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1.
2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
3.
目的 分析德巴金联合利必通治疗癫痫病患者的临床疗效,探讨德巴金联合利必通在治疗癫痫病中的临床价值.方法 随机抽选2014年1月1日—2015年6月30日在该院就诊并接受治疗的癫痫病患者共计92例,随机分为对照组和观察组,每组46例患者.为对照组患者予以德巴金治疗,对观察组患者提供德巴金联合利必通治疗,观察并比较两组患者经治疗后的疗效.结果 经治疗观察组患者的总有效率为86.06%(40/46),对照组的总有效率为65.22%(30/46),观察组优于对照组,疗效显著.而不良反应方面观察组不良反应发生率26.09%(12/46)对照组不良反应发生率为30.43%(14/46),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 德巴金联合利必通对癫痫病的治疗能够获得较好疗效,值得临床推广. 相似文献
4.
目的观察电刺激联合生物反馈治疗对改善产后女性盆底肌肌力及盆底功能的效果,同时探讨其在临床上的应用价值。方法选取2017年11月-2018年10月于山西省某院分娩并复查的女性352例作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为训练组(n=235),观察组(n=117)。训练组患者分2个阶段进行电刺激联合生物反馈治疗,每个阶段治疗时间为2周,每周进行2次治疗,治疗次数共8次。观察组患者予以常规康复指导,不予特殊干预,自然恢复。于产后42d、产后6个月时对2组患者进行盆底电生理检测、盆底功能障碍影响简易问卷调查、盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷调查,观察电刺激联合生物反馈治疗对产后女性早期盆底肌肌力及盆底功能的临床效果。结果产后42d,2组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力及疲劳度、阴道最大动态压力比较,差异均无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力、阴道最大动态压力明显高于观察组,差异有统计学意义(P0.05);产后6个月,2组患者Ⅱ类肌纤维的疲劳度比较,差异无统计学意义(P0.05)。产后42d,盆底功能障碍影响简易问卷中,2组患者各题选择有影响的人数比例比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,盆底功能障碍影响简易问卷中,训练组患者各题选择有影响的人数比例均低于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。产后42d,2组患者有性生活人数均较少,盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分高于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。结论产后早期电刺激联合生物反馈训练可改善患者盆底肌肌力及盆底功能障碍,具有良好的临床效果,值得推广应用。 相似文献
5.
目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。 相似文献
6.
亚急性甲状腺炎是临床常见的甲状腺疾病,其早期临床表现不典型,在亚急性甲状腺炎的发病中,外感伏邪,内伤伏邪,正气是三个主要的影响因素。治疗上扶正以"调肝、健脾、滋肾"为主,祛邪以祛除风热毒邪,气郁、湿浊、瘀血为先。运用"伏邪学说"诠释其发病机理及其对脏腑功能的影响,对指导临床治疗具有重要意义。 相似文献
7.