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1.
2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
4.
目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。 相似文献
5.
6.
目的探讨超声引导下穿刺置管引流治疗妊娠期合并高位肛周脓肿的疗效。方法选取2016年1月至2017年10月沧州市中心医院诊治的100例妊娠期合并肛周脓肿患者作为研究对象。将其随机分为两组,每组50例患者。观察组50例患者采用超声引导下穿刺置管引流,对照组50例患者采用高位切开挂线术。对两组患者疼痛程度和肛门括约肌功能进行评分,评价治疗效果,并记录患者住院时间、住院费用、创面愈合时间等情况,随访观察患者复发和并发症发生。结果观察组患者痊愈率为98.0%,对照组患者痊愈率为94.0%,其差异无统计学意义(P0.05);观察组患者创面愈合时间、住院时间和住院费用均少于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05);两组患者术后疼痛评分和肛门括约肌功能评分均明显降低,观察组患者相关评分均低于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05);观察组患者并发症发生率(2.0%)低于对照组患者并发症发生率(22.0%),其差异具有统计学意义(P0.05);观察组患者复发率(0%)低于对照组患者复发率(16.0%),其差异具有统计学意义(P0.05)。结论对妊娠期合并高位肛周脓肿患者采用超声引导下穿刺置管引流治疗,疗效肯定,对患者损伤小,并发症少,复发率低,值得临床推广应用。 相似文献
9.
本刊编辑部 《中国中西医结合肾病杂志》2015,(3):210
<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。 相似文献
10.
《吉林医学》2015,(18)
目的:探讨超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术后在相同护理的基础上年龄对于引流术后的并发症影响情况。方法:选取行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术患者共160例,将其按年龄分为45~60岁,61~81岁两个年龄段,观察其术后在相同护理下,年龄对于其并发症的影响情况。结果:将年龄按≤60岁和>60岁分段,发现的61~81岁人群发生并发症的情况比45~60岁的要严重,经统计学分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对于年龄大于60岁的老年患者,在行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术时,我们要给予更加精致的护理以及更加严密的术后检测,尽量减少老年患者的术后并发症发生。 相似文献