细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组营养指标改善情况显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组IL-6、IL-17、TNF-α、hs-CPR、SCr、BUN、24 h尿蛋白定量水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组并发症发生率12.50%(5/40)显著低于对照组32.50%(13/40),差异有统计学意义(P<0.05)。结论外源性补充左卡尼汀可帮助血液透析尿毒症患者维持较好的营养状态,改善机体微环境、免疫功能及炎症反应,减轻肾功能损伤,且安全性良好。     

丹参多酚酸盐治疗冠脉介入围手术期PCI相关心肌损伤的单中心、随机对照试验

目的采用随机、平行对照、前瞻性临床研究方法,探讨冠状动脉介入围手术期应用注射用丹参多酚酸盐对PCI相关心肌损伤的作用。方法选取128例2016年10月—2017年6月于复旦大学附属华山医院心内科拟行择期经皮冠状动脉介入治疗(PCI)非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)住院患者,随机分为药物组和对照组,药物组60例,术前静脉滴注丹参多酚酸盐200 mg+生理盐水100 mL,滴速60 mL/h,之后第24、48 h继续静脉滴注(剂量和滴速同前)丹参多酚酸盐;对照组68例,等量、等速静脉滴注生理盐水。分别于术前和术后8、24、48 h检测肌钙蛋白T(cTnT)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、N端前脑钠肽(NT-pro-BNP)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平,记录峰值。将心肌损伤分为1级和2级,其中1级包括正常或轻度心肌损伤,术后cTNT正常或升高不足5倍99%参考值上限(URL);2级包括重度心肌损伤,术后cTNT升高超过5倍99%URL。采用多因素Logistic回归进行疗效分析。以心肌损伤1级为有效赋值,2级为无效赋值,建立3个多因素Logistic回归模型。模型1变量仅包括分组;模型2变量包括分组、糖尿病、高血压病、体重指数;模型3变量包括分组变量、糖尿病、高血压病、体重指数、植入支架数量、主血管病变支数。结果两组cTnT、CK-MB、NT-pro-BNP和hs-CRP峰值比较,差异均无统计学意义(P0.05)。与对照组比较,药物组1级心肌损伤患者比例升高(P=0.035)。模型1、2、3分组变量OR值(95%CI)分别为0.367(0.141,0.953), 0.318(0.115,0.874), 0.337(0.114,0.990),药物组有效率更高(P=0.040,0.026,0.048)。结论围手术期应用丹参多酚酸盐,可以改善NSTE-ACS患者PCI相关心肌损伤的程度,保护心肌。