以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

软硬腭前移鼻咽下口扩大术初步报告

目的:运用软硬腭前移的手术方法扩大鼻咽下口,改善因鼻咽部狭小致阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者的呼吸暂停症状。方法:手术切除硬腭后份使其缩短、悬雍垂软腭成形并将软腭拉向前,扩大鼻咽下口。结果:患者术后自觉症状及客观评价疗效满意。结论:软硬腭前移鼻咽下口扩大显著改善鼻咽下口狭小导致的阻塞性睡眠呼吸暂停患者的症状。     

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目的通过对比合并与不合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)儿童的多导睡眠监测指标,试图从睡眠结构和睡眠主要参数的层次上来探讨ADHD的发病机制。方法选择2004-01—2006-10于广州市儿童医院就诊的OSAHS患儿36例作为OSAHS组,合并有OSAHS的ADHD患儿20例作为观察组,选取无OSAHS及ADHD的儿童30例作为对照组,三组之间在年龄、性别、体重指数等方面相比,差异无显著性。通过多导睡眠监测(PSG),并由神经康复科专科医生对其是否患有ADHD作出诊断。采用相应的统计学方法,对OSAHS组、观察组及对照组的睡眠结构进行比较,并对OSAHS组和观察组进行呼吸事件及血氧状况的比较。结果(1)与对照组相比,OSAHS组及观察组睡眠Ⅰ期增加,睡眠Ⅱ期、SWS及REM睡眠减少,差异有统计学意义(P<0.05),OSAHS组的REM%为8.66±3.94,观察组的REM%为5.65±5.41,REM%的改变有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组儿童呼吸事件的次数与持续时间及血氧饱和度下降较OSAHS儿童严重,差异有统计学意义(P<0.05)。结论观察组儿童REM%及血氧饱和度的下降可能在ADHD的发病中起一定的作用。     

低压状态下猪鼾症模型的建立及其CT研究

目的探讨低压环境对动物上气道软组织形态学的影响。方法将试验猪置于一个低压环境饲养6个月建立猪的鼾症模型,当出现类似鼾症临床症状和鼾症相似的咽腔压力波形时,再进行CT扫描影像学检查。并与正常状态饲养的对照组进行对比。结果模型猪咽后壁及软腭明显增厚,分别为(0.94±0.16)cm和(1.06±0.23)cm;对照组分别为(0.60±0.11)cm和(0.59±0.13)cm。模型猪的气管截面积在在前、中、后部分别为(1.49±0.12)cm2、(1.37±0.32)cm2和(1.00±0.21)cm2,其中以悬雍垂水平(后部)最为狭窄;对照组前、中、后部分别为(1.30±0.14)cm2、(1.57±0.32)cm2和(2.48±0.42)cm2。结论低压状态是鼾症的重要的致病因素之一,低压状态可建立鼾症的动物模型。     

Esophageal pressure and apnea hypopnea index in sleep-disordered breathing

Severity of negative esophageal pressure (Pes) and apnea hypopnea index (AHI) were investigated in six cases of upper airway resistance syndrome (UARS) and 11 cases of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). The severity of negative Pes was represented by the highest peak (Pes Max) and the number of increased episodes (more than 13.5 cmH2O) per h (NPesI13.5). There was no significant correlation between Pes indices and AHI. Pes Max and NPesI13.5 were not different among severe OSAS (AHI > 30), mild OSAS (AHI < 30) and UARS. Apnea hypopnea index failed to represent the severity of negative Pes, which is an important aspect of the pathophysiology of sleep-disordered breathing.     

H型高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者颈动脉硬化程度的临床分析

目的探讨H型高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者(OSAHS)的颈动脉硬化程度。方法选择2014年10月~2016年10月初次诊断为H型高血压的住院患者114例。患者均符合H型高血压诊断标准。根据OSAHS诊断标准分为对照组(58例)和H型高血压合并OSAHS组(56例)。颈动脉超声检查患者颈动脉内膜-中膜厚度(IMT)、斑块以及狭窄情况。检测患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等生化指标。结果 H型高血压合并OSAHS组总胆固醇含量以及低密度脂蛋白胆固醇含量较对照组显著升高,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压合并OSAHS组正常者比例显著低于对照组,颈动脉增厚26例,颈动脉斑块14例,颈动脉狭窄12例,所占比例略高于对照组(增厚18例,斑块13例,狭窄9例),差异无统计学意义(P0.05)。结论 H型高血压合并OSAHS双重作用,颈动脉硬化程度较为严重,应重视H型高血压合并OSAHS患者颈动脉情况。     

氧减延迟时间在评价OSAHS的作用

目的探讨氧减延迟时间在评价阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的作用。方法回顾2008年1-2013年10月已经确诊OSAHS患者80例，分为中青年组（40例）和老年组（40例），每组再按病情的严重程度，分为单纯打鼾组，轻度OSAHS组、中度OSAHS组和重度OSAHS组，每组均为10例，记录各组氧减延迟时间。结果中青年组的单纯打鼾组、轻度OSAHS组、中度OSAHS组和重度OSAHS组的平均氧减延迟时间分为为44．47±17．43s、32．08±15．12s、30．46±5．70s、27．57±13．70s；正常组与其他组别，差异均有统计学意义（P〈0．05），而轻度、中度、重度组间两两比较无统计学差异（P〉0．05）．但是发现随着严重程度，平均氧减延迟时间逐渐在缩短。老年组的单纯打鼾组、轻度OSAHS组、中度OSAHS组和重度OSAHS组的平均氧减延迟时间分为为45．47±14．43s、37．08±15．42s、36．41±12．70s、43．52±14．70s；正常组与轻度及中度组，差异均有统计学意义（P〈0．05），与重度组无统计学差异；而重度组与轻度、中度组两两比较有统计学差异（P〈0．05）。而中青年组与老年组的不同组别氧减延迟时间的比较，单纯打鼾组比较差异无统计学意义（P〉0．05），而轻度、中度、重度组间两两比较均有统计学差异（P〈0．05），显示老年组氧减延迟时间要比中青年组时间要明显延长。结论氧减延迟时间则反应了个体在睡眠过程中的血氧变化对睡眠呼吸事件的敏感性及与血氧饱和度变化的时间关系；提示氧减延迟时间对评价OSAHS患者病情有一定意义。     

鼻阻塞对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的影响研究

目的 分析研究鼻阻塞对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的影响.方法 回顾性分析该院在2011年12月-2012年12月期间收治的118例OSAHS患者的临床资料,其中59例伴有鼻阻塞为实验组,59例无鼻阻塞为对照组,对比分析两组的舌位评分的分布、AHI检查情况及鼻声反射的测试情况.结果 两组患者的舌位评分和睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）为正相关性（r=0.301,P ＜0.01） .且实验组Ⅲ及Ⅳ型相对危险度显著高于对照组,同时鼻声反射的测试值显著低于对照组,差异具有统计学意义（P＜0.05或P＜0.01）.结论 对于舌位评分为Ⅲ及Ⅳ型的OSAHS患者来说,鼻阻塞可增加AHI值及相对危险度,在临床中需要严格重视.