脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

福建省各级疾控机构消毒工作人力及能力调查

〖HT5"H〗摘要 目的 了解福建省各级疾控机构消毒人力配置情况及工作现状。方法 采用网络问卷与纸质问卷相结合的方式，对全省所有疾控机构及疾控机构从事消毒工作的人员进行调查。结果 全省共95家疾控机构，8家有设置独立的消毒部门，占比8.42%|消毒相关工作人员162人，其中专职人员29人，占比17.90%，高级职称人员43人，占比26.54%|2015年14.74%、2016年14.74%、2017年16.84%的单位有消毒专项经费。结论 福建省疾控机构独立设置消毒部门的比例偏低，消毒专职人员及高级职称人员数量不足，消毒工作专项经费配备不足，导致该省消毒工作参差不齐，也多在低层次进行。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值

目的探索三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月本院诊治73例中枢神经系统肿瘤患者临床资料,所有患者在全脑全脊髓放射治疗中应用三维适形放疗定位技术,观察本组患者摆位误差。结果本组患者摆位左右方向误差为(0.172±0.155)cm、头脚方向误差为(0.200±0.182)cm、腹背方向误差为(0.193±0.170)cm,均较小。结论三维适形放疗定位技术在全脑全脊髓放射治疗中具有实际临床应用价值,摆位误差小,可保证治疗精度。     

酒精+84消毒液?小心消毒变“被毒”

疑似紫外线类消毒造成伤眼,疑似酒精碰上84消毒液导致晕倒……最近,民众防护消毒不当案例在网络上引起高度关注。疾控专家、临床医学专家就此给出权威的酒精、84消毒液使用指导,避免消毒变“被毒”。酒精、84消毒液不能混着用广东省疾控中心消毒与病媒生物预防控制所副主任技师钟昱文指出。     

Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型的建立及评价

[目的]建立标准的Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型及评价体系。[方法]采用NestinLac Z转基因小鼠18只,随机分为三组,实验组2个,对照组1个。2个实验组均采用自行研制的啮齿类动物脊髓损伤模型打击器,质量为10 g的打击棒,A实验组用接触直径为2.0 mm的打击棒杆头压迫,压迫时间为3 min(A组,6例);B实验组按照实验设定的高度10.0 mm实施打击(B组,6例);对照组仅行椎板切除,不打击(C组,6例)。分别于术前,术后第1、2、3、4、5、6周进行转基因小鼠BBB运动评分,取出脊髓组织后,行脊髓组织HE染色。[结果]Nestin-LacZ转基因小鼠不同的脊髓损伤模型在各个时间点上BBB评分差异有统计学意义(P0.05),A组在脊髓损伤造模术后2周,后肢功能开始恢复,而B组至术后6周均无后肢功能恢复,对照组无功能障碍。[结论]啮齿类动物脊髓损伤模型打击器采用持续慢性压迫脊髓可成功建立Nestin-Lac Z转基因小鼠稳定、理想的急性脊髓损伤模型。     

连续护理干预模式对脊柱骨折伴脊髓损伤患者术后康复效果的研究

目的研究分析连续护理干预模式对脊柱骨折伴脊髓损伤患者术后康复效果。方法本项研究回顾了2017年2月—2018年7月间在某院采取了脊柱骨折伴脊髓损伤治疗的52例患者整个治疗过程的资料,将所有的患者使用数字双盲法将其分为了对照组(n=26)和观察组(n=26)。对照组患者使用护理措施为常规护理措施,观察组使用的护理措施为连续护理干预模式,在患者治疗完成后对比两个不同组别患者在围手术期期间各类指标和出现并发症概率。结果对照组患者手术下床活动时间、住院时间、住院所需费用以及患者并发症发生率均显著高于观察组,组别间数据对比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论医护人员在进行脊柱骨折伴脊髓损伤患者的护理工作当中,对其采取连续护理模式可以降低患者并发症发生率,缩短患者住院时间,对患者身体的恢复具有显著意义。     

急性脊髓损伤脊髓与脑脊液中炎性因子相关性的实验研究

[目的]了解急性脊髓损伤后脊髓内及脑脊液中IL-6、IL-1β及TNF-α变化的相关性。[方法]随机将152只大鼠分为正常组、假手术组、脊髓损伤组。采用Allen打击法造模,分别于造模后2、4、6、8、12、24、36、48、72 h取大鼠损伤区脊髓及脑脊液,利用ELISA及Real-time PCR检测并比较两者中炎性因子的浓度变化。[结果]大鼠脊髓损伤后IL-6、IL-1β、TNF-α均在脊髓中表达迅速升高,IL-6、IL-1β在4 h即达到高峰,而TNF-α在2 h即达到高峰。IL-6、IL-1β、TNF-α在脑脊液中表达相对较迟,但在6 h也已能检测出,IL-6、IL-1至24 h达到高峰,TNF-α12 h达到高峰,然后逐渐下降。[结论]脊髓损伤后脑脊液中炎性因子出现时间及到达高峰时间较损伤脊髓区稍晚,但趋势基本相仿,脑脊液炎性因子的研究可以基本反映脊髓炎性因子情况。