BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

“醒脑开窍”针法配合芒针治疗前列腺增生合并慢性尿潴留

患者男,74岁,主因尿频、尿急、排尿困难10余年,加重1个月,患者因脑梗死后遗症康复治疗于2018年8月1日就诊于天津中医药大学第一附属医院针灸科。查颅脑MR:未见新发梗死灶。患者10余年前发现尿频、尿急、尿不尽、夜尿多等症状,曾诊断“良性前列腺增生”,未经系统诊治。     

建立血栓通冻干粉针细菌内毒素检查方法

目的建立血栓通冻干粉针细菌内毒素检查方法。方法依照《中国药典》2015年版(四部)附录方法和指导原则,建立血栓通冻干粉针细菌内毒素检查方法。结果血栓通冻干粉针在4mg/ml的浓度对细菌内毒素检查结果没有影响。结论细菌内毒素检测方法可用于血栓通冻干粉针的热原检查。     

无针注射器在糖尿病患者胰岛素注射中的应用

目的:探讨无针注射器在糖尿病患者胰岛素注射中的应用效果。方法:选取2018年11月1日～2019年6月30日收治的60例2型糖尿病患者,采用随机数字表法分为观察组和对照组各30例,观察组使用无针注射器注射胰岛素,对照组使用传统注射笔注射;比较两组低血糖、疼痛、皮肤不良反应及胰岛素漏液的发生情况。结果:观察组低血糖、疼痛、皮肤不良反应及胰岛素漏液发生情况均少于对照组(P 0. 01)。两组均无胰岛素过敏情况的发生。结论:无针注射胰岛素减轻了患者疼痛,减少了胰岛素漏液、低血糖及皮肤不良反应的发生情况,值得临床推广。     

中西医综合三联疗法治疗腰椎间盘突出症临床疗效观察

腰椎间盘突出症;中药封包;三维正脊;骶管注射     

揿针治疗老年性失眠临床观察

目的随着我国老龄化问题日益严重,老年性失眠发病率逐年增加。本研究观察普通针刺与揿针治疗老年性失眠的疗效差异。方法选择2016-01-01-2018-02-28上海市闵行区莘庄社区卫生服务中心中医针灸科门诊收治的60例老年性失眠患者为研究对象,按照组间基本特征均衡可比的原则分为揿针疗法组和普通针刺组,每组30例。取穴均为安眠穴、内关穴、心俞穴、肾俞穴和太溪穴,均每周治疗2次,治疗4周。4周后及随访1个月后以匹兹堡睡眠质量指数(pittsburgh sleep quality index,PSQI)和临床疗效进行组间疗效比较。结果治疗后,揿针疗法组入睡时间得分为(1.07±0.29)分,低于普通针刺组的(1.18±0.38)分,t=9.832,P=0.025;揿针疗法组睡眠时间得分为(0.89±0.62)分,低于普通针刺组的(1.28±0.48)分,t=11.321,P=0.031;揿针疗法组睡眠质量得分为(1.65±0.78)分,低于普通针刺组的(1.73±0.61)分,t=18.341,P=0.027;揿针疗法组睡眠障碍得分为(1.11±0.49)分,低于普通针刺组的(1.48±0.48)分,t=10.441,P=0.025;揿针疗法组睡眠效率得分为(1.39±0.46)分,低于普通针刺组的(1.48±0.49)分,t=12.339,P=0.036;揿针疗法组日间功能得分为(1.05±0.58)分,低于普通针刺组的(1.63±0.59)分,t=8.341,P=0.038;揿针疗法组PSQI总评分为(6.81±1.59)分,低于普通针刺组的(8.86±1.92)分,t=9.319,P=0.032。揿针疗法组治疗后临床疗效总有效率为93.33%,优于普通针刺组的73.33%,Z=-2.425,P=0.015;随访1个月后,揿针疗法组总有效率为86.67%,优于普通针刺组的63.33%,Z=-2.295,P=0.022。结论揿针疗法相比较普通针刺更能改善老年性失眠患者相关临床症状,临床疗效可维持至随访1个月。