惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

细胞色素P450氧化还原酶在发育中的作用

细胞色素P450氧化还原酶(POR)是一种电子供体,参与许多发育相关的内源性物质的代谢,从而影响机体的生长发育。本文就POR在发育相关内源性物质代谢中的作用以及POR缺陷导致的发育不良等方面进行综述。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

低分子肝素钠联合地屈孕酮对先兆流产患者凝血功能及分娩结局的影响

目的探讨低分子肝素钠联合地屈孕酮对先兆流产患者凝血功能及分娩结局的影响。方法选取2015年12月至2018年12月睢阳区妇幼保健院妇产科收治的120例先兆流产患者,采用随机数表法分为对照组和观察组,各60例。对照组口服地屈孕酮片治疗,观察组在对照组基础上皮下注射低分子肝素钠注射液治疗。比较两组患者凝血功能[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶原时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)]及分娩结局。结果治疗1周后,观察组PT、APTT、TT、FIB水平均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.001)。观察组分娩成功率96.67%,高于对照组的86.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用低分子肝素钠与地屈孕酮联合治疗先兆流产,能改善患者凝血功能,降低流产发生率,提高分娩成功率。     

炔雌醇环丙孕酮对多囊卵巢综合征患者HOMA-IR及血脂代谢的影响研究

目的研究炔雌醇环丙孕酮对多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及血脂代谢的影响,为患者的临床治疗及指标检测提供思路。方法选取2018年1月-2019年1月来该院就诊治疗的80例多囊卵巢综合征患者作为研究对象。按照随机数表法,随机均分为对照组和观察组,各40例。对照组患者采用口服二甲双胍治疗,观察组患者在对照组基础上口服炔雌醇环丙孕酮治疗。治疗3个月后,观察比较两组体质指数(BMI)和腰臀比(WHR),与HOMA-IR有关的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)和血脂代谢相关的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)的变化,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)和总睾酮(T)变化,同时分析用药安全性。结果治疗后,观察组的BMI、WHR、FPG、FINS、HOMA-IR、TC、LDL、LH、FSH、E2和T水平均明显低于治疗前,且明显低于对照组治疗后,差异有统计学意义(P0. 05)。对照组患者治疗后的FPG明显低于治疗前,差异有统计学意义(P0. 05)。观察组治疗后的HDL明显高于观察组治疗前和对照组治疗后,差异有统计学意义(P0. 05)。观察组患者治疗后不良反应发生率(2. 50%)低于对照组(7. 50%),但是差异无统计学意义(P0. 05)。结论炔雌醇环丙孕酮能够有效改善多囊卵巢综合征患者的BMI、WHR和HOMA-IR,影响血脂代谢的功能,恢复了性激素分泌的水平,并且安全性高,有较高的临床应用价值,值得推广。     

米非司酮配伍米索前列醇中、晚期妊娠引产76例分析

采用米非司酮配伍米索前列醇进行中、晚期妊娠引产76例,其中中期妊娠70例,晚期妊娠6例。米非司酮总量150mg,米索前列醇最大用量2mg,全部引产成功。分娩时宫缩痛轻、出血少、胎盘胎膜剥离完整率高、无严重不良反应。     

ASSOCIATION OF PLASMA HOMOCYSTEINE LEVEL AND N^5,N^10—METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE POLYMORPHISM WITH CEREBRAL INFARCTION

OBJECTIVE: To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level. METHODS: The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis-ultraviolet detection and the gene polymorphism of N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was studied with PCR-RFLP assay in 43 patients with cortical cerebral infarction and 42 healthy control. RESULTS: The plasma Hcy level of the patients (19.3 +/- 6.0 micromol/L) was markedly higher than that of the controls (13.7 +/- 5.4 micromol/L) (t = 4.16, P < 0.001). There are 3 genotypes, C/C, C/T and T/T, about base-variation of MTHFR gene at locus 677. The plasma Hcy level of the subjects with T/T genotype was higher than that of subjects with other genotypes. However, the frequencies of each genotype and allele were not significantly different between the patients and the controls. CONCLUSIONS: The elevated plasma Hcy level is a risk factor for atherothrombotic cerebral infarction, and is related to the C-->T mutation at locus 677 of MTHFR gene.