脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

儿童颌面部骨折诊疗研究进展

儿童处于生长发育特殊阶段，其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等，严重影响患儿的日常生活。因此，儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题，也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年，损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来，数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗，选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定，降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义，有助于监测患儿面部发育情况。此外，临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿，应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。     

个体化的加速康复外科理念在日归手术麻醉中的应用

在日归手术患者的麻醉管理中，个体化的加速康复外科（enhanced recovery after surgery,ERAS）理念尤为重要。该文结合四川大学华西医院日间手术中心的经验，阐述了个体化ERAS理念对日间手术的推动作用，重点从麻醉门诊及术前宣教、不同类型患者的术前优化、共病管理、气道管理、麻醉技术、麻醉药物、术中麻醉管理、镇痛管理、术后恶心呕吐的防治、术后管理方面阐述了如何通过个体化的ERAS理念保障日归手术患者当日出院。     

胃癌微创外科临床研究进展及展望（2000-2020）

目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此，第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而，腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组（CLASS研究组）发起的CLASS-01研究顺利完成，提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变，以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

右美托咪啶与芬太尼联合对ICU 腹部外科术后机械通气患者镇静镇痛的效果比较

目的:探讨右美托咪啶与芬太尼联合在ICU腹部外科术后机械通气患者中的应用效果及对镇静、镇痛作用的影响。方法:选择2018年5月—2019年6月ICU腹部外科术后机械通气患者62例,随机分为对照组(n=31例)和观察组(n=31例)。两组均采用芬太尼持续静脉泵入,对照组采用咪达唑仑镇静镇痛,观察组采用右美托咪啶镇静镇痛,比较两组镇痛镇静效果、镇静剂使用剂量、苏醒及达到镇静所需时间、血流动力学水平及安全性。结果:两组T2、T3时间点VAS评分分别为(2.40±0.31 vs 2.43±0.32和2.01±0.12 vs 2.05±0.15)、Ramsay量表评分分别(3.21±0.35 vs 3.20±0.33和3.01±0.25vs 3.00±0.24)均低于T1时间点(VAS评分2.94±0.69 vs 2.96±0.71;Ramsay量表评分3.57±0.61 vs 3.58±0.62)(P0.05);观察组右美托咪啶联合芬太尼镇痛镇静达到镇静所需时间(34.29±3.56) min长于对照组(23.63±3.21)(t=5.535,P=0.043);观察组镇静剂使用剂量(220.59±15.25)μg、苏醒时间(3.29±0.69)min均少(短)于对照组镇静剂使用剂量(386.44±18.92)μg、苏醒时间(7.56±1.21)min(t=6.294、6.092,P=0.023、0.025);两组T1、T2时间点心率[观察组T1(88.47±9.76)次/min、T2(86.41±9.43)次/min;对照组T1(89.53±10.41)次/min、T2(87.46±9.58)次/min]均高于T0时间点[观察组(78.78±4.35)次/min、对照组(79.12±4.41)次/min](P0.05);观察组T1、T2时间点MVP(79.58±5.71、87.53±6.76)mmHg高于对照组(74.12±4.69、75.26±5.61)mmHg(t=9.613、7.223,P=0.011、0.016);观察组的不良反应发生率为6.45%,与对照组的12.90%差异无统计学意义(χ~2=1.214, P=0.643)。结论:将右美托咪啶联合芬太尼用于ICU腹部外科术后机械通气患者中能获得良好的镇痛、镇静效果,缩短苏醒及达到镇静所需时间,血流动力学相对稳定,药物安全性较高,值得推广应用。     

单孔加一孔联合ERAS在高位直肠及乙状结肠癌中的应用

目的 探讨单孔加一孔腹腔镜手术联合 ERAS 治疗高位直肠及乙状结肠癌的近期疗效。方法 回顾性分析 2017 年 11 月至2018 年 10 月在福建省肿瘤医院胃肠肿瘤外科进行加速康复外科干预的 92 例高位直肠及乙状结肠癌患者资料，根 据手术方式的不同，分为单孔加一孔手术联合快速康复外科组39 例及常规腹腔镜手术联合ERAS 组 53 例，对比两组围术 期情况。结果 两组患者基线资料无明显统计学差异（P ＞ 0.05），且在手术时间、出血量、上下切缘、清扫淋巴结数量及 并发症方面无明显统计学差异（P ＞ 0.05）。但单孔加一孔手术联合ERAS 组较常规手术联合ERAS 组，总切口长度更短 [（6.7±1.1）cm 比（8.5±1.3）cm，P=0.000]，术后首次下床时间更早 [（22.2±5.2）h 比（27.1±7.9）h，P=0.001]，首次排便 时间更早[（70.2±19.8）h比（83.1±20.4）h，P=0.005]，术后第一天C反应蛋白值更低[（43.5±28.6）mg/L比（57.2±33.2） mg/L，P=0.038]，术后住院时间更短 [（7.0±1.7）d 比（8.1±2.1）d，P=0.010]，且术后 2~4 天疼痛评分更低（P ＜ 0.05）。 结论 经验丰富的腔镜医师采用单孔加一孔手术治疗高位直肠及乙状结肠癌并联合 ERAS 干预是安全可行的，且单孔加一孔 手术可减低操作难度，具有疼痛轻、术后恢复快等优势，值得临床推广。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

《中国实用外科杂志》关于论著类文章中英文摘要的要求

本刊论著类文章均应附中英文摘要。摘要应着重反映研究中的创新内容和作者的独到观点,不应简单地重复题名中已有的信息。内容应包括研究目的、研究方法、主要发现(包括关键性和主要数据)和主要结论。应写成冠以“目的(Objective)”、“方法(Methods)”、“结果(Results)”和“结论(Conclusion)”小标题的结构式摘要。中文摘要使用第三人称撰写,不列图、表,不引用文献,不加评论和解释。摘要中首次出现的缩略语、代号等,除了公知公认者外,首次出现时须注明全称或加以说明。新术语或尚无合适汉语译名的术语,可使用原文或在译名后括号中注明原文。英文摘要应与中文摘要内容相对应。