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1.
孙元亮 《国外医学:呼吸系统分册》2003,23(2):62-65
支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病,哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点,对哮喘遗传学研究有重要意义。 相似文献
2.
第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷,导致血浆CIINH缺乏,发病率约为1/10000~50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡。 相似文献
3.
粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2006,2(1):58-59
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。 相似文献
4.
5.
2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析 总被引:1,自引:1,他引:0
为了进一步提高本地区人口素质,尽可能减少遗传病的发生。作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查,现将结果报告如下。 相似文献
6.
随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1 遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体DNA等发生畸变 (或突变 )所引起的… 相似文献
7.
8.
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病,累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有关,且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性。本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果,以及MEN2的诊断和治疗的进展。 相似文献
9.
俞洪元 《中华泌尿外科杂志》1997,18(4):241-242
VonHippelLindau病与肾癌俞洪元VonHippelLindau病(VHL)是一种少见的常染色体显性遗传病,并发肾肿瘤者罕见,我们收治2例。报告如下。作者单位:317000临海市,浙江省台州医院泌尿科例1,男性,38岁。因右腰部酸胀,乏... 相似文献
10.
自1989年始,我们开展了医学细胞遗传学检查,对疑有遗传病者和有过自然流产、死胎及畸形胎儿的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体 G 显带分析,先后发现6例新核型,经专家鉴定,均为世界首报核型,现将3例报告如下。 相似文献