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1.
2.
本文报道了6例地中海贫血红细胞系列的超微结构改变,包括中、晚幼红细胞,网织红细胞及部份成熟红细胞的胞浆及胞核内可见电子密度较高的包涵体(α或β肽链的沉积);核膜有缺失或重叠,核周间隙扩大;各期红细胞中易见自噬泡和空泡形成;红细胞外形变化显著,发现有特征性的棒形红细胞。此外,还观察到红细胞在狭窄的脾窦中被扣押、挤压、破坏的现象。上述变化提供了地中海贫血发病机理的形态学证据 相似文献
3.
基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112(T→A) 总被引:3,自引:0,他引:3
宋春林 《中国优生与遗传杂志》2008,16(8):31-32
目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112(T→A)/N。方法 根据血常规平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果 患者携带一种中国人少见的B地贫基因突变CD112(T→A)。结论 β地贫基因CD112(T→A)突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱。对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。 相似文献
4.
大部脾栓塞术对重型地中海贫血患儿免疫功能影响的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的评估大部脾栓塞术后重型地中海贫血患儿免疫功能的变化。方法对62例患儿行脾大部栓塞术。结果IgG在术后1周(13±4g/L)和术前(16±6g/L)差异有显著意义(P<0.05),术后3周恢复术前水平(16±5g/L)。IgA、IgM术前及术后各周均无明显差异。T细胞亚群中总T细胞数术前(49±12)和术后(60±12)差异有非常显著意义(P<0.01)。T辅助淋巴细胞(TH)术前(38±9)与术后(45±7)比较差异有非常显著意义(P<0.01)。TH/TS比值术后(1.6±0.3)与术前(1.29±0.4)比较差异有非常显著意义(P<0.01),而T抑制淋巴细胞(Ts)术后(29±7)与术前(31±6)比较差异无显著意义(P>0.05)。纤维连接蛋白术后(248±78)与术前(118±41)比较差异有显著意义(P<0.05)。结论PSE后免疫功能在术后3周迅速恢复 相似文献
5.
6.
7.
8.
C. L. Harteveld 《International journal of laboratory hematology》2014,36(1):1-12
For detecting carriers of thalassemia traits, the basic part of diagnostics consists of measurement of the hematological indices followed by mostly automatic separation and measurement of the Hb fractions, while direct Hb separation either on high pressure liquid chromatography or capillary electrophoresis is sufficient to putatively identify carriers of the common Hb variants like HbS, C, E, D, and O‐Arab. A putative positive result is reported together with an advice for parents, partner, or family analysis. For couples, presumed at‐risk confirmation at the DNA level is essential. In general, this part of diagnostics is done in specialized centers provided with sufficient experience and the technical tools needed to combine hematological and biochemical interpretation with identification of the mutations at the molecular level. State‐of‐the‐art tools are usually available in centers that also provide prenatal diagnosis and should consist of gap‐PCR for the common deletions, direct DNA sequencing for all kind of point‐mutations and the capacity to uncover novel or rare mutations or disease mechanisms. New developments are MLPA for large and eventually unknown deletion defects and microarray technology for fine mapping and primer design for breakpoint analysis. Gap‐PCR primers designed in the region flanking the deletion breakpoints can subsequently be used to facilitate carrier detection of uncommon deletions in family members or isolated populations in laboratories where no microarray technology or MLPA is available. 相似文献
9.
10.
《Hemoglobin》2013,37(3):251-256
Millions of people are affected by hereditary hemochromatosis (HH) and thalassemia intermedia (TI), the iron overloading disorders caused by chronic increases in iron absorption. Genetic factors, regulatory pathways involving proteins of iron metabolism, non regulatory molecules, dietary constituents and iron binding drugs could affect iron absorption and could lead to iron overload or iron deficiency. Chelators and chelating drugs can affect both iron absorption and excretion. Deferoxamine (DFO), deferiprone (L1) and the DFO/L1 combination therapies have been used effectively for reversing the toxic side effects of iron overload including cardiac and liver damage in TI and HH patients where venesection is contraindicated. Selected protocols using DFO, L1 and their combination could be designed for optimizing chelation therapy in TI and HH. The use of deferasirox (DFRA) in HH and TI could cause an increase in iron and other toxic metal absorption. Future treatments of HH and TI could involve the use of iron chelating and other drugs not only for increasing iron excretion but also for preventing iron absorption. 相似文献