软产道异常致梗阻性难产及处理

软产道由子宫体、子宫下段、宫颈、盆底软组织、阴道、外阴构成。生殖器官的病变可导致难产，盆腹腔的包块可以引起产道的梗阻而发生难产，其发作率均较低。软产道异常多在产前诊断，部分孕产妇临产后方才发现，也有极少数直至分娩时才得以确诊。因此，易造成不良后果。生殖器官病变可由先天性发育畸形和后天疾病所引起；盆腹腔内病变包括卵巢、肠道、膀胱等器官的肿瘤。     

注意缺陷多动障碍的教育管理

颅面部由眼、鼻、口、耳等器官组成,这些器官既包含有与人体感知外部世界密切相关的视、嗅、听等功能,又承担着通过语言和面部表情与外界进行交流的重要功能。颅面部发育异常时上述器官出现畸形,不仅会影响这些器官功能,而且还会对人的心理、精神状态产生严重影响。因此,通过超     

染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。     

691例巨大胎儿分析

目的探讨巨大胎儿的产前诊断及分娩方式，降低母儿并发症。方法回顾性分析691例巨大胎儿诊断，分娩方式及并发症，并与单胎正常体重胎儿分娩情况进行比较。结果巨大胎儿中剖宫产组较阴道分娩组新生儿窒息率及产伤机会均明显降低，巨大胎儿与正常体重儿相比难产率明显升高。结论巨大胎儿的产前诊断非常重要，对巨大胎儿应避免困难的阴道助产，适当方宽剖宫产指征。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

母体血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的：建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法：对30例孕7－41周妇女血浆进行聚合酶链式反应，特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点，扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚－氯仿法提取DNA作为模板，进行聚合酶链反应。结果：20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带，检出率为85．0％。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带，无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80％、80％、90％，总符合率为85％。结论：使用酚－氯仿法提取血浆中的DNA，可以提高模板的浓度和纯度，改善PCR条件，提高了结果的准确性，作为无创性产前诊断方法有应用于临床。     

孕妇血清AFP、uE3和β-hCG水平与严重胎儿缺陷的关系

①目的 探讨孕中期血清甲胎球蛋白（AFP），游离雌三醇（uF3)和β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平与严重胎儿缺陷的关系。②方法 用ELISA方法对832例16-21周妊娠妇女血清AFP、UE3和β-hCG进行检测，以筛查阳性病人。③结果 14例胎儿被确诊为异常，其中唐氏综征2例，无脑儿3例，脊柱裂3例，唇腭裂1例，腹裂肠外翻1例，孕中期自然流产2例，死胎1例，葡萄胎1例，总检出率为1.68%，假阳性15例，占被检人数的1.80%。④结论 以上3种生化指标联合检测可作为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法。