利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎 临床分析及文献复习

目的：总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘性脑炎的临床和影像特点及诊疗预后。 方法：报道我院1例LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎并文献复习。结果：患者女性，60岁，表现为渐进性加重 的记忆力减退、癫痫发作（全身强直阵挛发作，面-臂肌张力障碍发作）、低钠血症和轻度精神行为异常。颅 脑MRI-T2/Flair序列提示双侧颞叶（左侧为甚）内侧、海马异常高信号。脑脊液抗LGI1抗体阳性（++）。经激 素治疗症状有所改善。检索既往报道LGI1抗体阳性边缘性脑炎患者237例，多数呈急性、亚急性起病，最 常见是记忆障碍、癫痫（含面-臂肌张力障碍发作）和低钠血症，头颅MRI（特别是MRI-T2/Flair序列）显示单 侧或者双侧海马区、颞叶异常多见，早期免疫治疗预后良好。结论：LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎有其特 有的临床特点，免疫治疗可明显改善患者预后。     

小型C臂机在非血管性介入术中的使用细则

随着医疗技术和医用材料的不断发展，非血管性介入的手术在小型C臂X线机中的应用也日趋广泛，为了提高医疗质量，避免X线给病人和操作者带来直接损害，现将340例患者在手术过程中使用小型C臂X线机的体会报告如下。     

腋窝淋巴结清扫术中保留肋间臂神经20例报告

腋窝淋巴结解剖学的意义在于控制区域性疾病的淋巴回流，尤其是乳房区域存在恶性疾病时。腋窝淋巴结清扫是该区域根治性手术的重要组成部分，是外科常用的术式。传统的乳腺癌根治术后会有近63.3%的患者出现不同程度患侧上肢的感觉障碍，主要表现为疼痛，麻木。而且持续时间较长，     

结核、乙肝的预防从新生儿做起

目的:探讨如何提高24h卡介苗、乙肝的有效接种率,降低乙肝疫苗第二针接种的不良反应。方法:严格执行不同部位接种不同疫苗,即左手臂接种卡介苗、右手臂接种乙肝疫苗。并且乙肝疫苗第二针在右臂接种。结果:这样有效排除了疫苗相互干扰的因素,摆脱了接种工作中的困惑,使接种工作形成制度化、程序化、规范化。有效提高了两苗接种率。接种率分别是97%和89%取得了令人满意的效果。     

“C”型臂下手法复位经皮穿针术的围手术期护理

随着运输工具的逐年增加，交通事故的发生也呈逐年上升趋势，致使锁骨骨折、肩锁关节脱位、分离等疾病急剧增多。“C”型臂下手法复位经皮穿针术．是一种新的有效的锁骨微创手术，主要用于各种原因引起的锁骨骨折、肩锁关节脱位、分离等。2003年我院新开展6例，对其手术前、中、后各个环节如何有效地进行护理及效果进行了探讨，现报告如下：     

导航辅助脊柱胸腰段椎弓根钉植入的临床应用

目的探讨临床运用计算机影像导航技术引导脊柱胸腰段椎弓根钉植入的准确性。方法2003年5月-2007年5月，29例患者接受116枚计算机影像导航技术引导脊柱胸腰段椎弓根钉植入手术治疗，T10-T1250枚胸椎弓根钉，L1-L3 66枚腰椎弓根钉。术中记录椎弓根钉植入所需时间及C-臂透视工作次数，椎弓根钉植入完成后，即行C-臂正侧位摄片并与导航路径进行比较测量。术后CT进行椎弓根层面扫描，根据椎弓根钉与椎弓根皮质问关系分为四级：A=在椎弓根内；B=突破皮质，〈2mm；C=突破皮质，2-4mm；C=突破皮质，〉4mm。结果术后CT椎弓根位置扫描显示：A级101枚（87．07％）；B级10枚（8．62％）；C级2枚（1．72％）；D级3枚（2．59％）。1枚椎弓根钉植入平均所需时间：2．73±0．64min（1．15～4．02min）。下胸椎9枚（7．75％）胸椎弓根钉突破皮质，上腰椎6枚（5．17％）腰椎弓根钉突破皮质，且临床观察未发现与椎弓根钉突破皮质相关的神经血管等并发症。植入的椎弓根钉C-臂正侧位摄片与导航路径吻合比较，进钉点均差2．6mm（最大3．1mm），角度均差3．3°（最大5．4°）。结论计算机影像导航辅助脊柱胸腰段椎弓根钉植入，提供二维、多平面实时显示，保证了脊柱胸腰段椎弓根钉植入的准确性及安全性，明显减少放射线的暴露强度。     

颈内静脉留置的护理

颈内静脉是头颈部最大的静脉,管径粗大(直径1.3～1.5cm)、充盈好.尤其是右颈内静脉与头臂静脉、上腔静脉几乎成一直线,插管容易成功,临床上广泛应用于测量中心静脉压、胃肠外营养、输注化疗药物、快速输液扩容、血液透析等的治疗.现将近年来颈内静脉留置护理中的预防感染、封管、宣教等方面的护理进展综述如下.     

不断提高医疗质量 切实保证医疗安全 河南省鄢陵县中医院以技术求发展

河南省鄢陵县是著名的“花卉之乡”。鄢陵县中医院始建于1990年10月，现有职工286人，其中专业技术人员212人，高级职称30人，中级职称122人。开设临床科室21个，病房床位160张。拥有美国GE核磁共振、全身CT、遥控胃肠机、C型臂X光机、日本东芝彩超、电子胃镜、纤维膀胱镜、前列腺汽化电切镜、钴60肿瘤放疗机、血液透析机、碎石机、     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显