惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

磁共振功能成像在脑胶质瘤诊断中的研究进展

胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤,其级别的划定严重影响到疾病的治疗方案和预后,而生长方式的特殊性又要求使用活检以外的方法来确定级别,以此可以减轻部分患者的痛苦,同时提高患者的生活质量。目前研究认为磁共振成像的各种功能检查对术前胶质瘤分级有一定帮助。随着科技的进步,各种技术均不断推陈出新,磁共振功能成像也不例外。未来磁共振功能成像必将成为术前胶质瘤分级的重要依据之一,同时检查时间也会急剧缩短。     

单次高剂量丙种球蛋白给药方式对新生儿ABO溶血症的临床疗效研究

目的探讨单次高剂量丙种球蛋白给药方式对新生儿ABO溶血症的临床疗效。方法回顾性分析2016年7月-2017年7月于永康市妇幼保健院治疗的新生儿ABO溶血症的患儿,其中采用单次高剂量丙球蛋白治疗的59例患儿纳入观察组,仅采用常规的蓝光照射治疗49例患儿纳入对照组,比较两组患儿的蓝光治疗时间、黄疸持续时间、住院时间,治疗前和治疗后不同时间点总胆红素、血红蛋白以及两组患儿在治疗期间的贫血及采用换血治疗的比例。结果观察组患儿在治疗后24 h、48 h和72 h的TBIL水平较治疗前均显著下降,差异有统计学意义(P<0. 05),而Hb水平较治疗前显著上升,差异有统计学意义(P<0. 05),其中观察组治疗后24 h、48 h和72h的TBIL水平均显著低于对照组,观察组治疗后24 h、48 h和72 h的Hb水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0. 05),观察组患儿的蓝光照射时间、黄疸消退时间和住院时间均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0. 05),两组患儿在治疗期间均未出现治疗手段相关的并发症,其中观察组发生贫血的比例以及需要进行换血治疗的比例均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论单次高剂量丙种球蛋白给药能显著促进新生儿ABO溶血症胆红素及黄疸的消退,减少贫血及换血治疗,是安全可靠的治疗方式。     

ABO血型不相容心脏死亡器官捐献(DCD)肾移植围手术期护理

<正>1临床资料患者,男,41岁,于2004年行同种异体肾移植术,初次移植肾术后14年规律口服"环孢素+骁悉+强的松",肌酐维持70umol/L。术后第6年复查血肌酐持续升高至785umol/l,尿蛋白(+++),给予护肾、降压、利尿等对症治疗,效果不佳,给予血液透析治疗,初次移植肾失功后规律血透6年,于2018年5月入住我院,入院后完成相关常规检查及免疫学相关检     

甲状腺脂肪瘤一例

患者男,48岁。发现左侧甲状腺肿物一周入院。查体: 甲状腺体积Ⅱ度肿大,左侧甲状腺可触及5 cm×5 cm×4 cm 大小肿块。质地韧,表面光滑,无压痛,随吞咽上下移动,未触及振颤,未闻及血管杂音,周围淋巴结未触及肿大。B超左侧甲状腺体积增大探及低回声包块,大小约5 cm×5 cm× 5 cm。周围未探及肿大淋巴结。化验检查:FT3、FT4、TSH均正常。颈丛麻醉下行左侧甲状腺叶切除术。术中见肿瘤位于甲状腺中部后侧,包膜完整,甲状腺组织被肿瘤压迫变薄。周围未探及肿大淋巴结。右侧甲状腺体积质地正常,未触及结节。术后病理诊断:左侧甲状腺脂肪瘤(图1)。讨论甲状腺脂肪瘤为一罕见疾病,可发生于任何年龄。本病的病因未明,多认为属错构瘤性质,也有人认为是属于胚胎残余结构异位到甲状腺所致。由于本病少见,术前常较难确诊。在鉴别诊断中,本病必须与甲状腺内甲状旁腺     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

静脉毒瘾者84例HGV感染状况

目的调查庚型肝炎病毒（ＨＧＶ）在静脉毒瘾者中的感染状况。方法采用逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）检测８４例静脉毒瘾者血浆标本。ＨＧＶＲＮＡ经热变性法提取后逆转录为ｃＤＮＡ，在ＨＧＶ５′非编码区（５′ＮＣＲ）设计两对引物进行巢式扩增，产物为２３８ｂｐ，并经限制性内切酶ＨｐａⅡ鉴定扩增产物来自ＨＧＶ。结果８４例中有１５例为ＨＧＶＲＮＡ阳性，阳性率为１７．９％。ＨＧＶＲＮＡ阳性病例中１１例合并丙型肝炎病毒感染（１１／１５）。结论静脉毒瘾者是ＨＧＶ感染的高危人群；不洁注射是获得ＨＧＶ感染的重要途径。     

外阴汗腺癌七例临床分析

目的：总结外阴汗腺癌的临床特点及治疗方法。方法：对７例外阴汗腺癌病例进行回顾性分析。结果：外阴汗腺癌的发病年龄为４０～５８岁。７例患者的治疗为局部扩大切除或根治性外阴广泛切除，２例辅以术后放疗。７例中５例存活５年以上，其中１例曾在首次治疗后第７年、１１年２次复发并于第１７年死于肿瘤。２例存活＜５年，１例在术后２年半死于脑出血，１例因脊椎广泛转移在术后１年零９个月死亡。结论：外阴汗腺癌的预后较好，局部扩大切除或根治性外阴切除，是首选治疗方法。     

鼻部源性突眼的CT分析

目的：为了提高对鼻部源性突眼的认识。材料和方法：本文19例鼻部源性突眼，其中鼻咽癌7例，鼻咽纤维血管瘤2例，鼻腔纤维血管瘤、恶性肉芽肿和嗅神经母细胞瘤各1例，上颌窦癌和软骨肉瘤各2例，上颌窦恶性肉芽肿、纤维肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤各1例，全部病例均作轴位CT扫描，12例加作增强扫描，详细分析了它们CT表现。结果：源于鼻咽的放疗前鼻咽癌和纤维血管瘤，其病变主要位于鼻咽腔和咽旁，后者显著增强并有钙斑，与前者不同；源于上颌窦的肿瘤，病变占据上颌窦的全部或大部分，软骨肉瘤有钙斑且无强化，易与其它肿瘤区别，它们破坏上颌窦顶部进入眼眶；鼻腔嗅神经母细胞瘤在鼻腔和筛窦形成肿块，破坏筛骨眶板侵入眼眶。结论：根据CT所见，可判断突眼原因。     

肝硬变的诊断

肝硬变的诊断李伟道ＳｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓＬｉｖｅｒｃｉｒｈｏｓｉｓ／ｄｉａｇｎｏｓｉｓＣｏｌａｇｅ／ａｎａｌｙｓｉｓＨｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，ｐｏｒｔａｌ主题词肝硬变／诊断胶原／分析高血压，门脉中国图书资料分类号Ｒ５７５２１肝纤维化血清标...