脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床研究

目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

血常规检验用于炎症性肠病患者诊断中的临床效果分析

目的分析血常规检验用于炎症性肠病患者诊断中的临床效果。方法随机选取我院2017年5月至-2018年2月收治的35例炎症性肠病患者作为观察组,选择我院同期体检健康个体35例作为对照组。从血红蛋白浓度、血小板计数、C反应蛋白水平以及平均红细胞比容和血沉几个方面对血常规进行检验,并对比两组研究对象的各项血常规指标。结果观察组患者(以重度患者为例)的平均红细胞比容(81.81±12.21)fL,血红的蛋白浓度(102.57±13.97)g/L,平均血小板体积为(8.46±2.86)L,显著低于对照组研究对象。对照组患者的血小板计数为(157.64±20.56)109L,C反应蛋白为(11.22±5.86)mg/L,血沉为(17.44±4.05),均低于观察组患者。结论综上所述,健康人群和炎症性肠病患者的血常规指标存在明显差异。因此,可将血常规检验作为炎症性肠病患者早期诊断的主要方法,防止延误最佳治疗时机。     

慢性乙型肝炎患者免疫球蛋白检验效果评价

目的分析慢性乙型肝炎患者免疫球蛋白检验的临床应用价值。方法以2018年7月-2019年7月期间在我院确诊的50例慢性乙型肝炎患者进行研究,将其设置为观察组,另外选取同时期来我院进行体检的50例健康人员作为对照组,对两组的免疫球蛋白水平进行对比,分析慢性乙型肝炎与免疫球蛋白的相关性。结果与对照组相比,观察组患者的IgA、IgG、IgM水平均较高,并且通过对观察组患者进行随访,发现其中有14例患者病情恶化、其余36例患者情况有所好转,分析发现好转的患者其IgA、IgG、IgM低于恶化的患者,数据对比差异均为P<0.05。结论免疫球蛋白水平与慢性乙型肝炎具有一定的相关性,可以通过检验免疫球蛋白水平来分析患者的病情发展,进而对患者进行有效的治疗,有利于改善患者的预后效果。     

探讨溶血标本对于肝功能检验结果准确性的临床影响分析

目的探讨溶血标本对肝功能检验结果准确性的临床影响。方法选取辽宁省复员军人康宁医院2018年6月至2019年6月健康体检者70例,采集两份血液标本,一份为溶血标本,另一份为未溶血标本,检测比较两组肝功能指标、金属离子检测水平。结果非溶血组AST、ALT、TP、ALB、γ-GT、Tbil、Dbil及ALP等肝功能指标及Na~+、Cl~-、Ca~(2+)及K~+等金属离子指标与非溶血组比较有显著性差异(P<0.05)。结论溶血标本会影响肝功能检验结果的准确性。     

本刊文题、摘要、关键词、图表、统计学方法和符号写作规范

<正>文题:各类稿件文题要求鲜明、简洁、确切反映文章的特定内容,以20字内为宜,尽量不用缩略语[各类体裁稿件均应附英文的文题及作者姓名(汉语拼音)、作者单位名称、所在城市名及邮政编码]。摘要和关键词:述评、综述、论著、专题研究、讲座应附400字左右的中英文摘要,应不加评论和解释、简洁明确地概括全文主要内容。论著的摘要以目的、方法、结果和结论4部分组成。摘要均采用第三人称。英文摘要所用时态需     

经营管理创新 科学技术创新 《中国卫生产业》征稿函

本刊欢迎有关医疗卫生经营管理理论研究与实践应用、临床医学、医院改革、思想工作、医德医风以及科室、质量、人事、科研、教学、护理、药事、病案、财务、设备、后勤和医院文化等与医院管理相关的各个方面文章。读者对象:各级医院院长、医院管理者;医疗机构科研人员、管理人员;医务工作者;医学院校的师生以及关注医疗卫生事业发展的广大爱好者。主要栏目:论著、实验研究、卫生健康管理、卫生经济、现代护理、药物研究、医学检验、医院管理、中医中药、综述。来稿要求:1.文稿应主题明确、语言流畅、具有科学性、实用性、论点明确,论据可靠,医学名词与计量单位要规范、标准、文字精炼。