惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

不典型肺脓肿的CT影像诊断的临床特点及检出率分析

目的:分析不典型肺脓肿的C T影像表现特征及检出率。方法:本次45例研究对象均为湖北省赤壁市人民医院收治的不典型肺脓肿患者,入院日期为2016年3月—2020年9月,病理诊断确诊38例,对患者实施C T影像诊断,分析诊断结果。结果:本次C T诊断中,患者能够分为三类:血行性肺脓肿共18例、急性肺脓肿共9例、慢性肺脓肿共7例,CT诊断检出率较高,具备较强相似性(P>0.05),C T诊断敏感度94.44%、特异度55.56%、准确性86.67%、误诊率44.44%、漏诊率5.56%、阳性预测值89.47%、阴性预测值71.43%。结论:CT影像诊断能够通过脓腔是否存在病灶进行周围出现渗出性变化片判断,实现不典型肺脓肿的鉴别诊断。     

人工智能在中医药领域的应用进展及现状思考

人工智能（Artificial Intelligence，AI）的蓬勃兴起为现代社会带来了前所未有的机遇，中医药是中华民族传承千年的文化瑰宝。随着人工智能技术不断在中医药领域的科技创新中崭露头角，二者的融合不断加深，人工智能在中医药领域的发展前景、争议挑战也引发了诸多思考。本文将从人工智能在中医药领域的应用入手，对人工智能辅助中医诊断、智能决策与数据挖掘、健康管理及中草药现代化研究等方面，就近年来国内外研究进展进行总结与分析，以期为AI视域下实现中医药现代化、智能化赋能。     

儿童颌面部骨折诊疗研究进展

儿童处于生长发育特殊阶段，其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等，严重影响患儿的日常生活。因此，儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题，也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年，损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来，数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗，选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定，降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义，有助于监测患儿面部发育情况。此外，临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿，应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。     

hsacirc0006867在结直肠癌组织中的表达及其临床意义北大核心

目的:探讨环状RNA hsa_circ_0006867在结直肠癌中的表达及其与临床病理因素的关系。方法:全转录组测序筛选结直肠癌中特异circRNAs表达谱,挑选出差异表达显著的hsa_circ_0006867,qRT-PCR检测54例结直肠癌组织及癌旁组织中hsa_circ_0006867表达情况,分析其表达水平与结直肠癌临床病理特征的相关性,ROC曲线分析hsa_circ_0006867在结直肠癌中的诊断价值。结果:测序获得circRNAs在结直肠癌中的差异表达谱,qRT-PCR验证hsa_circ_0006867在结直肠癌中表达下调(P<0.05)。其表达水平与肿瘤分化程度和远处转移有关(P<0.05)。ROC曲线显示hsa_circ_0006867诊断结直肠癌AUC为0.851(95%CI:0.775~0.927),当截断值为0.0146时,敏感度为88.46%(95%CI:0.770~0.946),特异度为73.08%(95%CI:0.598~0.832),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论:hsa_circ_0006867在结直肠癌中表达下调,与相关临床病理特征密切联系,可作为潜在结直肠癌临床诊断指标。     

地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床研究

目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。     

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2022年版）

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasm,NEN）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺及胃肠胰NEN（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm, GEP-NEN）最常见。国内外研究数据均提示,NEN的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示,与其他类型肿瘤相比,NEN的发病率上升趋势更为显著。中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会在现有循证医学证据基础上,结合已有国内外指南和共识,制订了首版中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南,为临床工作者提供参考。